Brca-negative ergebnisse können das krebsrisiko nicht reduzieren


Brca-negative ergebnisse können das krebsrisiko nicht reduzieren

Brustkrebs wird wahrscheinlich eine von acht Frauen an einem gewissen Punkt während ihrer Lebenszeit beeinflussen, und die Risiken mit dem Alter zunehmen. Allerdings ist das Risiko für alle Frauen in einer bestimmten Altersgruppe nicht gleich.

Genetische Veränderungen, darunter BRCA1 und BRCA2, sind dafür bekannt, ein höheres Risiko zu tragen, aber jetzt sagen Wissenschaftler, dass auch Familienmitglieder, die negativ auf die genetischen Unterschiede testen, immer noch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit haben.

Die Entdeckung von Mutationen auf den BRCA-Genen hat viele Frauen dazu veranlasst, drastische präventive Maßnahmen zu ergreifen, darunter Angelina Jolie und Sharon Osbourne, die doppelte Mastektomien suchten, als sie bestätigt wurden, dass sie das Brustkrebs-Gen hatten.

Jetzt eine neue Studie, veröffentlicht in Krebs Epidemiologie, Biomarker & Prävention , Fordert den Glauben heraus, dass eine Frau aus einer BRCA-Familie, die negativ auf ihre familienspezifische BRCA-Mutation testet, die gleichen Chancen hat, die Krankheit als jemand in der Allgemeinbevölkerung zu vergeben.

Lead-Autor der Forschung Dr. Gareth R Evans, Honorarprofessor am Manchester Academic Health Center an der University of Manchester, UK, erklärt:

Wir haben festgestellt, dass Frauen, die negativ auf familienspezifische BRCA2-Mutationen testen, mehr als das Vierfache der Gefahr haben, Brustkrebs zu entwickeln als die allgemeine Bevölkerung. Wir haben auch festgestellt, dass jedes erhöhte Risiko für Brustkrebs weitgehend auf BRCA2 Familien mit starker Familiengeschichte und anderen genetischen Faktoren beschränkt ist."

Er glaubt, dass es andere genetische Faktoren gibt, die das Risiko von Brustkrebs erhöhen können.

"Es ist wahrscheinlich, dass diese Frauen genetische Faktoren außer BRCA-verwandten Genen erben, die ihr Brustkrebsrisiko erhöhen", fährt Dr. Evans fort.

"Über 77 einzelne Nukleotid-Polymorphismen [SNPs - genetische Variationen, die helfen können, die Vererbung von Krankheitsgenen innerhalb von Familien zu verfolgen] sind mit dem Brustkrebsrisiko verbunden. Die Identifizierung zusätzlicher SNPs ist notwendig, um zu verstehen, warum einige der BRCA-negativen Frauen aus BRCA-Familien sind Bei höherem Risiko."

Doppelt so viele Fälle wie erwartet

Einige Frauen, besonders die von BRCA2 Familien, können negativ auf das mutierte Gen testen, aber immer noch Brustkrebs entwickeln.

Dr. Evans und sein Team analysierten Daten für die M6-Inherited Cancer in England Studie gesammelt, die Familien von Menschen mit Brust-und / oder Eierstockkrebs für BRCA1 und BRCA2 Mutationen seit 1996 gezeigt hat.

Aus den Details, die Forscher identifiziert 807 BRCA Familien, einschließlich Informationen darüber, ob oder nicht Verwandte getestet wurden.

Mit diesen Daten fanden Forscher heraus, dass 49 Frauen, die für die BRCA-Mutation negativ getestet hatten, anschließend Brustkrebs entwickelt hatten.

Auch wenn die Forscher im Alter feststellten, fanden sie, dass in jeder Altersgruppe etwa doppelt so viele Fälle von Brustkrebs waren, wie man es in der allgemeinen Bevölkerung erwarten würde.

Von den 49 Frauen waren 22 unter 279 Frauen, die von BRCA1-Familien negativ waren, und 27 waren unter den 251 Frauen, die negativ auf BRCA2-Mutationen testeten.

Die Studienautoren führten dann eine Risikoanalyse durch und berechneten das "beobachtete versus erwartete Verhältnis" (O / E), das Risiko von Brustkrebs bei BRCA-negativen Frauen aus BRCA-Familien, verglichen mit dem erwarteten Risiko in der Gesamtbevölkerung.

Sie fanden, dass die Frauen aus BRCA1-Familien kein erhöhtes Risiko erlebten, aber das O / E für Frauen aus BRCA2-Familien war 4,57 - was zu dem Schluss führte, dass BRCA-negative Frauen aus BRCA2-Familien ein vierfach erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs haben.

Auf die Frage, was Frauen, die zuvor negativ getestet haben, jetzt tun sollten, sagte Dr. Evans Medical-Diag.com Dass, wenn es eine starke Familiengeschichte von Brustkrebs in einer BRCA 2 Familie gibt, zum Beispiel mit einer Mutter und Schwester unter 50 diagnostiziert, sollten sie zusätzliche Screening zu suchen.

Allerdings warnte er:

Screening mit MRT ist sehr effektiv für Brustkrebs, aber für Eierstöcke würden wir empfehlen Träger, Chirurgie im Alter von 35-40 Jahren oder wenn ihre Familie abgeschlossen ist."

Medical-Diag.com Berichtet, dass Ebenen der weiblichen Hormone das erhöhte Krebsrisiko bei BRCA-Trägern erklären können.

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