Dna-bluttest 'genauer für die erkennung von down-syndrom als standard-methoden'


Dna-bluttest 'genauer für die erkennung von down-syndrom als standard-methoden'

In einer Studie von fast 16.000 schwangeren Frauen, Forscher fanden heraus, dass eine zellfreie DNA-Blut-Test durchgeführt zwischen 10-14 Wochen Schwangerschaft war effektiver für die Diagnose Down-Syndrom als Standard-Screening-Methoden.

Der cfDNA-Test beurteilt die kleinen Mengen an fetaler DNA, die im Blut einer schwangeren Frau zirkulieren und nach zusätzlichen Kopien des Chromosoms 21 suchen.

Die Studie - geführt von Dr. Mary Norton, Professor für klinische Geburtshilfe und Gynäkologie an der University of California - San Francisco (UCSF) - zeigte auch, dass der Blutprobe effektiver für die Diagnose von zwei selteneren chromosomalen Anomalien - Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom - als war Konventionelle Techniken

Das Team veröffentlicht seine Erkenntnisse in der New England Zeitschrift für Medizin .

Down-Syndrom ist die häufigste genetische Bedingung in den USA, die etwa 1 in jedem 700 Babys geboren. Es tritt auf, wenn eine partielle oder vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 während der embryonalen Entwicklung gemacht wird.

Das zusätzliche Chromosom wird dann in Zellen im ganzen Körper repliziert, was die mit dem Zustand verbundenen Eigenschaften verursacht. Dazu gehören Entwicklungsstörungen, abgeflachte tödliche Merkmale, reduzierter Muskeltonus, nach oben schräge Augen und kleine Hände und Füße.

Alle schwangeren Frauen, unabhängig von ihrem Alter, werden Screening und Diagnosetests für Down-Syndrom angeboten.

Dazu gehören der erste Trimester kombiniert Test, die Messung der Ebenen der Proteine ​​und Hormone in einer schwangeren Frau das Blut, die mit chromosomalen Anomalien verbunden sind. Es handelt sich auch um einen Nackentransparenz-Screening-Test - ein Ultraschall, der die Menge an Flüssigkeit misst, die sich im Nackengewebe des Babys ansammelt. Ein erhöhter Flüssigkeitsaufbau kann auf Anomalien hindeuten.

Ein Kliniker nutzt die Blutprobe und Ultraschall-Ergebnisse, sowie das Alter der Mutter, um das Risiko eines Babys mit Down-Syndrom zu schätzen.

Der zellfreie fetale DNA (cfDNA) Test wird normalerweise für schwangere Frauen empfohlen, die ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben. Dies ist ein Test, der die kleinen Mengen an fetaler DNA beurteilt, die im Blut einer schwangeren Frau zirkulieren und nach weiteren Kopien des Chromosoms 21 suchen.

Laut Dr. Norton und Kollegen hat sich der cfDNA-Test bei der Erkennung von Down-Syndrom bei schwangeren Frauen mit hohem Risiko als sehr genau erwiesen, aber seine Wirksamkeit bei schwangeren Frauen mit geringerem Risiko ist unklar.

100% Empfindlichkeit und weniger falsch-positive Ergebnisse mit cfDNA-Test

Für ihre Studie, das Team eingeschrieben 18.955 schwangere Frauen von einem Durchschnittsalter von 30 von 35 medizinischen Zentren über sechs Ländern. Die Forscher bemerken, dass rund 24% der Frauen über 35 Jahre alt waren - ein Alter, das mit einem höheren Risiko für Down-Syndrom verbunden war - während die restlichen 76% ein geringeres Risiko hatten.

  • Die Zahl der Babys, die mit dem Down-Syndrom in den USA geboren wurden, stieg zwischen 1979 und 2003 um 30%
  • Je älter eine Frau ist, wenn sie schwanger wird, desto höher ist ihr Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben
  • Die medizinischen Kosten für privat versicherte Kinder im Alter von 0-4 Jahren mit Down-Syndrom wird geschätzt, um etwa 12-mal höher als die von Kindern im gleichen Alter ohne die Bedingung.

Erfahren Sie mehr über Down-Syndrom

Zwischen 10 und 14 Wochen Schwangerschaft erhielten die Frauen sowohl den ersten Trimester kombinierten Test als auch den cfDNA Test. Das Team konnte die Testergebnisse sammeln und die Schwangerschaftsergebnisse von 15.841 der eingeschriebenen Frauen überwachen.

Unter diesen Frauen wurden 38 Fälle von Down-Syndrom identifiziert, und sie fanden heraus, dass der cfDNA-Test korrekt alle 38 - mit einer Sensitivitätsrate von 100% identifizierte. Der erste Trimester kombiniert Test, aber nur richtig festgestellt, 30 von 38 Fällen.

Die Forscher fanden auch heraus, dass der cfDNA-Test deutlich weniger falsch-positive Ergebnisse lieferte; Neun verglichen mit 854 mit dem ersten trimester kombinierten test.

Darüber hinaus fand das Team den cfDNA-Test genauer als der Standardtest zur Identifizierung des Edwards-Syndroms (Trisomie 18) und des Patau-Syndroms (Trisomie 13).

Der cfDNA-Test identifizierte neun von 10 Fällen des Edwards-Syndroms und ergab ein falsch-positives Ergebnis, während acht Fälle mit Standard-Screening und 49 false-positives identifiziert wurden. Während der cfDNA-Test identifiziert beide Fälle von Patau-Syndrom und führte zu einem falsch-positiven, Standard-Screening identifiziert einen Fall und führte zu 28 false-positives.

CfDNA-Tests sollten mit Vorsicht angegangen werden

Die Forscher sagen, die Verwendung der cfDNA-Test unter niedrigeren Risiko Frauen würde zu weniger falsch-positiven Ergebnissen als Standard-Screening führen, und als Folge kann dazu führen, dass weniger invasive Tests und damit verbundene Fehlgeburten.

Sie weisen jedoch darauf hin, dass schwangere Frauen und Gesundheitsdienstleister sich der potenziellen Stürze mit cfDNA-Tests bewusst sein sollten. Sie stellen fest, dass Standard-Screening-Methoden eine viel breitere Palette von Anomalien einfangen.

Zum Beispiel wurden 488 Frauen, die an die Studie eingeschrieben waren, ausgeschlossen, weil ihre zirkulierende fetale DNA unermesslich war oder ihre Ergebnisse nicht interpretiert werden konnten. Allerdings hatten 2,7% dieser Frauen-Föten chromosomale Defekte, die nicht durch den cfDNA-Test identifiziert worden wären. Die Erkennungsraten der cfDNA-Tests wären niedriger gewesen, wenn diese Frauen in die Ergebnisse aufgenommen wurden, beachten Sie die Forscher.

Dr. Norton fügt hinzu:

Die Anbieter müssen auf die Präferenzen der Patienten abgestimmt werden und beraten sie über die Unterschiede in den pränatalen Screening- und Diagnosetests. Die Frauen, die sich für zellfreies DNA-Test entscheiden, sollten informiert werden, dass es für das Down-Syndrom sehr genau ist, aber es konzentriert sich auf eine kleine Anzahl von chromosomalen Anomalien und bietet nicht die umfassende Bewertung mit anderen Ansätzen zur Verfügung.

Die Beratung sollte auch Informationen über die Risiken enthalten, die mit fehlgeschlagenen Tests verbunden sind, und die Vor- und Nachteile der Verfolgung invasiver Tests, wenn keine Ergebnisse erzielt werden."

Das Team kommt zu dem Schluss, dass weitere Studien dazu gezwungen sind, den Kostennutzen der cfDNA-Tests unter schwangeren Frauen mit einem niedrigeren Risiko des Down-Syndroms zu beurteilen.

Im Oktober 2014, ein Spotlight-Feature aus Medical-Diag.com Untersucht, ob erwartungsvolle Mütter ausreichende Informationen über das Down-Syndrom erhalten.

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