Heilen für seltene form von farbblindheit schritte näher mit neuem gen einblick


Heilen für seltene form von farbblindheit schritte näher mit neuem gen einblick

In einer neuen Studie veröffentlicht in PLUS EINS , Haben Forscher neue Erkenntnisse in zwei genetische Mutationen aufgedeckt, die eine Ursache für eine seltene Form der Farbblindheit sein können, die achromatopsia genannt wird und den Weg für eine Heilung für den Zustand ebnet.

Forscher sagen, ihre Ergebnisse zeigen, Gentherapie ist der beste Ansatz zur Behandlung von Achromatopsien - eine seltene Form der Farbe Blindheit.

Achromatopsie ist eine erbliche Erkrankung, die etwa 1 von 33.000 Menschen in den USA betrifft.

Die Bedingung wird durch Anomalien in der Netzhaut ausgelöst - eine Gewebeschicht an der Rückseite des Auges, die lichtempfindliche Zellen enthält. Menschen mit achromatopsia erleben partiellen oder totalen Verlust der Farbsicht, sowie Sensibilität für Licht.

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für achromatopsia. Aktuelle Behandlungen zur Bewältigung der Bedingung sind die Verwendung von rot gefärbten Linsen, um die Empfindlichkeit gegenüber Licht zu reduzieren und die visuelle Funktion zu erhöhen.

Allerdings hat die laufende Forschung mit Tiermodellen die Gentherapie als vielversprechende Avenue für eine Achromatopsie-Heilung identifiziert, und diese jüngste Studie - durchgeführt von Forschern der Temple University in Philadelphia, PA und der University of Pennsylvania - bringt die Strategie einen Schritt näher.

Menschliche achromatopsia-Mutation gefunden im Eckzelle CNGA3-Gen

Die ältere Autorin Karina Guziewicz, die Veterinärmedizinische Fakultät an der Universität Pennsylvania, und ihre Kollegen begannen ihre Studie, indem sie einen deutschen Schäferhund analysierten, dessen Besitzer sich um seine Vision kümmerten.

  • Die Gesamtfarbblindheit als Folge der Achromatopsie ist häufiger als die partielle Farbblindheit
  • Damit ein Kind achromatopsia erben kann, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater Träger einer achromatopsia Genmutation sein
  • Es gibt etwa 100 verschiedene Mutationen im CNGA3-Gen, die mit der Achromatopsie beim Menschen verknüpft wurden.

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"Dieser Hund zeigte einen klassischen Verlust der Kegelsicht, er konnte bei Tageslicht nicht gut sehen, hatte aber bei schwachen Lichtverhältnissen kein Problem", erklärt Studienakademie Gustavo Aguirre, Professor für Medizinische Genetik und Ophthalmologie an der Veterinärmedizinischen Fakultät.

Die Forscher begannen, die genetische Ursache des Sehverlustes des Hundes zu identifizieren, obwohl sie keine der bekannten Genmutationen fanden, die zu einer Achromatopsie bei Hunden führen.

Durch die Analyse von fünf genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie einen Teil davon spielen, wie Lichtsignale vom Auge zum Gehirn geschickt werden - ein Prozess, der als Phototransduktion bezeichnet wird - identifizierte das Team eine Mutation in einem Gen namens CNGA3, das für den Sehverlust des deutschen Hirten verantwortlich war.

Bei der Analyse von Labrador-Retrievern, die ähnliche Symptome des Sehverlustes für den Deutschen Schäfer hatten, identifizierten die Forscher eine andere Mutation auf dem gleichen Gebiet des CNGA3-Gens, in dem die deutsche Hirtenmutation gefunden wurde.

Das Team stellt fest, dass diese Mutationen noch nie bei Hunden identifiziert wurden, aber die Gen-Mutation, die im deutschen Hirten gefunden wurde, wurde bei Menschen gefunden und hob Hunde als ein wertvolles Modell hervor, in dem man die menschliche Achromatopsie studieren kann.

Gentherapie der "beste Ansatz" zur Behandlung von Achromatopsien

Als nächstes nahm das Team eine Supercomputer-Technik an, die es ihnen erlaubte, kleine Änderungen in Proteinsequenzen zu identifizieren, die wichtige Implikationen für die visuelle Signalisierung haben können.

Daraus ergab sich, dass die beiden Mutationen, die im CNGA3-Gen von Hunden gefunden wurden, die Funktion des zyklischen Nukleotidkanals beeinträchtigten, was eine wichtige Rolle bei der Umwandlung von visuellen Signalen spielt.

Diese Erkenntnisse, sagen die Forscher, geben neue Einblicke in die molekularen Mechanismen, die der Achromatopsie zugrunde liegen, und betonen das Potential für die Gentherapie, um den Zustand sowohl bei Hunden als auch bei Menschen zu heilen.

Guziewicz sagt:

Unsere Arbeit bei den Hunden, in vitro und in silico zeigt uns die Konsequenzen dieser Mutationen bei der Störung der Funktion dieser entscheidenden Kanäle.

Alles, was wir gefunden haben, deutet darauf hin, dass die Gentherapie der beste Ansatz ist, diese Krankheit zu behandeln, und wir freuen uns auf diesen nächsten Schritt."

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