Forscher entdecken neue gen stark mit brustkrebs verbunden


Forscher entdecken neue gen stark mit brustkrebs verbunden

In einer neuen Studie veröffentlicht in Naturgenetik , Haben Forscher Mutationen in einem Gen aufgedeckt, dass sie sagen, sind stark mit der Entwicklung von Brustkrebs verbunden.

Die Forscher fanden eine RECQL-Mutation in polnischen Frauen, die mit einem fünffach erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden war.

Weltweit ist Brustkrebs der häufigste Krebs bei Frauen. Im Jahr 2012 wurden fast 1,7 Millionen Frauen mit der Krankheit diagnostiziert, was etwa 12% aller neuen Krebsfälle ausmacht.

Es wird geschätzt, dass etwa 5-10% aller Brustkrebsfälle erblich sind, die sich aus Mutationen in Genen ergeben, die von einem Elternteil weitergegeben wurden.

Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen sind die häufigsten Ursachen für erbliche Brustkrebs. Frauen mit BRCA1-Mutationen haben eine durchschnittliche Chance von 55-65%, die Krankheit zu entwickeln, während das durchschnittliche Risiko von Brustkrebs bei Frauen mit BRCA2-Mutationen etwa 45% beträgt.

Eine Reihe von anderen Genmutationen wurden mit hereditären Brustkrebs assoziiert, einschließlich Mutationen in den ATM-, CHEK2- und TP53-Genen. Allerdings wird davon ausgegangen, dass bis heute Forscher nur die Hälfte der Gen-Mutationen mit der Brustkrebs-Entwicklung assoziiert entdeckt haben.

Nun ist es möglich, eine weitere hinzuzufügen. Dr. Mohammad Akbari, von der University of Toronto und dem Women's College Research Institute am Women's College Hospital - beide in Kanada - und Kollegen haben Mutationen in einem Gen namens RECQL mit Beginn des Brustkrebses unter polnischen und französisch-kanadischen Frauen verknüpft.

50% der Frauen mit RECQL-Mutation entwickeln Brustkrebs

Um ihre Erkenntnisse zu erreichen, verwendete das Team die Volltextsequenzierung, um rund 20.000 Gene unter 195 polnischen oder französisch-kanadischen Patienten mit Brustkrebs zu analysieren, die eine starke Familiengeschichte der Erkrankung hatten, aber frei von BRCA1- und BRCA2-Mutationen waren.

Die Forscher sagen, sie wählten polnische und französisch-kanadische Frauen für die Studie, weil sie sehr ähnlich genetisch sind.

In beiden dieser Populationen identifizierten die Forscher seltene wiederkehrende RECQL-Mutationen.

Um zu bestätigen, dass RECQL-Mutationen mit dem Beginn von Brustkrebs in Verbindung stehen, beurteilten die Forscher die Gene von weiteren 25.000 polnischen und französisch-kanadischen Frauen mit oder ohne Brustkrebs.

Daraufhin identifizierte das Team spezifische, wiederkehrende RECQL-Mutationen unter beiden Populationen, die mit einem größeren Brustkrebsrisiko assoziiert waren. Zum Beispiel fanden sie eine RECQL-Mutation in polnischen Frauen, die mit einem fünffach erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden war, verglichen mit polnischen Frauen ohne diese Mutation.

In den französisch-kanadischen Frauen identifizierten die Forscher eine RECQL-Mutation, die 50-mal häufiger unter denjenigen mit einer Familiengeschichte von Brustkrebs auftrat als die ohne Familiengeschichte der Krankheit.

Die Forscher bemerken, dass, obwohl diese RECQL-Mutationen scheinen selten zu sein, das Risiko von Brustkrebs bei Frauen, die sie haben, scheint sehr hoch zu sein. In ihrer Studie berechneten sie, dass etwa 50% der Frauen mit einer RECQL-Mutation Brustkrebs entwickeln würden.

Auf der Grundlage ihrer Ergebnisse, die Forscher zu dem Schluss, dass RECQL ist ein Brustkrebs Anfälligkeit Gen. Dr. Akbari fügt hinzu:

Diese Studie zeigte, dass das Studium spezifischer Gründerpopulationen wie polnische und französisch-kanadische Frauen ein ausgezeichneter Ansatz zur Identifizierung von krankheitsassoziierten Genen ist.

Unsere Arbeit ist ein spannender Schritt bei der Identifizierung aller relevanten Gene, die mit erblichen Brustkrebs assoziiert sind."

Als nächstes plant das Team, nach der Anwesenheit von RECQL-Mutationen bei Frauen aus anderen Populationen zu suchen.

Mittlerweile sagt Dr. Akbari, dass er das Screening auf genetische Mutationen bei Frauen mit Brustkrebs unterstützt, da die Identifizierung solcher Mutationen die Behandlung für die Krankheit unterstützen könnte.

"In der Zukunft könnten wir in der Lage sein, Behandlungen auszuwählen oder zu entwickeln, die umgehen oder relevante genetische Mutationen, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen, umgehen können", fügt er hinzu. "Dies öffnet die Tür für neue und bessere Wege der Annäherung an die Behandlung."

Medical-Diag.com Kürzlich berichtet über eine andere Studie von der Women's College Research Institute, in dem Forscher gefunden Eierstock Entfernung wurde mit einer 62% Reduktion der Brustkrebs Todesfälle bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation verbunden.

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