Autismus-risiko ist "meist genetisch", nach statistischer analyse


Autismus-risiko ist

Forscher behaupten, dass fast 60% des Autismusrisikos genetisch sind, wobei die impliziten Variantengene bei der Allgemeinbevölkerung üblich sind. Sie veröffentlichen die Ergebnisse ihrer Forschung in der Zeitschrift Naturgenetik .

Autismus wird allgemein angenommen, dass durch ein Zusammenspiel von Genetik und anderen Faktoren verursacht werden. Allerdings haben die Wissenschaftler keinen Konsens darüber, wie viel von einem Einfluss Gene auf Autismus Risiko haben

"Wir zeigen sehr deutlich, dass vererbte gemeinsame Varianten den Großteil des Risikos beinhalten, das die Anfälligkeit für Autismus aufbaut", sagen die Forscher.

Die jüngsten Beweise haben gezeigt, dass die Genome von Menschen, die Autismus haben, eher die de novo-Mutationen einschließen - seltene und spontane Mutationen mit signifikanten Effekten, von denen angenommen wird, dass sie für Fälle von Autismus verantwortlich sind.

"Viele Menschen haben sich auf de novo Mutationen konzentriert, wie die, die im Sperma eines älteren Vaters auftreten können", erklärt Joseph D. Buxbaum, PhD, der Lead-Ermittler der Studie und Direktor des Seaver Autism Centers for Research and Treatment Und Professor für Psychiatrie, Neurowissenschaften und Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai.

"Während wir diese Mutationen finden, sind auch wichtige Mitwirkende, es ist wichtig zu wissen, dass es ein Grundrisiko in der familiären genetischen Architektur selbst gibt."

Durch die Durchführung einer "rigorosen Analyse" von DNA-Sequenzvariationen als Teil des Population-Based Autism Genetics and Environment Study (PAGES) Konsortiums stellte das Team von Dr. Buxbaum fest, dass etwa 52,4% der Autismusfälle auf gemeinsame und seltene Vererbung zurückgeführt werden können Variationen. Im Gegensatz dazu wurden spontane Mutationen nur 2,6% des gesamten Autismusrisikos ausmachen können.

"Wir zeigen sehr deutlich, dass geerbte gemeinsame Varianten den Großteil des Risikos beinhalten, das die Anfälligkeit für Autismus aufbaut", sagt Dr. Buxbaum. "Aber während Familien für das Autismusrisiko genetisch belastet werden können, kann es zu seltenen genetischen Faktoren kommen, um tatsächlich zu produzieren Die Unordnung in einem bestimmten Familienmitglied."

Die Studie verwendete Daten aus Schwedens Universalgesundheitsregister, um etwa 3.000 Teilnehmer zu vergleichen, darunter autistische Themen und eine Kontrollgruppe. Die Forscher sagen, dass PAGES die bisher größte Studie seiner Art ist.

Neue statistische Methoden versprechen "zuverlässigere Ergebnisse"

Einschränkungen in der Stichprobengröße haben es bisher schwierig gemacht, den relativen Einfluss von gemeinsamen, seltenen erblichen und seltenen spontanen Variationen zu ermitteln. Unterschiede in den statistischen Modellen und Methoden, die in Studien verwendet wurden, haben auch Herausforderungen bei der Erlangung einer Konsens-Sicht, mit Schätzungen der Autismus-Erblichkeit variiert von 17-50%.

In PAGES wurden neue statistische Methoden - wie "maschinelle Lerntechniken und Dimensionsreduktionswerkzeuge" eingesetzt, die die Forscher behaupten, eine zuverlässigere Methode zur Beurteilung der Erblichkeit zuzulassen.

Die Forscher waren auch in der Lage, auf Daten aus einer parallelen Studie der schwedischen Familien, die Zwillinge, Cousinen, Alter des Vaters bei der Geburt und die psychiatrische Geschichte der Eltern sahen zugreifen.

Thomas Lehner, Chef des National Institute of Mental Health Genomics Research Branch, sagt:

Dies ist eine andere Art von Analyse als in früheren Studien verwendet. Daten aus genomweiten Assoziationsstudien wurden verwendet, um ein genetisches Modell zu identifizieren, anstatt sich nur auf die Ermittlung genetischer Risikofaktoren zu konzentrieren. Die Forscher konnten aus allen Krankheitsfällen in einer Populationsregistrierung wählen."

Im vergangenen Monat, Medical-Diag.com Berichtete über eine Studie, die die Exposition gegenüber Pestiziden während der Schwangerschaft vorgeschlagen erhöht das Risiko des Kindes, das Autismus entwickelt.

Zwangsweise geimpft: Whistleblower schildert Autismus-Risiko (Video Medizinische Und Professionelle 2018).

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