Studie identifiziert genetische ursache für erhöhte leukämie risiko


Studie identifiziert genetische ursache für erhöhte leukämie risiko

Nachrichten in dieser Woche wurde von Schlagzeilen, die Angelina Jolie's Entscheidung, ihre Eierstöcke und Eileiter entfernt wegen ihrer erhöhten Gefahr von Eierstock und Brustkrebs mit der BRCA1 Gen-Mutation entfernt. Wissenschaftler haben nun eine Gen-Mutation gefunden, die ähnlich das Risiko einer akuten lymphoblastischen Leukämie erhöht.

Die Entdeckung der ETV6-Mutation kann Ärzten helfen, die Überwachung zu erhöhen und in Zukunft die Krankheit zu verhindern.

Leukämie ist ein Krebs der weißen Blutkörperchen. Akute Leukämie bedeutet, dass die Bedingung schnell und aggressiv fortschreitet und sofortige Behandlung erfordert.

Die Studie, die von der University of Colorado Cancer Center durchgeführt wird, zeigt eine neu entdeckte vererbbare genetische Ursache der akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL), speziell eine Mutation des Gens ETV6.

Die Mutation der BRCA-Gen markiert Menschen, die meisten berühmt Angelina Jolie, mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung von Brust-und Eierstockkrebs. Die Identifizierung der Mutation des ETV6-Gens kann Ärzten erlauben, die Entwicklung von ALL in den Menschen vorherzusagen, in der gleichen Weise.

Einsicht der ETV6-Mutation kann Ärzten helfen, das Monitoring zu erhöhen und Strategien zu entwickeln, um die Krankheit zu verhindern. Es gibt etwa 30.000 Fälle von ALL diagnostiziert in den USA jedes Jahr, mit einer Mehrheit der Fälle bei Kindern im Alter von 2-5 Jahren.

"Diese Leute sind mit einem gebrochenen Gen geboren und es stellt sie für Leukämie", sagt Dr. Chris Porter, Ermittler am CU Cancer Center und Associate Professor in der Abteilung für Pädiatrie an der CU School of Medicine.

Porter zeigt an, dass der Befund mit einer Familie begann, die eine ungewöhnlich hohe Rate von ALL hatte. Sie hatten alle ähnliche Eigenschaften von großen roten Blutkörperchen, niedrige Thrombozytenzahlen und eine Tendenz zu bluten.

Die Tatsache, dass die Familie eine abnormale Blutdynamik und Prädisposition hatte, bedeutete einen gemeinsamen genetischen Nenner. Die Aufgabe des Wissenschaftlers war es, genau zu untersuchen, was in den Familiengenen die Blutprobleme hervorgebracht hat.

Die Ermittler führten "ganze Exome-Sequenzierung" der Familienmitglieder durch, die für ALLE prädisponiert wurden, um einen Schnappschuss jedes Protein-produzierenden Gens in ihren Chromosomen zu machen.

ETV6 Mutation und ALLE Risiken laufen in Familien

Die Daten aus der Sequenzierung wurden vom Bioinformatiker Ken Jones, PhD analysiert; Um die Hochrisiko-Genome zu vergleichen, die prädisponiert sind, um ALLE mit normalgesteuerten gesunden Genomen zu entwickeln. Der Hauptunterschied zwischen den beiden war die Mutation des Gens ETV6.

Das ETV6-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das als Transkriptionsfaktor fungiert, was bedeutet, dass es an spezifische DNA-Regionen anhängt (bindet) und die Aktivität bestimmter Gene kontrolliert. ETV6 ist an der Entwicklung von Blutzellen beteiligt.

In früheren Studien wurden "somatische" Mutationen des ETV6-Gens (Mutationen im Genom, die bei der Geburt nicht vorhanden sind, aber später entwickeln) mit der Entwicklung von Blutkrebs assoziiert. Die somatische Mutation des ETV6-Gens erfordert andere "Helfer" -Mutationen, um ALL zu verursachen.

Doch diese Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Naturgenetik , Ist einer von zwei neuen Berichten zu zeigen, dass "Keimbahn" Mutationen von ETV6 (eine Anomalie, die vererbbar ist und in der Genom bei der Geburt vorhanden ist) auch Krebs verursachen können. Dies zeigt, dass die Mutation und das Risiko in Familien laufen können.

Unähnlich zur somatischen Mutation des ETV6-Gens stellt eine Keimbahn-Mutation einen Patienten einen Schritt näher an die Entwicklung der Leukämie von der Geburt her.

Porter und Kollegen zielen darauf ab, die Prävalenz der ETV6-Mutation in zukünftigen Studien aufzudecken.

"Es ist nicht üblich in einer allgemeinen Bevölkerung", kommentiert Porter, "aber wir denken, es könnte viel häufiger bei Menschen, die ALLE entwickeln."

Porters Kommentar bedeutet, dass von allen Menschen, die ALLE entwickeln, die vererbbare Mutation des Gens ETV6 in einigen Fällen eine Ursache sein kann.

Porter schließt:

Das Papier hebt dieses Gen in der Entwicklung der Leukämie hervor. Durch das Studium dieser Mutation sollten wir in der Lage sein, ein besseres Verständnis dafür zu erlangen, wie sich Leukämie entwickelt."

Medical-Diag.com Kürzlich berichtet, dass die Wissenschaftler entdeckt haben, wie man gefährliche Leukämiezellen reformieren kann, um in harmlose Immunzellen zu reifen.

Schizophrenia - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Krankheit