Eine Studie, die einen übersehenen Forschungsbereich in ALS oder Lou Gehrigs Krankheit untersucht, zeigt eine neue Art und Weise, in der die verheerende und unheilbare neurologische Erkrankung Nervenzellen tötet.

Der Befund betrifft Fehler in einem Protein namens FUS, das eine wichtige Rolle spielt, um essentielle Protein-Baustoffe zu Zellen im Gehirn und im Rückenmark zu führen.

Die Forscher hinter der Entdeckung, darunter Mitglieder der Universität von Toronto in Kanada und der Universität von Cambridge in Großbritannien, berichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Neuron .

Sie schlagen vor, dass die Studie ein wichtiger Schritt vorwärts sein könnte, um eine wirksame Behandlung für die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und die frontotemporale Demenz zu finden, eine weniger häufige Form der Demenz, die die frontalen Lappen des Gehirns schädigt.

Senior Autor und Professor Peter St. George-Hyslop, ein Medizinwissenschaftler, Neurologe und Molekulare Genetiker, der an beiden Universitäten die Forschung zu neurodegenerativen Erkrankungen führt, sagt:

"Das sind schreckliche Krankheiten - je mehr wir wissen, wie sie arbeiten, desto schneller finden wir Behandlungen oder sogar eine Heilung."

ALS - auch bekannt als Lou Gehrig-Krankheit nach dem berühmten Baseball-Spieler, die der Krankheit erlegen - zerstört Motorneuronen, die Gehirnzellen, die Muskelbewegung zu kontrollieren.

Menschen mit ALS werden allmählich schwächer und verlieren ihre Fähigkeit zu sprechen, schlucken und atmen. Die meisten leben nur für 2-5 Jahre nach der Diagnose. Der berühmte theoretische Physiker Stephen Hawking, der seit über 50 Jahren mit ALS zusammengearbeitet hat, ist eine seltene Ausnahme.

In vielen Fällen scheint es, dass ALS durch einen Aufbau von toxischen Proteinen ausgelöst wird, die Neuronen im Gehirn und im Rückenmark töten.

In den letzten Jahren haben Forscher auch ALS an Mutationen in Genen verknüpft, die für RNA-bindende Proteine ​​kodieren - Moleküle, die an RNA (Ribonukleinsäure, die genetische Information von DNA kopiert trägt), um viele Aspekte der Genregulation zu kontrollieren: Umschalten von Genen auf und Aus, oder zu erhöhen und zu verringern ihren Ausdruck. RNA ist auch wichtig für die Proteinsynthese in Zellen.

"Irreversible fibrilläre Hydrogele drosseln den Nerv"

Ein RNA-bindendes Protein, das von solchen Mutationen betroffen ist - genannt FUS - baut sich häufig im Gehirn und im Rückenmark von ALS-Patienten auf, aber es wurde nicht als Ursache der Erkrankung angesehen, weil es anders aussieht als die deutlich toxischen Klumpen von Tau, Amyloid- und Alpha-Synucleinproteine, die sich immer bei Krankheiten wie Alzheimer, Parkinson und einigen Formen der Demenz bilden.

Bei gesunden Individuen spielt FUS normalerweise eine wichtige Rolle, um wesentliche Chemikalien und Signale im Gehirn und im Rückenmark zu transportieren. Es teilt sich ein einzigartiges Merkmal mit einigen anderen RNA-bindenden Proteinen, die sie vom Durchschnitt abheben.

Das unterscheidende Merkmal ist die Fähigkeit, von einer Flüssigkeit zu einem Gel und zurück zu einer Flüssigkeit zu wechseln. Es scheint, dass diese Eigenschaft hilft FUS Materialien, die Nervenzellen benötigen, um neue Proteine ​​zu machen und legen sie in ordentlichen Pakete am Umfang der Zellen.

Wenn es im Transit ist, nimmt FUS die Form eines Gels an, und wenn es seine Ladung vergießt, verwandelt es sich in eine Flüssigkeit.

Diese einzigartige Eigenschaft scheint für bestimmte Teile von Zellen wichtig zu sein, um die präzisen Materialien zu erhalten, die sie schnell und effizient benötigen - besonders sehr große Zellen, wie die im Rückenmark, die mehr als ein Meter lang sein können.

Das Team stellte fest, dass eine Mutation im Gen, die für FUS kodiert, ihre Fähigkeit beeinflusst, sich von einem Gel in eine Flüssigkeit zu verwandeln. Mutierte FUS bildet sehr dicke "irreversible fibrilläre Hydrogele", die sich nicht in Flüssigkeiten verwandeln. Prof. St. George-Hyslop erklärt die Wirkung, die dies hat:

Das tötet den Nerv, indem er es drosselt und es daran hindert, in den Teilen der Zelle, die es dringend brauchen, neues Protein zu machen. Die Mutationen zwingen den Gelierprozess, weiter zu gehen, als es gegangen sein sollte."

Die Forscher glauben, dass eine Lösung bei der Verhinderung einer Überverdickung - oder Umkehrverfestigung - des Gels gefunden werden kann. Dies könnte ein Weg für eine effektive Behandlung für ALS und frontotemporale Demenz - beide Krankheiten, wo Mutationen in FUS zu diesem Effekt führen.

Die Entdeckung kann auch einen Weg nach vorne für andere Arten von ALS, wo andere Gel-bildende RNA-bindende Proteine ​​auch verfestigen, sie schließen.

Die Studie folgt einer früheren Entdeckung, dass Medical-Diag.com Berichtete im Januar 2015, wo, in der Zeitschrift Zerebraler Kortex , Beschreiben Forscher das Finden eines Zellenmechanismus, der eine Schlüsselrolle in ALS spielt.

Diese Entdeckung betrifft obere motorische Neuronen, eine kleine Gruppe von Gehirnzellen, die für die Initiierung und Modulation der freiwilligen Bewegung von entscheidender Bedeutung ist und besonders anfällig für Degeneration ist. Die Forscher fanden heraus, dass zunehmende Stress im endoplasmatischen Retikulum - eine Zellkomponente, die Proteine ​​und Lipide macht - zu einem höheren motorischen Neurontod führen kann.

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