Zerebrale lähmung: forscher zeigen beweise für genetische ursachen auf


Zerebrale lähmung: forscher zeigen beweise für genetische ursachen auf

Eine bahnbrechende neue Forschung deutet darauf hin, dass es eine viel stärkere genetische Komponente für die Ursprünge der Zerebralparese gibt, als die Experten zuvor erwartet haben.

Die Ergebnisse der Studie könnten Auswirkungen auf zukünftige Behandlungsformen und Prävention für die Zerebralparese haben.

Neu entdeckte genetische Risikofaktoren wurden von den Forschern des Krankenhauses für kranke Kinder (SickKids) und dem Forschungsinstitut des McGill University Health Centers (RI-MUHC) in Kanada identifiziert. Ihre Ergebnisse sind veröffentlicht in Naturkommunikation .

Lead-Autorin Dr. Maryam Oskoui, ein pädiatrischer Neurologe im Montreal Children's Hospital (MCH), sagt, dass die Forscher noch verstehen, wie diese genetischen Faktoren mit anderen etablierten Risikofaktoren zusammenhängen.

"Zwei Neugeborene, die den gleichen Umweltstressern ausgesetzt sind, haben oft sehr unterschiedliche Ergebnisse", erklärt sie. "Unsere Forschung deutet darauf hin, dass unsere Gene Resilienz vermitteln oder umgekehrt eine Anfälligkeit für Verletzungen haben."

Nach den Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ist die Zerebralparese die häufigste motorische Behinderung in der Kindheit. Die Störung kann Bewegung, Muskeltonus und Haltung beeinflussen, die oft zu unruhigem Gehen, unfreiwilligen Bewegungen und Floppy oder starren Gliedmaßen führt.

Eine Umfrage im Jahr 2008 ergab, dass 58,2% der Kinder mit Zerebralparese unabhängig gehen konnten. Rund 11,3% konnten mit einem Hand-Mobilitätsgerät laufen, während 30,6% nur begrenzte oder gar keine Gehfähigkeit hatten. Etwa 2 von 1.000 Geburten sind von der Störung betroffen.

Zerebrale Lähmung ist seit langem von Faktoren wie Infektionen und Geburtsasphyxien, die die Entwicklung Gehirn der Babys beeinflussen verursacht werden. Als solche wird die Gentests nicht routinemäßig bei Kindern mit der Störung durchgeführt.

Angesichts der Ergebnisse der Studie zeigen die Forscher jedoch, dass genomische Analysen in die Standardpraxis bei der Beurteilung der Fälle von Zerebralparese integriert werden sollten.

Entdeckung könnte vielfältige klinische Darstellung der Unordnung erklären

Mit Hilfe von Daten aus der kanadischen Zerebralparese Registry, führten die Forscher Gentests an 115 Kindern mit Zerebralparese und ihren Eltern - viele von denen hatten andere erkannte zerebrale Lähmung Risikofaktoren.

Die Forscher entdeckten, dass etwa 10% der Kinder Kopienzahl Variationen (CNVs) beeinflussen Gene als klinisch relevant für die Störung. CNVs sind strukturelle Veränderungen an der DNA eines Genoms mit Gewinnen oder Verlusten von genetischem Material, die zu Krankheiten führen können.

Unter den allgemeinen Bevölkern treten diese bestimmten CNVs bei weniger als 1% der Menschen auf. "Als ich die Ergebnisse unseren klinischen Genetikern zeigte, waren sie zunächst", berichtet der Hauptforscher Dr. Stephen Scherer, Direktor des Zentrums für Angewandte Genomik ( TCAG) bei SickKids.

  • Zerebrale Lähmung kann Lernen, Sprechen, Hören und Sehen beeinträchtigen
  • Fast die Hälfte der Kinder mit Zerebralparese identifiziert haben auch Epilepsie
  • Die Behandlung kann oft die Fähigkeiten eines Kindes mit Zerebralparese verbessern.

Erfahren Sie mehr über Zerebralparese

Die Forscher fanden auch, dass es mehrere verschiedene Gene in der Entwicklung der Zerebralparese beteiligt, die erklären könnte, warum Kinder von der Störung in einer Vielzahl von Möglichkeiten in einer ähnlichen Weise wie Autismus betroffen sein können.

"Interessanterweise ist die Häufigkeit von de novo oder neuen CNVs, die bei diesen Patienten mit Zerebralparese identifiziert wurden, noch wichtiger als einige der großen CNV-Autismusforschung aus den letzten 10 Jahren", fügt Dr. Scherer hinzu. "Wir haben viele eröffnet Türen für neue Erforschung der Zerebralparese."

Dr. Michael Shevell, Vorsitzender der Abteilung für Pädiatrie bei MCH-MUHC, stellt fest, dass die Entdeckung der Ursache für die Behinderung eines Kindes ein wichtiger Schritt ist, um es zu bewältigen:

"Die Eltern wollen wissen, warum ihr Kind besondere Herausforderungen hat. Die Suche nach einem präzisen Grund eröffnet mehrere Vistas im Zusammenhang mit Verständnis, spezifischer Behandlung, Prävention und Rehabilitation. Diese Studie wird die Impulse geben, die Gentests zu einem Standardteil der umfassenden Bewertung der Kind mit zerebraler Lähmung."

Letztes Jahr, Medical-Diag.com Berichtete über die Geschichte von Ruby Hamilton, ein junges Mädchen, das von der Zerebralparese betroffen war, und wie ein Computer- und Augenblicktechnologie dazu beigetragen hat, Ruby ein Gefühl der Unabhängigkeit zu geben.

Clinical depression - major, post-partum, atypical, melancholic, persistent (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

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