Taube mäuse, die dank der gentherapie wieder hören können


Taube mäuse, die dank der gentherapie wieder hören können

Eine neue Studie hat erfolgreich das Hören bei Mäusen wiederhergestellt, die eine genetische Form der Taubheit haben, indem sie die Gentherapie nutzen.

Das Hören in tauben Mäusen wurde erfolgreich mit Gentherapie wiederhergestellt.

Veröffentlicht in der Zeitschrift, Wissenschaft Translational Medicine , War die Studie eine Kooperation zwischen der Harvard Medical School, dem Boston Children's Hospital und dem École Polytechnique Federale in der Schweiz. Die neuen Erkenntnisse können den Weg für die Gentherapie ebnen, um auf Menschen angewendet zu werden, die eine genetische Form der Taubheit erleiden.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) haben schätzungsweise 360 ​​Millionen Menschen eine Form von behinderten Hörverlust, und mehr als 70 verschiedene Gene sind bekannt, um Taubheit zu verursachen, wenn sie betroffen sind. Prof. Jeffrey Holt von der Abteilung für Hals-, N.M. Neurobiologie-Zentrum in Boston und Harvard Medical School, arbeitete mit dem ersten Mal Charles Askew.

TMC1 wurde als das spezifische Gen gewählt, um die Anstrengungen der Studie zu konzentrieren, weil es eine häufige Ursache für genetische Taubheit ist, was 4-8% aller Fälle ausmacht. Das Gen kodiert ein Protein, das eine zentrale Rolle beim Hören spielt, indem es hilft, Ton in elektrische Signale umzuwandeln.

Es wurden zwei Arten von Mäusen getestet, man hatte das TMC1-Gen gelöscht - ein gutes Modell für Menschen mit TMC1-Mutationen, da Kinder, die zwei TMC1-Mutationen haben, oftmals sehr schwer zu hören sind. Die anderen Mäuse führten eine spezifische TMC1-Gen-Mutation, bekannt als Beethoven, die als gutes Modell für TMC1-assoziierte Taubheit dient, wo Taubheit allmählich zwischen dem Alter von 10-15 Jahren auftritt.

Um das gesunde Gen zu liefern, schufen die Wissenschaftler zusammen mit einem Promotor ein Adeno-assoziiertes Virus 1 (AAV1), das als genetische Sequenz dient, die das Gen nur in bestimmten Sinneszellen des als Haarzellen bekannten Innenohres verwandelt.

Die Forscher untersuchten mehrere AAV1-Serotypen und Promotoren, um eine effiziente Kombination zu suchen. Sie entdeckten, dass eine solche Kombination bei der Wiederherstellung der sensorischen Transduktion, der akustischen Hirnstammreaktionen und der akustischen Schreckreflexe in ansonsten tauben Mäusen erfolgreich war.

Die Ergebnisse erwiesen sich als hervorragend. Die Wissenschaftler stellten die Fähigkeit der sensorischen Haarzellen wieder her, auf den Klang zu reagieren, der es diesen Mäusen ermöglicht, das Beethoven-Gen wieder zu hören. Das Hören wurde getestet, indem man die Mäuse in eine "Schreckenkiste" legte, um ihre Reaktionen zu messen. Prof. Holt erklärt: "Mäuse mit TMC1-Mutation werden einfach nur dort sitzen, aber mit Gentherapie springen sie so hoch wie normale Mäuse."

Mäuse, die das TMC1-Gen löschten, zeigten auch Versprechen, bei einigen Hören teilweise wiederhergestellt.

Ein entscheidender Moment

Die Studie wurde von der Bertarelli-Stiftung gefördert und Co-Vorsitzender, Ernesto Bertarelli, beschrieb das Ergebnis als definierenden Moment. Er sagt:

Diese Erkenntnisse markieren einen definierenden Moment in der Art, wie wir verstehen und letztlich herausfordern können, die Last der Taubheit beim Menschen. Die Ergebnisse sind ein Beleg für die immense Hingabe des Forschungsteams und ihr Engagement, die Best-in-Class-Wissenschaft immer näher an die reale Welt zu bringen."

Die Erkenntnisse erinnern an eine Studie vor einigen Jahren, in der Forscher einen kleinen genetischen Patch benutzten, um das Hören in Taubmäusen mit Usher-Syndrom erfolgreich wiederherzustellen.

AAV1 wird bereits in menschlichen Gentherapieversuchen für Blindheit, Herzerkrankungen, Muskeldystrophie und andere Zustände eingesetzt. Holt glaubt, dass diese Erkenntnisse den Weg für die Gentherapie für den Menschen in der "nicht allzu ferner Zukunft" ebnen werden. Er sagt:

"Ich kann vorstellen, dass Patienten mit Taubheit, deren Genom sequenziert und eine maßgeschneiderte, präzise Medizin-Behandlung in ihre Ohren injiziert, um das Hören wiederherzustellen. Dies ist ein gutes Beispiel dafür, wie die Grundlagenwissenschaft zu klinischen Therapien führen kann."

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