Gemeinsame gen-variante, die cholesterin beeinflusst kann herzrisiko zu erhöhen


Gemeinsame gen-variante, die cholesterin beeinflusst kann herzrisiko zu erhöhen

Menschen, die eine gemeinsame Mutation in einem Gen namens SCARB1 - das reguliert Cholesterin - können ein höheres Risiko der Entwicklung von Herzerkrankungen, sagen die Forscher hinter einer neuen Studie in der Zeitschrift veröffentlicht PLUS EINS .

Die Studie fand eine gefundene statistisch signifikante Verbindung zwischen einer Variante eines Gens, das für Cholesterin kontrolliert und ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen.

Das Team - einschließlich der Mitglieder der Universitäten von Virginia und Connecticut - betrachtete die Verbindung zwischen einer Mutation namens Missense rs4238001 Variante von SCARB1 - und die Inzidenz von koronaren Herzerkrankungen in einer Gruppe von 5.000 Amerikanern, die an der multiethnischen Studie teilnahmen Atherosklerose (MESA) gesponsert von der National Heart Lung und Blood Institute.

Die Variante ändert die Art des Proteins, das SCARB1 codiert und damit die Cholesterolregelung stört. Frühere Studien an Mäusen und Menschen haben gezeigt, dass dies mit Atherosklerose verbunden ist - eine potenziell ernsthafte Erkrankung, bei der Arterien durch Fettstoffe verstopft werden.

Das Team kartierte das genetische Make-up der weißen, afroamerikanischen und hispanisch-amerikanischen Teilnehmer und verfolgte Episoden koronarer Herzkrankheit über 7 Jahre.

Sie fanden eine statistisch signifikante Verbindung zwischen der SCARB1-Variante und einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen in allen Gruppen, vor allem aber bei Männern und Afro-Amerikanern.

Studienleiterin Annabelle Rodriguez-Oquendo, ein Endokrinologe und Professor an der University of Connecticut Health Center in Farmington, und Kollegen fanden das Risiko der Entwicklung von Herzerkrankungen bis zu 49% höher bei den Trägern der rs4238001 Variante als in der allgemeinen Bevölkerung.

Ihre Analyse zeigte, dass afrikanisch-amerikanische Männer, die die rs4238001-Variante trugen, am schlimmsten waren - sie hatten das 49% höhere Risiko, Herzerkrankungen zu entwickeln, während weiße Männer ein um 24% höheres Risiko hatten. Insgesamt hatten Männer mit der Variante ein 29% höheres Risiko.

Prof. Rodriguez-Oquendo sagt, die rs4238001 Variante ist ziemlich häufig. Es gibt einen Test, den die Kliniker verwenden können, um herauszufinden, ob ihre Patienten Träger sind, damit sie Ratschläge zur Vermeidung von Herzrisiken bieten können.

Nachdem wir die Entdeckung über die Verbindung mit Herzerkrankungen gemacht haben, will das Team nun mehr über die zugrunde liegende Biologie erfahren und wie man es beheben kann, wie Prof. Rodriguez-Oquendo erklärt:

Wir wollen tief in die Zelle gehen und herausfinden, wie man es repariert Wir sind sehr daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie dieses Protein schneller gekaut und verschlechtert wird."

Das Team glaubt, dass die Antworten Auswirkungen haben, wie wir Herzkrankheiten verhindern und Patienten behandeln, die das Variantengen tragen. Ansätze, die Einstellen der Hormonspiegel, um den Cholesterinstoffwechsel zu verändern, können sich als angemessener erweisen.

In einer früheren Post bei Johns Hopkins Medicine zeigte Prof. Rodriguez-Oquendo, wie eine andere Variante von SCARB1 mit der Unfruchtbarkeit bei Frauen verbunden ist. In dieser Studie - veröffentlicht in der Zeitschrift Menschliche Fortpflanzung - sie und ihr Team zeigten, wie die Mutation scheint, die Progesteronproduktion zu beeinflussen, was es zu einem wahrscheinlichen Täter in einer beträchtlichen Anzahl von Fällen von weiblicher Unfruchtbarkeit macht.

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