Brustkrebs: zwei neue genetische risikofaktoren aufgedeckt


Brustkrebs: zwei neue genetische risikofaktoren aufgedeckt

Die Zusammenarbeit zwischen Dutzenden von weltweiten Krebsforschungsinstituten hat dem immer besseren Verständnis der Brustkrebs-Genetik und der persönlichen Profilierung der Erkrankung hinzugefügt, indem zwei neue genetische Varianten, die mit einem höheren Risiko für die Frauen, die sie tragen, verbunden sind.

Die riesige internationale Zusammenarbeit analysierte die DNA von rund 100.000 Frauen mit und ohne Brustkrebs.

Die beiden genetischen Anfälligkeit Biomarker identifiziert durch die riesige Studie sind spezifisch für eine Art von Hormon-abhängigen Brustkrebs - Östrogen Rezeptor-positiven Brustkrebs, die häufigste Form.

Die neu aufgedeckten genetischen Varianten geben Hinweise darauf, wie sich dieser Brustkrebs entwickelt, und stellen auch Faktoren dar, die für die Frauen, die am höchsten Risiko sind, eingesetzt werden können.

Angeführt von britischen Forschern am Institut für Krebsforschung in London wurde eine massive Bündelung von wissenschaftlichen Daten benötigt, um die "Single-Nukleotid-Polymorphismen" - kleine Variationen im genetischen Code - zu identifizieren, die die Brustkrebs-Anfälligkeit bei der DNA von rund 100.000 Frauen signalisierten.

Etwa 130 Teams von Forschern aus der ganzen Welt arbeiteten zusammen, um ihre Methoden der genetischen Analyse zu standardisieren, um leistungsstarke Ergebnisse zu liefern.

Präsentiert in der Zeitschrift Menschliche molekulare Genetik , Die Analyse verwendet die DNA von rund 86.000 Frauen der europäischen Abstammung, 12.000 von asiatischen und 2.000 der afrikanischen Abstammung. Etwa die Hälfte der Frauen unter Analyse hatte Brustkrebs.

Die Forscher glauben, dass die beiden Varianten - markiert rs10816625 und rs13294895 - beeinflussen ein Gen als KLF4 bekannt, dachte an die Kontrolle der zellulären Wachstum und Division beteiligt sein.

Die Studie ergab, dass die erhöhten Krebsrisiken, die von jedem dieser Polymorphismen vorgestellt wurden, waren:

  • Für Frauen, die rs10816625, im Vergleich zu denen ohne sie, eine 12% größere Chance zur Entwicklung von Brustkrebs
  • Für rs13294895, ein 9% größeres Risiko.

Dr. Nick Orr, der das komplexe Trait Genetics Team am Institut für Krebsforschung (ICR) in London, Großbritannien, leitet, führte die Studie. Er erklärt: "Unsere Studie hat sich auf einen Bereich unseres Genoms gezoomt, den wir mit dem Brustkrebsrisiko verknüpft haben, und hat zwei neue genetische Varianten identifiziert, die unser Wissen über die genetischen Ursachen der Erkrankung deutlich ergänzen."

Dr. Orr ergänzt:

Je mehr genetische Risikofaktoren für Brustkrebs wir entdecken, von denen es derzeit mehr als 80 gibt, desto genauer werden wir voraussagen können, wer das Risiko hat, die Krankheit zu bekommen.

Letztlich wird dies entscheidend für die Gestaltung präventiver Strategien gegen Brustkrebs sein."

Dr. Matthew Lam, Senior Research Officer bei der britischen Krebsforschung Non-Profit Breakthrough Brustkrebs, sagt Medizin ist noch nicht in der Lage, genaue Prognosen bei Brustkrebs zu machen.

"Während wir jeden Tag mehr und mehr über die Umwelt-, Gen- und Lebensstilfaktoren lernen, die das Brustkrebsrisiko beeinflussen", sagt Dr. Lam, "ist es noch nicht möglich, vorherzusagen, wer Brustkrebs bekommt, und für Frauen, die es gewesen sind Mit der Krankheit diagnostiziert, können wir noch nicht sagen, was es verursacht hat."

Weltweite Anstrengungen schaffen ein detailliertes Bild von Brustkrebs

Professor Paul Workman, Vorstandsvorsitzender der ICR, gibt dem massiven Forschungsaufwand ein Nicken: "Solche Studien sind nur durch die internationale Zusammenarbeit zwischen einer großen Anzahl von Forschern an Institutionen auf der ganzen Welt möglich, indem sie Daten über eine enorme Anzahl von Menschen zusammenstellen."

Die vorliegende Studie ist die jüngste in einer langen Liste, um aus den Mitarbeitern Untersuchungen in Brustkrebs Genetik kommen.

Die Koordination der multinationalen Arbeit, die von genetischen Forschern geteilt wird, wird zum Teil von der Non-Profit-Krebsforschung UK mit Unterstützung der Europäischen Union finanziert.

Bekannt als das Breast Cancer Association Consortium oder BCAC, ist es von der genetischen Epidemiologie Einheit an der britischen Universität von Cambridge koordiniert.

Dr. Emma Smith ist ein Senior Science Information Officer bei Cancer Research UK. Sie fügt hinzu, dass die kollaborative Forschung das ständig wachsende genetische Wissen verstärkt:

"Dank moderner Technologie bauen wir ein zunehmend detailliertes Bild von den kleinen Variationen in der DNA, die das Risiko einer Frau mit Brustkrebs beeinflussen können."

Dr. Smith sagt:

Die nächsten Herausforderungen sind das Verständnis der Biologie, die ihre Wirkungen untermauert, so dass wir diese Informationen verwenden können, um das individuelle Risiko genauer zu prognostizieren, das Screening zu verbessern und bessere Wege zu finden, um Brustkrebs zu behandeln und zu verhindern."

In der vergangenen Monat haben zwei getrennte genetische Entdeckungen den Kanon der Publikationen in der Brustkrebsforschung hinzugefügt, die beide mit einer aggressiven Form der Krankheit, bekannt als dreifaches Negativ, das in ungefähr 10-20% der Fälle erscheint, betroffen sind. Erfahren Sie mehr über diese Schlagzeilen:

  • Wissenschaftler identifizieren neues Gen, das Triple-negative Brustkrebs antreibt
  • Wissenschaftler finden ein neues Ziel für die meisten aggressiven Brustkrebs.

1/2: Dr. Eckart Schnakenberg: Genetische Diagnostik bei Krebs / Mammakarzinom (Video Medizinische Und Professionelle 2020).

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