Was ist hämophilie?


Was ist hämophilie?

Hämophilie ist ein seltener Zustand, in dem das Blut nicht richtig klumpen Es betrifft vor allem Männer. Menschen mit Hämophilie fehlt ein Protein namens ein Gerinnungsfaktor, die mit Thrombozyten arbeitet, um zu stoppen Blutungen an der Stelle einer Verletzung.

Dies bedeutet, dass die Person neigt dazu, für eine längere Zeit nach einer Verletzung zu bluten, und sie sind anfälliger für interne Blutungen.

Diese Blutung kann tödlich sein, wenn es in einem lebenswichtigen Organ wie dem Gehirn auftritt.

Es gibt zwei Arten von Hämophilie, Typ A und Typ B.

Bei der Hämophilie A fehlt es an Gerinnungsfaktor VIII. Dies macht etwa 80 Prozent der Hämophiliefälle aus. Etwa 70 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben die schwere Form.

In der Hämophilie B, auch bekannt als "Weihnachtskrankheit", fehlt der Person der Gerinnungsfaktor IX.

Hämophilie tritt bei etwa 1 in jeder 5.000 Lebendgeburten auf. Es gibt derzeit etwa 20.000 Männer mit Hämophilie in den Vereinigten Staaten leben.

Was verursacht Hämophilie?

In der Hämophilie ist das Blut nicht so, wie es sollte.

Hämophilie ist normalerweise eine Erbkrankheit. Eine Person ist damit geboren. Es geschieht wegen eines Defekts in einem der Gerinnungsfaktor-Gene auf dem X-Chromosom.

Hämophilie neigt dazu, bei Männern auftreten, da das Gen von Mutter zu Sohn weitergegeben werden kann. Männer fehlen typischerweise ein zweites X-Chromosom, so dass sie nicht in der Lage sind, das defekte Gen auszugleichen. Die meisten Frauen haben XX Geschlecht Chromosomen, während die meisten Männer haben XY Sex Chromosomen.

Frauen können Träger von Hämophilie sein, aber sie sind unwahrscheinlich, dass sie die Störung haben. Für ein Mädchen, um Hämophilie zu haben, muss sie das abnormale Gen auf beiden ihrer X-Chromosomen haben, und das ist sehr selten.

Manchmal wird Hämophilie wegen einer spontanen genetischen Mutation erworben.

Die Störung kann auch entwickeln, wenn der Körper Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren im Blut bildet, die dann die Gerinnungsfaktoren von der Arbeit stoppen.

Von Willebrand Krankheit

Von Willebrand Krankheit (vWD) ist eine weitere genetische Blutungsstörung, bei der Patienten anfällig für häufige Blutungen wie Nasenbluten, Blutungen Zahnfleisch und übermäßige Menstruation sind.

Es betrifft etwa 1 Prozent der amerikanischen Bevölkerung. Im Gegensatz zu Hämophilie beeinflusst vWD Männer und Frauen gleichermaßen.

Wie Hämophilie, hängt die Schwere von vWD von der Höhe des Blutproteins ab. Je niedriger das Niveau des Proteins im Blut ist, desto schwerer ist das Bluten.

Symptome der Hämophilie

Hämophilie-Symptome sind übermäßige Blutungen und leichte Blutergüsse. Die Schwere der Symptome hängt davon ab, wie niedrig das Niveau der Gerinnungsfaktoren im Blut ist.

Entlüftung kann extern oder intern erfolgen.

Jede Wunde, Schnitt, Biss oder Zahnverletzung kann zu übermäßigen äußeren Blutungen führen. Spontane Nasenbluten sind üblich. Es kann verlangsamt oder weiter bluten, nachdem die Blutung vorher aufgehört hat.

Anzeichen für übermäßige innere Blutungen sind Blut im Urin oder Stuhl, und große, tiefe Prellungen. Blutungen können auch in Gelenken, wie Knie und Ellbogen, passieren, dass sie geschwollen werden, heiß zu berühren und schmerzhaft zu bewegen.

Eine Person mit Hämophilie kann innere Blutungen im Gehirn nach einem Stoß auf dem Kopf erfahren. Symptome der Gehirnblutung können Kopfschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Verhaltensänderungen, Ungeschicklichkeit, Sehstörungen, Lähmungen und Krampfanfälle enthalten.

Wie wird die Hämophilie diagnostiziert?

Wenn eine Person Blutungen hat, oder wenn Hämophilie vermutet wird, fragt ein Arzt nach der Familie der Familie und der persönlichen Anamnese, da dies dazu beitragen kann, die Ursache zu identifizieren.

Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Blutuntersuchungen können darüber informieren, wie lange es dauert, bis Blut zu gerinnen, die Ebenen der Gerinnungsfaktoren, und welche Gerinnungsfaktoren, falls vorhanden, fehlen. Blut-Testergebnisse können die Art der Hämophilie und ihre Schwere zu identifizieren.

Für schwangere Frauen, die Träger von Hämophilie sind, können Ärzte in der Lage, den Fötus für den Zustand nach 10 Wochen der Schwangerschaft zu testen.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Hämophilie wird mit Ersatztherapie behandelt. Dies beinhaltet das Geben oder Ersetzen der Gerinnungsfaktoren, die zu niedrig sind oder bei einem Patienten mit der Bedingung fehlen. Patienten erhalten Gerinnungsfaktoren durch Injektion oder intravenös.

Medizinische Geschichte und Blutuntersuchungen sind der Schlüssel zur Diagnose von Hämophilie.

Gerinnungsfaktor-Behandlungen für die Ersatztherapie können aus menschlichem Blut gewonnen werden, oder sie können synthetisch in einem Labor produziert werden. Synthetisch hergestellte Faktoren werden als rekombinante Gerinnungsfaktoren bezeichnet.

Rekombinante Gerinnungsfaktoren gelten nun als Therapie der Wahl, da sie das Risiko der Übertragung von Infektionen, die im menschlichen Blut durchgeführt werden, weiter reduzieren.

Einige Patienten benötigen eine regelmäßige Ersatztherapie, um Blutungen zu vermeiden. Dies wird als prophylaktische Therapie bezeichnet. Dies wird typischerweise für Menschen mit den schweren Formen der Hämophilie empfohlen. Andere erhalten Nachfragetherapie, eine Behandlung, die erst nach dem Ausbluten gegeben wird und unkontrollierbar bleibt.

Komplikationen aus der Behandlung von Hämophilie sind möglich, wie die Entwicklung von Antikörpern gegen Behandlungen und Virusinfektionen aus menschlichen Gerinnungsfaktoren. Schäden an Gelenken, Muskeln und anderen Körperteilen können auftreten, wenn die Behandlung verzögert ist.

Andere Behandlungen, für mäßige Formen der Hämophilie A, umfassen Desmopressin, ein von Menschen verursachtem Hormon, das die Freisetzung von gespeichertem Faktor VIII stimuliert, und antifibrinolytische Medikamente, die Gerinnsel daran hindern, sich zu brechen. In der Zukunft können Gentherapien zur Verfügung stehen.

Im Jahr 2013 genehmigte die US Food and Drug Administration (FDA) Rixubis, ein gereinigtes Protein, das mit rekombinanter DNA-Technologie für Patienten mit Hämophilie B produziert wurde. Rixubis, ein Labor, das Blutfaktor IX produziert, zielt darauf ab, übermäßige Blutungen zu verhindern und zu kontrollieren, indem es die Gerinnung ersetzt Faktor fehlt oder in niedrigen Niveaus bei Hämophilie B Patienten.

Leben mit Hämophilie

Es gibt keine Möglichkeit, Hämophilie zu heilen, aber es gibt Möglichkeiten, das Risiko einer übermäßigen Blutung zu reduzieren und die Gelenke zu schützen.

Dazu gehören regelmäßige Bewegung, Vermeidung bestimmter Medikamente, wie Aspirin, nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente und Heparin, die Blutverdünner sind, und üben gute Zahnhygiene.

Als vorbeugende Behandlung kann ein Patient regelmäßige Injektionen einer konstruierten Version des Gerinnungsfaktors VIII für Hämophilie A oder IX für Hämophilie B erhalten.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) empfehlen regelmäßige Tests für Blut übertragene Infektionen wie HIV und Hepatitis und Impfung gegen Hepatitis A und B. Menschen mit Hämophilie, die gespendeten Blutprodukte erhalten, können in Gefahr sein, diese Krankheiten zu entwickeln.

Um vor Verletzungen zu schützen, die zu Blutungen führen können, kann eine Person Polsterung tragen. Bei der Teilnahme an Sport- oder Hochleistungsaktivitäten ist eine besondere Sorgfalt erforderlich.

Hämophilie - Was ist das? (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

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