Ganzes genom sequenzierung 'nicht bereit für weit verbreitete klinische anwendung'


Ganzes genom sequenzierung 'nicht bereit für weit verbreitete klinische anwendung'

Sowohl die mit der menschlichen DNA-Sequenzierung verbundenen technischen Barrieren als auch die damit verbundenen Kosten sind seit einiger Zeit rückläufig. Eine neue Studie untersucht die Vorteile und Nachteile der gesamten Genomsequenzierung in klinischen Anwendungen.

Die erste Sequenzierung eines menschlichen Genoms begann im Jahr 1990 und wurde im Jahr 2003 zu einem Preis von $ 2,7 Milliarden abgeschlossen. Nun kann die ganze Genomsequenzierung (WGS) so wenig wie $ 1.000 kosten, wobei das Verfahren nur Tage dauert.

Bei der Sequenzierung der DNA eines Organismus wird die Reihenfolge der DNA-Nukleotide durch Maschinen dokumentiert. Diese Ordnung wird in den Buchstaben - A, C, G und T - transkribiert, die jeweils ein bestimmtes Stück DNA (Adenine, Guanine, Thyamine und Cytosine) darstellen. Das menschliche Genom besteht aus 3 Milliarden dieser Briefe.

Mit der Genomsequenz sind die Wissenschaftler in der Lage, Gene besser zu finden. In einer klinischen Einstellung ist zu hoffen, dass WGS die genetische Basis von Familienkrankheiten schnell und genau verdeutlichen könnte. Selbst bei gesunden Individuen wird angenommen, dass WGS potenziell wichtige Informationen über die Gene einer Person und ihre Gesundheit aufdecken kann.

Beispielsweise, Medical-Diag.com Kürzlich berichtet über neue Forschung, die bei der Verwendung von WGS zur Auswahl von Embryonen für die In-vitro-Fertilisation.

Es ist jedoch selten, dass die klinischen Befunde von WGS berichtet werden. Deshalb haben die Wissenschaftler nicht viel darüber, wie effektiv oder zuverlässig WGS als klinisches Werkzeug ist.

Drei Hauptprobleme bei der Verwendung von WGS zur Diagnose von Krankheiten oder Krankheitsrisiken

Forscher aus dem Stanford Center für Inherited Cardiovascular Disease in Kalifornien rekrutierten 12 erwachsene Freiwillige, die WGS zwischen November 2011 und März 2012 unterzogen. Die Ergebnisse wurden von einem multidisziplinären Team überprüft, und die Forscher veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift JAMA .

Die Studie identifiziert drei Probleme mit der Verwendung von WGS in einer klinischen Einstellung.

Erstens, die Studie ergab, dass WGS 'Abdeckung von Erbkrankheit Gene war unvollständig. In der Lage, genau zu ordnen, die wichtigen Teile des Genoms für Krankheiten, die in Familien laufen ist schwieriger als Mapping anderen Abschnitten des Genoms.

Zweitens konnten die Forscher nicht alle genetischen Variationen reproduzieren, die erkannt wurden, und die Experten in der Studie konnten sich nicht einigen, welche Arten von Variation für die Krankheit wichtig waren.

Drittens waren die Experten in der Studie nicht einverstanden, welche der WGS-Ergebnisse am bedeutungsvollsten waren, oder "klinisch meldepflichtig".

Folglich schlussfolgern die Autoren, dass sich die analytische Gültigkeit von WGS zwar verbessert, doch gibt es noch technische Herausforderungen bei der Beurteilung der individuellen Ergebnisse. Obwohl die finanziellen Kosten der Sequenzierung die Technologie besser zugänglich gemacht haben, gibt es immer noch "beträchtliche" Personalbedürfnisse, um die von WGS zurückgegebenen Daten zu interpretieren und zu validieren.

Schreiben in einem verknüpften Kommentar, JAMA Associate Editor Dr. William Gregory Feero sagt, dass Studien wie diese "einen Einblick in das, was möglich ist, aber zeigen, dass vieles zu sein gelernt werden, um zuvor angenommen werden, um" bekannte "Informationen sowie unzählige" bekannte Unbekannte "und" unbekannte Unbekannte " Bevor eine wirklich erfolgreiche, weit verbreitete Integration stattfinden kann."

Er addiert:

Eine Frage nach potenziellen frühen Adoptoren der Genom-Sequenzierung als Ergänzung zur Patientenversorgung ist, ob mit WGS-Daten, zu diesem Zeitpunkt wird die Unsicherheit verringern und die Ergebnisse verbessern oder nur exponentiell erhöhen die Komplexität der klinischen Versorgung.

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