Smartphone app könnte die diagnose von erbkrankheiten vereinfachen


Smartphone app könnte die diagnose von erbkrankheiten vereinfachen

Bestimmte erbliche Krankheiten - wie zystische Fibrose und Huntington-Krankheit - stellen eine Reihe von Symptomen dar, die denen anderer Krankheiten ähnlich sind, wodurch die Bedingungen schwierig zu diagnostizieren sind. Nun haben Forscher ein Computerprogramm erstellt, das sie sagen, können die Diagnose solcher Krankheiten vereinfachen.

Forscher sagen, die Phenomizer App kann die Diagnose von Erbkrankheiten zu vereinfachen.

Bildnachweis: Oliver Dietze

Das Forscherteam unter der Leitung von Marcel Schulz vom Max - Planck - Institut für Informatik in Deutschland berichtete erstmals über die Entstehung in der Amerikanisches Journal der menschlichen Genetik in 2009.

Nun ist das Programm - genannt "Phenomizer" - als kostenlose Android App auf Google Play für Smartphones und Tablets verfügbar, so dass es für Ärzte auf der ganzen Welt verfügbar ist.

Um das Programm zu benutzen, gibt der Arzt die Symptome eines Patienten ein. Das System scannt dann eine große Online-Datenbank namens Human Phenotype Ontology, die über 10.000 Krankheitsmerkmale speichert und sie mit 7.500 Krankheiten verbindet.

Innerhalb von Sekunden nach der Eingabe der Daten wird dem Arzt eine Liste der wahrscheinlichsten Krankheiten, die der Patient hat, präsentiert.

Phenomizer App 'reduziert die Forschungszeit und erhöht die Zeit mit Patienten'

Der Phenomizer, sagt das Team, hilft, die Schwierigkeiten zu überwinden Ärzte Gesicht bei der Diagnose einige erbliche Krankheiten.

"Krankheiten wie Diabetes, Epilepsie, Herzfehler oder Taubheit können selbst Symptome einer Reihe von Erbkrankheiten sein", sagt Schulz. "Das macht es für medizinische Fachkräfte so schwierig, jemanden mit der richtigen Krankheit von Anfang an zu diagnostizieren."

Er fügt hinzu, dass jede Krankheit auch unterschiedliche Eigenschaften bei jedem Patienten haben kann. Zum Beispiel erklären sie, dass im Falle eines Herzfehlers ein Patient auch ein Miller-Dieker-Syndrom (ein Muster der abnormen Hirnentwicklung) oder ein Katzenaugen-Syndrom (eine seltene Augenkrankheit) haben kann, abhängig von ihren anderen Symptomen.

Schulz sagt, dass dieses neue Diagnosesystem für Kliniker zahlreiche Vorteile bietet:

Die Ärzte müssen nicht mehr in Datenbanken oder Büchern für mehrere Stunden recherchieren. Die Liste unterstützt sie bei der Erkennung der Krankheit schneller. Darüber hinaus können Ärzte fragen Patienten über ihre Symptome im Detail. Damit ist es einfacher zu beurteilen, welche Aspekte sie beachten müssen."

Die Phenomizer App wurde in Zusammenarbeit mit sechs Informatikern der Saarländischen Universität in Saarbrücken gegründet.

Es scheint, Smartphone-Anwendungen sind der Weg der Zukunft, wenn es um die Unterstützung der Diagnose der Krankheit kommt. Letztes Jahr, Medical-Diag.com Berichtete über eine Studie, die die Erstellung einer Smartphone-App, die Hautkrebs erkennt, während jüngere Forschung - präsentiert auf der American Academy of Neurology 66. Jahrestagung in Philadelphia, PA, im April dieses Jahres - enthüllte zwei Smartphone-Anwendungen, die Epilepsie erkennen können und Verbessern Schlaganfall Pflege.

Wir berichteten auch über eine Studie im vergangenen Monat, dass detaillierte eine Smartphone-App namens SmartGait, die Messung einer Person zu Fuß Geschwindigkeit und Gang (das Muster des Gehens) in einem Versuch, Stürze bei älteren Erwachsenen zu verhindern.

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