Gen-test für ankylosierende spondylitis schritte näher


Gen-test für ankylosierende spondylitis schritte näher

Eine neue Studie hat natürliche Variationen in einem Immunsystem Enzym, die Menschen anfällig für die entzündliche rheumatische Erkrankung ankylosierende Spondylitis verlassen können entdeckt.

Die neue Studie stellt fest, dass bestimmte Paare von Varianten im ERAP1-Gen nur bei Personen mit der entzündlichen rheumatischen Erkrankung ankylosierenden Spondylitis gefunden werden.

In dem Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften , Forscher von der University of Southampton in Großbritannien beschreiben, wie sie das Enzym gefunden ERAP1 ist sehr variabel beim Menschen, und spezifische Kombinationen von Varianten sind bei Menschen mit ankylosierenden Spondylitis gefunden.

Ein besseres Verständnis dieser Variationen könnte zu einem genetischen Test führen, der den Menschen hilft, sich des Risikos der ankylosierenden Spondylitis früher bewusst zu werden und die Prognose der Krankheit zu verbessern, sagen die Forscher.

Ankylosierende Spondylitis ist eine chronische entzündliche Erkrankung, die vor allem Gelenke in der Wirbelsäule betrifft. In schweren Fällen kann es zu einer vollständigen Verschmelzung und Steifheit der Wirbelsäule führen, eine Bedingung, die manchmal auch als "Bambus-Wirbelsäule" bezeichnet wird.

In den meisten Fällen entwickelt sich ankylosierende Spondylitis zuerst bei jungen Erwachsenen im Alter von 20-30 Jahren, und die Krankheit ist bei Männern etwa dreimal häufiger als bei Frauen.

Schätzungen zufolge bis zu 0,5% der Menschen in den USA haben die Bedingung, während in Großbritannien, wo die Studie durchgeführt wurde, rund 200.000 Menschen wurden mit ihm diagnostiziert worden.

Es gibt keine Heilung für ankylosierende Spondylitis, obwohl Behandlung Symptome und Schmerzen reduzieren kann. Auch je früher es diagnostiziert wird, desto größer ist die Chance, die Progression zu verlangsamen.

Ein genetischer Test könnte das Management der ankylosierenden Spondylitis revolutionieren

Die Forscher sagen, wie es bis zu 10 Jahre dauern kann, um die Krankheit zu diagnostizieren, könnte ein genetischer Test das Management der ankylosierenden Spondylitis revolutionieren.

Tim Elliott, Co-Leiter der Studie und Professor für Experimentelle Medizin in Southampton, sagt:

Diese natürlichen Variationen in ERAP1, die normalerweise in T-Zell-Immunität beteiligt sind, prädisponieren Individuen zu ankylosierenden Spondylitis. Wir haben auch entdeckt, wie Variationen in ERAP1 seine Enzymfunktion verändern - und das bedeutet, dass es tatsächlich ein Ziel für die Entwicklung neuer Medikamente zur Behandlung von ankylosierenden Spondylitis sein könnte."

ERAP1 steht für endoplasmatische Retikulum-Aminopeptidase 1. Eine seiner Funktionen ist es, Proteine ​​in kleinere Stücke zu schneiden, die als Peptide bezeichnet werden, die vom Immunsystem erkannt werden können. Wenn das Immunsystem entscheidet, dass sie fremd sind, antwortet es, indem es den Selbstzerstörungsmechanismus der infizierten Zelle auslöst.

Es wurde festgestellt, dass mehrere Variationen des ERAP1-Gens das Risiko einer ankylosierenden Spondylitis beeinflussen, obwohl wenig über ihre Wirkung bekannt ist und genau wie sie zur Krankheit führen können. Andere genetische und umweltbedingte Faktoren - von denen viele unbekannt sind - werden auch vermutet, dass sie die Chance haben, den Zustand zu entwickeln.

Bestimmte Paare von ERAP1-Variationen, die mit ankylosierenden Spondylitis verbunden sind

Für ihre Studie, Prof. Elliott und Kollegen sequenzierten die DNA-Code von ERAP1 Variationen bei Patienten mit ankylosierenden Spondylitis und Menschen ohne die Krankheit gefunden.

Jede Person trägt zwei Kopien des ERAP1-Gens, das für das Enzym kodiert. Die Studie nahm mindestens 13 Varianten von ERAP1 auf und fand, dass bestimmte Paare bei Patienten mit ankylosierender Spondylitis vorhanden waren, die nicht in den krankheitsfreien Kontrollen waren.

Das Team hat sich nicht darum bemüht, die ERAP1-Varianten in ankylosierenden Spondylitis auszuprobieren - sie lernten Verbindungen zu Krebs, als sie diese Entdeckungen machten. Sie werden weiterhin ERAP1 Variationen für alle Links mit Kopf-Hals-Krebs zu studieren.

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