"kannibalenkrankheit" studie punktiert das gen, das für die cjd-resistenz verantwortlich ist



Forscher, die eine mit dem Kannibalismus assoziierte neurologische Erkrankung untersuchen, haben eine natürliche genetische Variation entdeckt, die Resistenz gegen Hirnkrankheiten wie Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und bovine spongiforme Enzephalopathie, auch bekannt als "Rinderwahnsinn", hervorruft.

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung und eine Ursache der Demenz.

Ihre Entdeckung könnte der erste Schritt zum Verständnis sein, wie neurodegenerative Erkrankungen wie Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) und andere Demenzen verhindert und behandelt werden könnten.

Die Studie, veröffentlicht in Natur , Wurde von Forschern der britischen Medical Research Council (MRC) Prion Unit am University College London (UCL) in Großbritannien durchgeführt.

Prionen sind infektiöse Proteine, die tödliche neurodegenerative Erkrankungen verursachen können. Neben der Verursachung von Krankheiten wie CJD und Rinderkrankheit (BSE) sind auch Prionen eine seltene Ursache für Demenz.

Diese Proteine ​​schädigen das Gehirn, indem sie die Form verändern und verformte Ketten bilden. Dieser Prozess wurde auch in Parkinson-Krankheit und gemeinsame Formen der Demenz wie Alzheimer-Krankheit identifiziert.

Eine Krankheit, die durch Prionen verursacht wurde, die an der Prion Unit des MRC studiert wurden, ist kuru, eine seltene Krankheit, die typischerweise in einer abgelegenen Region von Papua-Neuguinea gefunden wurde, unter einer Gemeinschaft, die die Gehirne ihrer Toten als Teil eines Beerdigungsrituals verbrauchte.

In den späten 1950er Jahren, auf dem Höhepunkt einer Kuru-Epidemie, wurden bis zu 2% der Bevölkerung von der Krankheit jedes Jahr getötet. Die Leichenfeste der Fore-Leute hielten 1960 an, doch Fälle der Krankheit wurden in den folgenden Jahren gemeldet, was darauf hinweist, dass Kuru eine lange Inkubationszeit hat. Es wird nun angenommen, dass die durchschnittliche Inkubationszeit für Kuru 10-13 Jahre beträgt.

Experten glauben, dass diejenigen, die die Exposition gegenüber Kuru überlebt haben, einen genetischen Widerstand gegen die Krankheit haben können und dass die Identifizierung von genetischen Veränderungen, die auftreten können, einen Einblick geben könnte, wie ähnliche Krankheiten wie CJD verhindert oder behandelt werden könnten.

"Ein markantes Beispiel für die Darwinsche Evolution beim Menschen"

Neben den Kollegen am Papua-Neuguinea-Institut entdeckten die Forscher ein bestimmtes Gen - das Prion-Protein-Gen -, das von einigen der Überlebenden von Kuru getragen wurde, von denen sie glaubten, dass sie einen Schutz vor der Krankheit verleihen könnten.

Um zu untersuchen, züchtete das Team Mäuse mit der gleichen genetischen Veränderung wie die in den Kuru Überlebenden gefunden. Sie haben dies erreicht, indem man eine der Aminosäuren, aus denen das Prionprotein besteht, verändert. Die Forscher stellten dann die Mäuse Kuru und CJD aus, um auf Widerstand zu prüfen.

Das Team entdeckte, dass die Mäuse nicht nur gegen kuru, sondern auch alle Formen von CJD völlig resistent waren, einschließlich einer Form, die durch eine menschliche Infektion mit BSE verursacht wurde.

"Von der menschlichen genetischen Arbeit, die die Einheit in Papua-Neuguinea durchgeführt hat, haben wir erwartet, dass die Mäuse einen gewissen Widerstand gegen Krankheiten zeigen", sagt Studienleiter Dr. Emmanuel Asante. "Allerdings waren wir überrascht, dass die Mäuse vollständig von allen geschützt waren Menschliche Prionen, das Ergebnis hätte nicht klarer oder dramatischer sein können."

Die Forscher glauben, dass, wenn sie herausfinden können, wie diese Änderung der Prion-Protein-Struktur verhindert, dass sie sich von der Veränderung der Form und die Bildung von schädlichen Ketten, können sie in der Lage, einen Weg zu verhindern, dass CJD und andere Demenzen durch diese Ketten von misshapen Proteine ​​verursacht zu entdecken.

"Dies ist ein markantes Beispiel für die darwinistische Evolution beim Menschen - die Epidemie der Prion-Krankheit, die eine einzige genetische Veränderung auswählt, die einen vollständigen Schutz gegen eine unveränderlich tödliche Demenz bietet", sagt Prof. John Collinge, Leiter des Kuru-Forschungsprogramms.

"In der MRC-Einheit ist jetzt viel Arbeit gefragt, um die molekulare Basis dieses Effektes zu verstehen, von der wir erwarten, dass sie wichtige Erkenntnisse darüber liefern, wie sich Samen anderer vergeudeter Proteine ​​im Gehirn entwickeln und die gemeinsamen Formen der Demenz verursachen und damit zu neuen Behandlungen führen In den kommenden Jahren."

Letztes Jahr, Medical-Diag.com Berichtete über eine Studie, die darauf hindeutet, dass es einen Weg geben könnte, um die Fähigkeit des Gehirns zu nutzen, sich selbst zu reparieren und die Gehirnfunktion in Gehirn-verschwenderischen Prion-Krankheiten zu bewahren.

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