Studie findet die meisten geschwister mit autismus haben unterschiedliche risiko-gene


Studie findet die meisten geschwister mit autismus haben unterschiedliche risiko-gene

Während die genauen Ursachen des Autismus unklar sind, haben Forscher eine Anzahl von Genen mit der Störung assoziiert, von denen viele vermutlich vererbt werden. Beliebte Vorstellung, dass Geschwister, die Autismus besitzen, besitzen die gleichen Risiko-Gene für die Störung als ihre Eltern und einander. Aber eine überraschende neue Studie - bisher die bisher größte Autismus-Genom-Studie - findet dies nicht der Fall.

Die Forscher fanden heraus, dass fast 70% der untersuchten Geschwister unterschiedliche Risikogene für den Zustand hatten.

Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Naturmedizin Und geführt von Dr. Stephen Scherer von der Krankenhaus für kranke Kinder in Ontario, Kanada, Fragen, ob Autismus ist in der Regel vererbt oder ein Ergebnis von anderen Faktoren.

Autismus betrifft etwa 1 von 68 Kindern in den USA und ist fast fünfmal häufiger bei Jungen als Mädchen.

Zahlreiche Studien haben vorgeschlagen, dass Autismus vererbt werden kann. Nach den Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hat die Forschung gezeigt, dass, wenn ein identischer Zwilling Autismus hat, der andere Zwilling eine 36-95% Chance hat, den Zustand zu entwickeln.

Darüber hinaus haben Studien gezeigt, dass Eltern, die ein Kind mit Autismus haben, eine 2-18% Chance haben, ein anderes Kind mit der Bedingung zu haben.

"Jedes Kind mit Autismus ist wie eine Schneeflocke - einzigartig von einander"

Für ihr Studium führten Dr. Scherer und sein Team eine ganze Genomsequenzierung auf 85 Familien mit zwei Geschwistern durch, die mit Autismus diagnostiziert wurden.

Im Gegensatz zu Standard-Gentests beurteilt die gesamte Genomsequenzierung die gesamte DNA-Make-up des Genoms eines Organismus auf einmal.

Die Ergebnisse der Analyse zeigten, dass 69,4% der Geschwister verschiedene autismusbezogene genetische Mutationen führten. Darüber hinaus fanden die Forscher heraus, dass diese Geschwister mehr Variabilität in Autismus-Symptomen zeigten als die 30,6% der Geschwister, die die gleichen Autismus-Risiko-Gene geteilt haben.

Diese Befunde deuten darauf hin, dass bei Geschwistern, die beide Autismus haben, die Störung durch Genmutationen verursacht werden kann, die sich "sporadisch entwickelt" haben.

"Obwohl es möglich ist, dass andere unentdeckte oder nicht charakterisierte Kombinationen von seltenen Varianten, die in dieser Studie oder anderen üblichen Varianten nicht berücksichtigt werden, dazu beitragen können", sagen die Forscher, "viele Autismus-Risiko-Gene, die in diesen Familien verwickelt sind, werden von sich aus als ausreichend betrachtet Eindringlinge, um autismusrelevante Phänotypen zu verursachen."

Medical-Diag.com Fragte Dr. Scherer, ob diese Erkenntnisse überraschten: "Anfänglich überraschte uns das", antwortete er, "aber als wir mehr darüber nachdenken, auf der Grundlage dessen, was wir wissen, scheint es sinnvoll zu sein, viele verschiedene Gene sind beteiligt [ Im Autismus] - mehr als 100 - und auf der Grundlage aller der verschiedenen potentiellen Kombinationen von Ereignissen wäre es wahrscheinlicher, dass verschiedene Gene als das gleiche Gen beteiligt sind."

Er addiert:

Wir wussten, dass es viele Unterschiede im Autismus gab, aber unsere jüngsten Erkenntnisse fesseln es fest. Wir glauben, dass jedes Kind mit Autismus wie eine Schneeflocke ist - einzigartig von der anderen."

Befunde zeigen Bedeutung der gesamten Genomsequenzierung

Dr. Scherer sagt, dass die Ergebnisse auch darauf hindeuten, dass die Kliniker über die Suche nach mutmaßlichen autismusbezogenen Genen hinausgehen sollten, wie es normalerweise mit diagnostischen Gentests durchgeführt wird.

"Was oft passiert, ist, dass, wenn es ein älteres Kind mit einer Autismus-Diagnose und das Gen beteiligt ist bekannt ist, in Zukunft Kinder - aus Gründen der genetischen Beratung - sie oft nur Sequenz der bekannten Gen, um für Mutationen in den Geschwistern oder anderen zu suchen Familienangehörige ", sagte er zu uns." Unsere Geschichte zeigt, dass du tiefer gehen musst und das ganze Genom vorziehen kannst."

Die Daten in dieser Studie bilden einen Teil des MSSNG-Projekts - eine Kooperation zwischen Autism Speaks, die die Studie finanziert haben, und Google. Das Projekt zielt darauf ab, eine Datenbank von mindestens 10.000 Autismusgenomen zu schaffen, die für die globale Forschung offen verfügbar sind, mit dem Ziel, das Verständnis von Autismus zu verbessern und die Entwicklung von personalisierten Behandlungen für den Zustand zu unterstützen.

Studium Co-Autor Robert Ring, Chief Science Officer bei Autism Speaks, sagt, dass solche Daten für Forscher weltweit zugänglich sind "brechen Barrieren in einer Weise nie zuvor getan."

"Wie immer ist unser Ziel bei Autism Speaks, die wissenschaftliche Entdeckung zu beschleunigen, die letztlich das Leben von Individuen mit Autismus zu Hause und um die Welt verbessern wird", fügt er hinzu.

Medical-Diag.com Kürzlich berichtet über eine Studie veröffentlicht in Die Lanzettenpsychiatrie , In denen Forscher behaupten, Video-basierte Therapie kann Autismus-bezogenes Verhalten bei Säuglingen in Gefahr der Bedingung zu verbessern.

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