Protein-chatter für die zystische fibrose schuld


Protein-chatter für die zystische fibrose schuld

Ein mutiertes Protein, das für die meisten Fälle von zystischer Fibrose verantwortlich ist, ist zu beschäftigt, um mit den falschen Nachbarn zu reden, um seine Arbeit richtig zu machen, entsprechend der Forschung, die online in der Zeitschrift veröffentlicht wird Natur .

Bei zystischer Fibrose können fehlerhafte Protein-Wechselwirkungen lebensbedrohliche Probleme verursachen.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) beschreiben zystische Fibrose (CF) als "chronische, progressive und häufig tödlich vererbte Erkrankung der Schleimdrüsen des Körpers".

Es betrifft vor allem die Atem- und Verdauungssysteme bei Kindern und jungen Erwachsenen und umfasst in der Regel auch die Schweißdrüsen und das Fortpflanzungssystem.

Die mit CF geborenen Menschen haben eine durchschnittliche Lebensdauer von rund 30 Jahren.

CF stammt aus einer Anomalie in den Drüsen, die Schweiß und Schleim produzieren. Die Symptome und Auswirkungen sind weitgehend variabel.

Mehrere Effekte von CF

Schweiß kühlt den Körper; Schleim schmiert die Atem-, Verdauungs- und Fortpflanzungssysteme und schützt vor einer Infektion, indem sie verhindert, dass Gewebe austrocknen.

Menschen mit CF verlieren hohe Mengen an Salz, wenn sie schwitzen, die das Gleichgewicht der Mineralien im Blut aufregen können, was zu abnormen Herzrhythmen führt. Ein Schock ist auch ein Risiko.

Schleim bei CF-Patienten ist sehr dick und sammelt sich im Darm und in der Lunge an. Das Ergebnis sind anhaltende Infektionen, Mangelernährung, schlechtes Wachstum, Atemwegserkrankungen und schließlich permanente Lungenschäden. Die meisten Patienten werden an Lungenkrankheiten sterben.

  • 30.000 Amerikaner haben CF, meist weiße Menschen europäischer Herkunft
  • Rund 2.500 Babys werden in den USA jedes Jahr mit CF geboren
  • 1 in 12 Personen, oder 12 Millionen Menschen in den USA sind gedacht, Träger zu sein.

Erfahren Sie mehr über zystische Fibrose

Andere medizinische Probleme sind Sinusitis, Nasenpolypen, Klumpen von Fingern und Zehen, Bruch von Lungengewebe, Husten von Blut, Vergrößerung der rechten Seite des Herzens, Bauchschmerzen und Unwohlsein, Rektumprolaps, Lebererkrankungen, Diabetes, Entzündungen der Bauchspeicheldrüse Und gallensteine

Symptome können behandelt werden, aber bisher kann keine Therapie verhindern oder umkehren CF oder vollständig wiederherzustellen Lungenfunktion.

Die einzige Lösung wäre die Gentherapie in einem frühen Alter, um das defekte Gen zu reparieren oder zu ersetzen oder die fehlenden Wechselwirkungen in mutierten Proteinen zu lösen.

Co-Erstautor Casimir Bamberger und Kollegen am Scripps Research Institute (TSRI) glauben, dass ein besseres Verständnis eines Proteins namens CF Transmembran-Leitfähigkeitsregler (CFTR) der Schlüssel sein könnte.

Die meisten Patienten mit CF haben eine Mutation, genannt ΔF508, in das Gen, das CFTR codiert, wobei CFTR richtig falten und korrekt in Zellen verarbeitet wird.

Die Forscher analysierten Zellproben mit Co-Purifying Protein Identification Technology (CoPIT), eine Methode, die sie entwickelt, um Proteine ​​zu identifizieren und Daten zu analysieren.

Mehrere Interaktionen entdeckt

CoPIT ermöglichte es dem Team zu identifizieren und zu verfolgen fast jedes Protein CFTR interagiert mit, auch die sekundären und tertiären.

Sie waren überrascht, dass die ΔF508-CFTR-Mutante ein völlig neues "krankheitsspezifisches" Interaktionsnetzwerk erworben hatte.

Co-Erstautor Sandra Pankow sagt:

Dreihundert Proteine ​​veränderten ihr Interaktionsniveau, und zusätzliche 200 Proteine ​​wechselten mit dem mutierten CFTR. Es ist wie die falschen Leute reden mit der mutierten CFTR die ganze Zeit."

Die Forscher verengten diese mutierten Protein-Wechselwirkungen bis zu acht Schlüssel-disruptive Proteine ​​und nutzten dann einen Gen-Silencing-Ansatz, um diese Proteine ​​zu entfernen und ihre Interaktion mit ΔF508 CFTR zu blockieren.

Das Entfernen des Geschwätzs der zusätzlichen Wechselwirkungen teilweise wiederhergestellt ΔF508 CFTR die normale Funktion, was darauf hindeutet, dass Therapien eines Tages behandeln die Ursache der zystischen Fibrose.

Interessanterweise haben frühere Studien gezeigt, dass Mutanten-CFTR bei niedrigen Temperaturen normale Funktionen wiedergewinnen.

Einfrieren Menschen ist eindeutig nicht praktisch, aber das Konzept hinter der Studie könnte helfen, neue Medikamentenkandidaten, die nachahmen könnte, was bei niedrigen Temperaturen passieren.

Bamberger glaubt, dass die Interaktionen identifiziert "wirklich Kraftstoff die Pipeline für neue Medikamentenziele, um zystische Fibrose zu behandeln."

Die Autoren sagen, der nächste Schritt ist für kleine Molekül Drogenkandidaten, die auf die störenden Proteine ​​Ziel könnte suchen.

Medical-Diag.com Kürzlich berichtet über Gentherapie, die Menschen mit CF helfen könnte.

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