Neue gen-scanning-ansatz findet link zu herzinfarkt risiko 'verstecken in einfacher sicht'


Neue gen-scanning-ansatz findet link zu herzinfarkt risiko 'verstecken in einfacher sicht'

Als Scanning-Genome für krankheitsbezogene Gen-Variationen wird immer häufiger, Wissenschaftler sind die Erkennung von Gen-Variationen, die die Art und Weise ändern, wie Proteine ​​funktionieren. Mit diesem Ansatz, eine neue Studie fand eine bisher unbekannte Gen-Variation, die Blut-Lipid-Niveaus gesünder beim Menschen zu machen scheint und das Risiko von Herzinfarkten zu reduzieren scheint.

Die Studienforscher von der University of Michigan und der Norwegian University of Science and Technology berichten über ihre Ergebnisse Naturgenetik . Sie hoffen, dass die Entdeckung zu neuen Arten des Testens oder der Behandlung von Patienten mit hohem Cholesterin und anderen Lipidstörungen führen wird.

Sie erklären, dass, indem man den genetischen Code anders betrachtet - wie auf der Suche nach, wie es beeinflusst die Art und Weise, wie sich Proteine ​​verhalten - sie fanden das Gen, das sich in früheren Suchvorgängen für kardiovaskuläre Risikogene versteckt.

Senior Autor Cristen Willer, Assistant Professor für Innere Medizin, Humangenetik und Computational Medicine & Bioinformatik an der University of Michigan Medical School, sagt:

Während genetische Untersuchungen, die sich auf gemeinsame Variationen konzentrierten, bis zu 30% der genetischen Komponente von Lipidstörungen erklären können, wissen wir immer noch nicht, woher der Rest des genetischen Risikos kommt. Dieser Ansatz der Fokussierung auf Protein-Veränderung Variation kann uns helfen, null in auf neue Gene schneller."

Mehrere Mitglieder des Teams waren in früheren Forschungen im Jahr 2008 beteiligt gewesen, die die gleiche Region der DNA betrachteten und fanden, dass sie mit der Kontrolle der Blutfettwerte verbunden waren.

Aber es gab keinen Vorschlag zu der Zeit, dass diese DNA-Region spezifische Gene mit einer offensichtlichen Verbindung zu Blut-Lipid-Ebenen enthielt.

Nun, etwa 6 Jahre später, suchten die Forscher die Genome von über 5.600 Norweger, deren genetische, medizinische und Gesundheitsdaten in einer Biobank untergebracht waren. Sie konzentrierten sich auf die Suche nach Variationen in Genen, die die Art und Weise ändern, wie Proteine ​​funktionieren - insgesamt identifizieren sich über 80.000 Codierungsvarianten.

Von diesen kamen sie mit 18 Kandidatenvarianten, die sie bis zu 10 verengt hatten, die Verbindungen zu den Blutfettenmerkmalen hatten. Die meisten von ihnen, was sie gefunden haben, war bereits bekannt, dass sie mit Cholesterin und anderen Blutfettwerte verbunden sind.

Gene 'versteckt in Sichtweite' in früheren Recherchen für Herz-Kreislauf-Risiko-Gene

Aber ein Gen, TM6SF2, war ein völlig neuer Fund, der vorher nicht aufgetaucht war, obwohl er "in einem bekannten genomweiten Assoziationsstudienort für Lipidmerkmale wohnhaft war", schreibe die Autoren.

Ein kleiner Prozentsatz der norwegischen Teilnehmer, die eine bestimmte Variante dieses TM6SF2-Gens trug, hatte spürbar gesündere Blutfettwerte und eine deutlich niedrigere Herzinfarktrate.

In einem anderen Teil der Studie hat das Team getestet, was passiert ist, als das Gen in Mäusen überexprimiert oder zum Schweigen gebracht wurde. Das Ergebnis war das gleiche wie bei den Menschen gesehen - die Blut-Lipid-Werte der Tiere waren gesünder, als das Gen anwesend war.

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