Seltene genetische mutation als ursache des tourette-syndroms bestätigt


Seltene genetische mutation als ursache des tourette-syndroms bestätigt

Hirnforscher sagen, sie haben zum ersten Mal bestätigt, dass eine seltene genetische Mutation kann dazu führen, dass einige Fälle von Tourette-Syndrom, mit der Störung störende Produktion von Histamin im Gehirn.

Die New Haven, CT, Forscher an der Yale School of Medicine sagen, die Histamin-Effekt "ist eine Ursache für die Tics und andere Anomalien des Tourette-Syndroms." Tics sind sich wiederholende Bewegungen und Stimmklänge, und sie sind unerwünscht und unfreiwillig - sie können nicht kontrolliert werden.

Veröffentlichen Sie ihre Forschung über Mäuse in der Zeitschrift Neuron , Die Autoren heben die Frage der Untersuchung der Behandlung von Tourette-Syndrom durch Medikamente, die Ziel Histamin-Rezeptoren im Gehirn.

Medikamente mit einer solchen Wirkungsweise werden bereits von Pharmaunternehmen zur Behandlung von separaten Hirnstörungen, Schizophrenie und ADHS untersucht.

Informationen aus der nationalen Gen-Datenbank über Histamin beschreibt die Rolle der Chemikalie - es ist ein Botenmolekül, das von Nerven freigesetzt wird, unter anderem.

Aktuelle neurologische Medikamente, die untersucht werden, zielen auf einen bestimmten gen-codierten Histaminrezeptor, der als Histamin-H3-Rezeptor bekannt ist.

Christopher Pittenger, der Yale Child Study Center und Associate Professor für Psychiatrie und Psychologie, sagt über seine besondere Studie über Histamin Genetik:

Diese Erkenntnisse geben uns ein neues Fenster in das, was im Gehirn in Menschen mit Tourette los ist. Das wird uns wahrscheinlich zu neuen Behandlungen führen."

Histamin hat auch eine wichtige Rolle bei der Entzündung, weshalb Antihistaminika arbeiten, um Allergiesymptome zu reduzieren. Interaktionen mit dem Histamin-System im Gehirn, sagen die Yale-Forscher, "erklären, warum einige Allergie Medikamente dazu führen, dass die Menschen schläfrig fühlen."

Das spezifische Gen in dieser Studie heißt HDC (das Histidin-Decarboxylase-Gen), das die Forscher zuvor in einer Familie mutiert haben, die neun Mitglieder mit Tourette-Syndrom hatte.

Forscher fanden heraus, dass Mäuse mit einem fehlerhaften HDC-Gen Symptome zeigten, ähnlich denen, die im Tourette-Syndrom gefunden wurden.

Diese frühere Feststellung eines fehlerhaften Gens führte die Autoren dazu, ihre Auswirkungen auf Histamin in ihrer vorliegenden Studie mit Mäusen zu bestätigen.

Mäuse mit der gleichen Mutation, die von der Tourette-Familie getragen wurden, entwickelten Symptome ähnlich denen, die im Syndrom gefunden wurden. Das Yale-Team zeigte, dass dies dazu beiträgt, dass die Histamin-Störung die Tics verursachen kann.

Hirnstrukturen und Chemikalien

Die Studie fand auch Effekte mit Dopamin, eine andere Hirnchemie in der Kommunikation zwischen Nervenzellen beteiligt zu tun.

Es gab Anomalien bei der Dopamin-Neurotransmitter-Signalisierung bei Mäusen und bei den Patienten, die das fehlerhafte HDC-Gen tragen.

Die Störung war, dass Dopamin-Effekte in den Basal-Ganglien, die ein Netz von Strukturen verantwortlich für die Bewegung ist - und der Teil des Gehirns, dass Dr. Pittenger konzentriert sich auf das wissenschaftliche Verständnis der neuropsychiatrischen Erkrankungen.

Seine Forschungsbiographie sagt:

Die Basalganglien sind sowohl in der motorischen Steuerung als auch in der Bildung von Gewohnheiten beteiligt.

Anomalien in dieser Schaltung sind in einer Vielzahl von Bedingungen, die durch maladaptive, unflexible Verhaltensweisen gekennzeichnet sind - Gewohnheiten schlecht gegangen

Dazu gehören Zwangsstörungen, Tourette-Syndrom und Drogenabhängigkeit."

Die Tourette-Syndrom-Vereinigung von Amerika - eine Non-Profit, deren Mission "die Ursache zu identifizieren, die Heilung zu finden und die Auswirkungen des Tourette-Syndroms zu kontrollieren" - half, die Yale-Studie zu finanzieren, die auch finanzielle Unterstützung von der Allison erhielt Family Foundation und die National Institutes of Health.

Die US-Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) haben keine feste Schätzung der Zahl der Menschen, die vom Tourette-Syndrom in Amerika betroffen sind, aber hat Studien durchgeführt, die eine Prävalenz von zwischen 3 und 6 Kindern von jeder 1.000 in der Bevölkerung angeben.

Andere Forscher, vom Massachusetts General Hospital und der University of Chicago, haben auch Familiengenetik hinter Tourette's - und Zwangsstörungen (OCD) gefunden. Ihr PLOS Genetik Studie, die im Oktober 2013 veröffentlicht wurde, fand Einblicke in die genetische Architektur.

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