Parkinson-krankheit durchbruch kann in gen-mutationen liegen


Parkinson-krankheit durchbruch kann in gen-mutationen liegen

Eine neue Studie aus dem Vereinigten Königreich zeigt, wie genetische Mutationen, die mit der Parkinson-Krankheit verbunden sind, eine wichtige Rolle beim Tod von Gehirnzellen spielen können, indem sie ihren natürlichen Prozess beeinträchtigen, um fehlerhafte Mitochondrien loszuwerden, die winzigen Powerhouses in Zellen, die für eine effektive Zellfunktion entscheidend sind. Der Befund kann neue Ziele für effektive medikamentöse Behandlungen bieten.

Die Forscher - vom University College London, der University of Cambridge und der University of Sheffield - schreiben über ihre Ergebnisse in einem 11. August Online-Ausgabe von Natur Neurowissenschaften .

Das Papier beschreibt, wie Defekte im Parkinson-Gen Fbxo7 den Prozess der "Mitophagie" stören, die Prozesszellen verwenden, um fehlerhafte Mitochondrien zu beseitigen.

Mitochondrien sind winzige Kraftwerke in Zellen, die die Energiezellen für alle ihre wesentlichen Aufgaben wie die Herstellung von Proteinen und das Senden und Empfangen von Signalen zur Verfügung stellen. Ihre Funktion ist entscheidend für energiehungrige Nerven- und Gehirnzellen.

Wenn Mitochondrien Fehlfunktion, können sie ernsthafte Schäden an Zellen, die normalerweise entsorgen sie schnell durch "essen" sie - was ist im Wesentlichen, was mitophagy ist.

Vieles von dem, was wir über die Mitophagie im Gehirn wissen, ist gekommen, weil wir familiäre Formen der Parkinson-Krankheit studieren.

Zum Beispiel sind zwei Gene, die mit ererbten Formen der Krankheit, PINK1 und Parkin verbunden sind, mittlerweile als Schlüssel zur Mitophagie bekannt: PINK1 reguliert die mitochondriale Qualitätskontrolle und Parkin ist an Proteinabbau beteiligt.

Eine Studie veröffentlicht im Jahr 2010 zeigte, wie Mutationen von PINK1 und Parkin stören gesunde Mitchondrien funktionieren, und schlägt vor, sie spielen eine Rolle bei der Entstehung Parkinson-Krankheit.

In dieser letzten Studie zeigen die Forscher, wie wichtig die Mitophagie für die Parkinson-Krankheit ist und wie Mutationen in Fbxo7 den PINK1-Parkin-Weg stören.

Co-Lead-Autor Dr. Heike Laman von der University of Cambridge, erklärt den Beitrag der Studie macht Parkinson-Krankheit (PD) Forschung:

Diese Forschung konzentriert die Aufmerksamkeit der PD-Community auf die Bedeutung der ordnungsgemäßen Wartung von Mitochondrien für die Gesundheit der Neuronen.

Wir sind wirklich erst am Anfang dieser Arbeit, aber vielleicht können wir diese Informationen nutzen, um eine frühere Diagnose für Parkinson-Krankheitspatienten oder Designtherapien zur Unterstützung der mitochondrialen Gesundheit zu ermöglichen."

Die Forscher glauben, dass Drogen, die anophagy Ziel könnte ein Weg vorwärts für die Entwicklung effektiver Behandlungen für Parkinson-Krankheit.

Co-Autor Dr. Helene Plun-Favreau vom UCL Institut für Neurologie, ergänzt:

Was die Studie so robust macht, ist die Bestätigung der mangelhaften Mitophagie in einer Reihe von verschiedenen Parkinson-Modellen, einschließlich Zellen von Patienten, die eine Mutation im Fbxo7-Gen tragen."

Die Studie wurde von der Medical Research Council (MRC), wo Professor Hugh Perry ist Vorsitzender ihrer Vorstand von Neurowissenschaften und psychische Gesundheit. Er sagt, die Studie wirft einige interessante Fragen darüber, wie Gehirnzellen in Parkinson-Krankheit sterben, und die Beantwortung dieser werden Schlüssel zum Verständnis, wie die Krankheit fortschreitet.

Die Arbeit wurde auch durch den Wellcome Trust und das NIHR Biomedical Research Center am University College London Krankenhäuser NHS Foundation Trust und University College London finanziert.

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