Forscher finden eine genetische überschneidung zwischen schizophrenie und autismus


Forscher finden eine genetische überschneidung zwischen schizophrenie und autismus

Forscher haben Mutationen in Genen identifiziert, die die epigenetische Regulation kontrollieren, die sowohl bei Schizophrenie als auch bei Autismus beitragen kann.

Schizophrenie betrifft etwa 1% der erwachsenen Bevölkerung. Derzeit kann Schizophrenie nur durch Beobachtung des Verhaltens und Messung der Dauer der Symptome und Funktionsstörungen diagnostiziert werden. Es gibt wenig biologisches Verständnis der Krankheit, die eine Barriere bei der Entwicklung einer präziseren Diagnose und effektivere Behandlungen vorgestellt hat.

Da Schizophrenie vererbt werden kann und weil sich die genomischen Technologien in den letzten Jahren stark verbessert haben, hat sich nun die Forschung auf die Erforschung der genetischen Risikofaktoren für den Zustand gewendet.

Die bisherige Forschung in diesem Bereich hat Schätzungen für etwa ein Viertel des genetischen Beitrags zum Schizophrenie-Risiko gegeben und hat eine genetische Risikoüberlappung mit einigen anderen psychiatrischen Störungen, wie bipolare Störung, offenbart.

Auch die Vergangenheit der Forschung hat festgestellt, dass einige genetische Varianten in Autismus, intellektuelle Behinderung und Krampfanfall, sowie Schizophrenie verwickelt sind.

Um diesen Link weiter zu erforschen, und im Rahmen einer Zusammenarbeit zwischen dem Trinity College in Dublin, Irland und den Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) in New York führte ein Team von Forschern eine genetische Sequenzierung auf 171 irischen Menschen durch, die mindestens eine schizophrene Familie haben Mitglied.

Neue genetische Mutationen identifiziert

Bei der Analyse der Sequenzen identifizierte das Team neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie, aber nicht bei ihren unberührten Eltern vorhanden waren. Das bedeutet, dass die Mutationen neu waren und nicht vererbt wurden.

Das Team identifizierte neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie, aber nicht in ihren unberührten Eltern vorhanden waren. Das bedeutet, dass die Mutationen neu waren und nicht vererbt wurden.

Erster Autor, Shane McCarthy von CSHL, sagt: "Wir fanden, dass diese Arten von Mutationen häufiger auftraten als bei Menschen mit Schizophrenie erwartet und wahrscheinlich funktionelle Konsequenzen haben."

"Solche Dinge können zufällig passieren, und wir sind alle wahrscheinlich, eine kleine Anzahl von scheinbar schädlichen Mutationen ohne offensichtliche gesundheitliche Konsequenzen zu tragen", sagte der hochrangige Autor, Trinity College, Prof. Aiden Corvin Medical-Diag.com .

Prof. Corvin, erklärt weiter:

"Zwei Dinge waren von Interesse an dieser Studie, zuerst, dass die Gene, wo dies geschah (AUTS2, CDH8, HUWE1) bereits in Autismus und intellektuelle Behinderung verwickelt worden war.Wenn wir getestet haben, ob dies eine Chance Clustering war, fanden wir, dass dies hoch ist Zweitens scheinen die Gene in demselben Prozess zu beteiligen, der kontrolliert, wie DNA verwendet wird oder als Proteine ​​ausgedrückt wird. So scheinen sie regulatorisch zu sein."

Was bedeutet dies, dass die Gene eine gemeinsame Funktion haben - genannt Chromatin-Modifikation - bei der Regulierung, wie andere Gene funktionieren. Prof. Corvin meint, dass Chromatin-Modifikation "ein wichtiger molekularer Mechanismus sein kann, um zu erklären, wie Entwicklungsstörungen dieser Art entstehen."

Er fügt hinzu, dass dieser Prozess durch einige Behandlungen gezielt werden kann, so dass das Team das Ziel ist es, dies weiter auf zellulärer Ebene zu untersuchen.

"Ich glaube, dass Behandlungen entstehen werden, die auf das zugrundeliegende molekulare Problem abzielen", sagt er, "anstatt der Fall jetzt, die klinische Diagnose von Autismus oder Schizophrenie."

Prof. Corvin schließt:

Dies ist ein wirklich spannender Befund, denn es deutet darauf hin, dass neurodevelopmentale Störungen wie Schizophrenie und Autismus, die bisher als verschiedene Krankheiten gesehen wurden, gemeinsame zugrunde liegende Krankheitsmechanismen beinhalten können. Dies kann Auswirkungen auf die Zukunft haben, wie wir diese Bedingungen konzeptualisieren und behandeln."

Im Jahr 2013, Medical-Diag.com Berichtet über eine Studie veröffentlicht in Die Lanzette Dass vier Risiko-Gen-Mutationen gemeinsam für bipolare Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus, depressive Depression und Schizophrenie.

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