Statins 'reverse' noonan-syndrom lernschwierigkeiten


Statins 'reverse' noonan-syndrom lernschwierigkeiten

Häufig verwendet, um "schlechtes" Cholesterin zu senken, sind Statine auch wirksam bei der Umkehrung Lernschwierigkeiten durch eine genetische Mutation, nach einer neuen Maus-Studie verursacht.

Die mit Lovastatin behandelten Mäuse hatten einen Rückgang der Ras-Aktivität und eine entsprechende Verbesserung ihrer Fähigkeit, Labyrinthe zu navigieren und Objekte zu merken.

Bildnachweis: UCLA / Silva lab

Noonan-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die ungewöhnliche Gesichtszüge, verkümmerte Wachstum und Herzprobleme verursacht. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Noonan haben auch Lerndefizite.

Das Syndrom betrifft 1 bei 2.000 Menschen, und es gibt derzeit keine Behandlung.

Die neue Studie, veröffentlicht in Natur Neurowissenschaften Und durchgeführt von Forschern an der University of California-Los Angeles (UCLA), behauptet, nicht nur den Mechanismus, der die Krankheit verursacht, sondern auch eine Behandlung für sie zu identifizieren.

Eine Vielzahl von genetischen Faktoren trägt zum Noonan-Syndrom bei, aber ein einziges Gen, das für ein Protein kodiert, das das Protein Ras reguliert, verursacht etwa die Hälfte aller Fälle.

Das UCLA-Team stellte fest, dass das mutierte Gen, das im Noonan-Syndrom verwickelt ist, hyperaktive Ras erzeugt. Weil Ras die Kommunikation zwischen Gehirnzellen reguliert, hat diese überschüssige Ras eine störende Wirkung auf die Gehirnzellkommunikation und schädigt den Lernprozess.

Überschuss Ras verlässt das Gehirn nicht in der Lage, die physischen Veränderungen für das Lernen erforderlich machen

"Der Akt des Lernens schafft körperliche Veränderungen im Gehirn, ähnlich wie Grooves auf einem Rekord", erklärt Hauptforscher Alcino Silva, Professor für Neurobiologie, Psychiatrie und Psychologie an der David Geffen School of Medicine bei UCLA. "Überschuss Ras trifft die Balance zwischen Schalten von Signalen ein und aus im Gehirn.Dies unterbricht die empfindliche Zellkommunikation, die vom Gehirn benötigt wird, um gelernte Informationen aufzuzeichnen."

"Eine Überfülle von Ras verändert vorzeitig die Synapsen des Gehirns und lässt keinen Platz für das Gehirn, um die für das Lernen notwendigen Veränderungen aufzuzeichnen", fügt der erste Autor Young-Seok Lee hinzu.

  • Bei einigen Patienten mit Noonan-Syndrom wurde Wachstumshormon erfolgreich verwendet, um die kurze Höhe charakteristisch für den Zustand zu behandeln
  • Andere körperliche Symptome sind nach unten schräg stehende oder weit hergestellte Augen, niedrige oder ungewöhnlich geformte Ohren, schlaffe Augenlider, kleiner Penis und unzählige Hoden bei Männern, versunkene Brustform und gewebter oder kurzer erscheinender Hals
  • Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bedingung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das mutierte Gen für sein Kind passieren muss, um das Syndrom zu haben.

Erfahren Sie mehr über Noonan-Syndrom

In einem Mausmodell, das genetisch entwickelt wurde, um Noonan-Syndrom zu haben, versuchten Silva und Kollegen, diese Kommunikationsstörung umzukehren. Basierend auf ihrem Ansatz auf Silvas früheren Arbeiten in der Ras-verbundenen Krankheit Neurofibromatose 1, behandelt das Team die Mäuse mit dem gemeinsamen Statin-Medikament Lovastatin.

Silva erklärt das Denken, das das Team zu Statinen führte:

"Noonan-Syndrom stört die Veränderungen in den Gehirnzellen, die für das Lernen benötigt werden, was zu Lerndefiziten führt. Statine wirken auf die Wurzel des Problems und kehren diese Defizite zurück. Dies ermöglicht den Prozess des Lernens, das Gehirn körperlich zu verändern und Gedächtnis zu schaffen."

Die Forscher verwendeten Labyrinthe und Objekte, um das Gedächtnis und die kognitive Fähigkeit der Mäuse zu testen. Sie fanden, dass die Mäuse, die mit Lovastatin behandelt worden waren, einen Rückgang der Ras-Aktivität und eine entsprechende Verbesserung in ihrer Fähigkeit, Labyrinthe zu navigieren und Objekte zu erinnern.

Silva sagt, dass das Team "erstaunt" war, um die kognitive Funktion in den erwachsenen Mäusen wieder normal zu sehen, da "die Wissenschaft davon ausgeht, dass die Therapie im fetalen Stadium beginnen muss, um effektiv zu sein".

Daher deuten die Ergebnisse des Teams darauf hin, dass die Genmutation nicht nur die Entwicklung beeinflusst, sondern auch die erwachsene Gehirnfunktion beeinträchtigt.

Als nächstes wird das Team klinische Studien von Lovastatin als Behandlung für Noonan-Syndrom durchführen.

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