Potentieller genetischer test zur unterstützung der autismusdiagnose


Potentieller genetischer test zur unterstützung der autismusdiagnose

Jüngste genetische Testtechnologien könnten bei der Identifizierung von genetischen Mutationen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störung nützlich sein, eine Studie veröffentlicht in JAMA hat gefunden.

Die genetischen Tests waren informativer als Chromosomenprofile.

Die Tests waren eher zu identifizieren Mutationen in einer Untergruppe von Kindern mit bestimmten physischen Anomalien, so dass klinische Untersuchung eine wichtige Art und Weise der Auswahl dieser Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD), die am meisten von Gentests profitieren könnte.

"Es ist unumstritten, dass präzise Diagnosen den Weg zu einer besseren medizinischen Versorgung, einer verbesserten Überwachung, besseren funktionalen Ergebnissen und einer informierten genetischen Beratung, oft mit der Möglichkeit der pränatalen oder Präimplantationsdiagnose, ebnen", sagt ein Editorial in der gleichen Ausgabe der Zeitschrift.

Stephen Scherer, PhD, des Krankenhauses für kranke Kinder in Toronto, Kanada, und Kollegen nutzten die beiden neueren Technologien - chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) und Voll-Exome-Sequenzierung (WES) - um den Prozentsatz von 258 unabhängigen Kindern mit ASD zu bestimmen Besaß eine genetische Mutation, die zu ihren autistischen Merkmalen beitragen kann.

Eine molekulare Diagnose von CMA wurde von 24 (9,3%) der Kinder und von WES um 8 von 95 (8,4%) von ihnen erhalten. Unter den Kindern, die sowohl CMA- als auch WES-Tests unterzogen wurden, betrug der geschätzte Anteil mit einer identifizierbaren genetischen Ursache 15,8%.

Der Anteil mit einer genetischen Mutation war viel höher (37,5%) für Kinder, die komplexere ASD auf der Grundlage der körperlichen Untersuchung hatten.

In der verknüpften Redaktion sagt Dr. Judith Miles von der University of Missouri Health Care in Columbia:

"Für ASD, sowie für andere verhaltensdefinierte Erkrankungen, die Ergebnisse [...] eine klare Anleitung."

Dr. Miles fügt hinzu:

Die Daten deuten darauf hin, dass Ärzte, die für Kinder mit ASD verantwortlich sind, den Zugang zu einer genetischen Bewertung mit Techniken ermöglichen, die die beste Chance haben, eine ätiologische Diagnose zu bestimmen."

Eltern, die sich für die Gentests interessieren

Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass ihre Studie eine Demonstration der genetischen Unterschiede in Bezug auf Untergruppen von ASD-Kinder auf der Grundlage der klinischen Untersuchung.

"Unsere Daten deuten darauf hin, dass die medizinische Bewertung von ASD-Kindern helfen kann, Populationen zu identifizieren, die eher eine molekulare Diagnose mit genetischen Tests erreichen", bemerken sie und fügen hinzu:

"Es scheint wahrscheinlich, dass die Gentests von Kindern mit ASD weiter zunehmen werden. In einer Umfrage über das elterliche Interesse an ASD-Gentests gaben 80% der Eltern an, dass sie ein Geschwister haben wollen, das jünger als 2 Jahre getestet wurde, um ASD-Risiko-Mutationen zu identifizieren Wenn der Test die Diagnose nicht bestätigen oder ausschließen könnte."

"Für einige Kinder mit positiven genetischen Testergebnissen", fährt sie fort, "Behandlungspläne für ASD-assoziierte medizinische Bedingungen können angeboten werden."

Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass, wenn "in zusätzlichen Populationen repliziert werden, diese Ergebnisse eine angemessene Auswahl an molekulardiagnostischen Tests für von ASD betroffene Kinder mitteilen können."

Die Redaktion weist darauf hin, dass die Karyotypisierung - das Profilieren der Chromosomen - viel weniger informativ ist als die neuen Methoden, doch Tests für ASD, die von Genetikern empfohlen werden.

Dr. Miles glaubt, "es scheint möglich, dass es nicht zu lange dauern wird, bis die von der Studie vorgelegten Beweise eine ähnliche Empfehlung veranlassen, die Ex-Exome-DNA-Sequenzierung als erstklassigen ASD-Test einzubeziehen, wenn nicht für alle ASD-Diagnosen, Sicherlich für Kinder mit körperlicher Dysmorphologie."

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Psychiatrie