Down-syndrom: fakten, symptome und eigenschaften


Down-syndrom: fakten, symptome und eigenschaften

Down-Syndrom ist eine chromosomale Störung, die durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht wird, der zu einem zusätzlichen 21. Chromosom führt.

Die Bedingung führt zu Beeinträchtigungen sowohl der kognitiven Fähigkeiten als auch des körperlichen Wachstums, die von leichten bis mittelschweren Entwicklungsstörungen reichen.

Durch eine Reihe von Screenings und Tests, Down-Syndrom kann erkannt werden, bevor oder nach einem Baby geboren wird.

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, durch viele Faktoren bestimmt wird, hat die medizinische Forschung ein sehr hohes Risiko mit dem vorangegangenen mütterlichen Alter (Mutteralter> 35 Jahre alt) gezeigt.

Das heißt, weniger als eine in 1.000 Schwangerschaften für Mütter weniger als 30 Jahre alt ist ein Baby mit Down-Syndrom.

Für Mütter, die älter als 40 Jahre sind, ergeben etwa 12 in 1.000 Schwangerschaften ein Baby mit Down-Syndrom.

Weil jüngere Frauen in der Regel mehr Kinder haben, werden etwa 75-80 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom für jüngere Frauen geboren.

Hier sind einige wichtige Punkte über Down-Syndrom. Mehr Details und unterstützende Informationen sind im Hauptartikel.

  • Ältere Frauen sind häufiger die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom.
  • Normalerweise gibt es zwei Kopien von jedem Chromosom. Im Down-Syndrom gibt es drei Kopien, entweder komplett oder teilweise, von Chromosom 21
  • Die Merkmale des Down-Syndroms sind ein geringer Muskeltonus, eine kleine Statur, eine flache Nasenbrücke und eine vorstehende Zunge.
  • Einzelpersonen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für einige Krankheiten einschließlich Alzheimer-Krankheit und Epilepsie.
  • Screening-Tests können verwendet werden, um das Risiko zu schätzen, dass ein Fötus Down-Syndrom hat.

Ursachen von Down-Syndrom

Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung.

Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie von genetischem Material auf ganz oder teilweise des 21. Chromosoms verursacht.

Jede Zelle im Körper enthält Gene, die entlang der Chromosomen im Zellkern gruppiert sind. Es gibt normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle, 23 von der Mutter und 23 vom Vater geerbt.

Wenn einige oder alle Zellen einer Person eine extra volle oder teilweise Kopie des Chromosoms 21 haben, ist das Ergebnis das Down-Syndrom.

Die häufigste Form des Down-Syndroms ist als Trisomie 21 bekannt, eine Bedingung, bei der Individuen 47 Chromosomen in jeder Zelle anstelle von 46 haben.

Trisomie 21 wird durch einen Fehler in der Zellteilung namens nondisjunction verursacht, die eine Spermien- oder Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 vor oder bei der Konzeption hinterlässt. Diese Variante macht 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle aus.

Die restlichen 5 Prozent der Down-Syndrom-Fälle sind aufgrund von Bedingungen wie Mosaik und Translokation. Mosaik-Down-Syndrom Ergebnisse, wenn einige Zellen im Körper normal sind, während andere Trisomy 21 haben.

Robertsonische Translokation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung abbricht und an ein anderes Chromosom (gewöhnlich Chromosom 14) anhaftet. Die Anwesenheit dieses zusätzlichen Teils des Chromosoms 21 verursacht einige Down-Syndrom-Eigenschaften.

Obwohl eine Person mit einer Translokation physisch normal erscheinen mag, hat er oder sie ein größeres Risiko, ein Kind mit einem zusätzlichen 21. Chromosom zu produzieren.

Eigenschaften von Down-Syndrom

Einzelpersonen mit Down-Syndrom haben oft unterschiedliche physikalische Eigenschaften, einzigartige Gesundheitsprobleme und Variabilität in der kognitiven Entwicklung.

Physikalische Eigenschaften des Down-Syndroms sind:

  • Augen, die eine nach oben geneigte, schräge Fissuren, epikanthische Haut falten an der inneren Ecke und weiße Flecken auf der Iris haben
  • Niedriger Muskeltonus
  • Kleine Statur und kurzer Hals
  • Flache Nasenbrücke
  • Single, tiefe Falten über die Mitte der Handfläche
  • Vorstehende Zunge
  • Großer Raum zwischen großer und zweiter Zehe
  • Eine einzige Flexionsfurche des fünften Fingers

Einzelpersonen mit Down-Syndrom haben in der Regel kognitive Entwicklungsprofile, die auf eine leichte bis mäßige geistige Behinderung hindeuten. Allerdings ist die kognitive Entwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom sehr variabel.

Kinder mit Down-Syndrom haben oft eine Sprachverzögerung und benötigen eine Sprachtherapie, um mit ausdrucksvolle Sprache zu helfen. Darüber hinaus sind feine motorische Fähigkeiten verzögert und neigen dazu, hinter groben motorischen Fähigkeiten zu verzichten. Kinder mit Down-Syndrom verbleiben typischerweise in ihren Entwicklungsmeilensteinen. Das Durchschnittsalter des Sitzens beträgt 11 Monate, das Schleichen ist 17 Monate und das Gehen ist 26 Monate.

Obwohl viele mit der Bedingung Erfahrung Entwicklungsverzögerungen, Menschen mit Down-Syndrom besuchen Schule und häufig aktiv werden, arbeiten Mitglieder in der Gemeinde.

Einzelpersonen mit Down-Syndrom können Anomalien haben, die die allgemeine Gesundheit beeinträchtigen, die jegliches Organsystem oder eine körperliche Funktion beeinflussen können. Sie haben ein erhöhtes Risiko für angeborene Herzfehler, Atem- und Hörprobleme, Alzheimer-Krankheit, Kindheit Leukämie, Epilepsie und Schilddrüse Bedingungen.

Allerdings haben Menschen mit Down-Syndrom auch ein geringeres Risiko der Verhärtung der Arterien, diabetische Retinopathie und die meisten Arten von Krebs.

Diagnose des Down-Syndroms

Familien, die Gefahr laufen, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, erhalten häufig Screening- und Diagnosetests für den Zustand.

Es ist auch Standard für schwangere Frauen älter als 30 oder 35, um genetische Bildschirme zu erhalten, weil das Risiko, dass ein Kind mit Down-Syndrom erhöht wird, wenn Frauen altern.

Screening-Tests werden verwendet, um das Risiko zu schätzen, dass ein Fötus Down-Syndrom hat, und Diagnosetests können endgültig erkennen, ob der Fötus die Bedingung hat. Screening-Tests sind eine kostengünstige und weniger invasive Methode, um festzustellen, ob mehr invasive Diagnosetests erforderlich sind.

Allerdings, im Gegensatz zu diagnostischen Tests, Screening-Tests können nicht geben, definitive Antworten, ob das Baby hat Down-Syndrom. Diagnostische Tests, die bei der Erkennung von Down-Syndrom und anderen Problemen viel genauer sind, werden in der Regel innerhalb des Uterus durchgeführt und tragen ein zusätzliches Risiko für Fehlgeburten, fetale Verletzungen oder Frühgeburten.

Screening-Tests sind:

  • Nackt-Transluzenz-Test (bei 11-14 Wochen) - ein Ultraschall, der einen klaren Raum in Falten von Gewebe hinter dem Hals eines sich entwickelnden Babys misst
  • Dreifach-Bildschirm oder Vierfach-Bildschirm (bei 15-18 Wochen) - misst die Mengen der verschiedenen Substanzen im Blut der Mutter
  • Integrierte Leinwand - kombiniert erste Trimester-Screening-Tests (mit oder ohne Nackentransparenz) und Blutuntersuchungen mit dem zweiten Trimester-Vierfach-Screen
  • Zellfreie DNA - ein Bluttest, der fetale DNA analysiert, die im mütterlichen Blut gefunden wird
  • Genetischer Ultraschall (bei 18-20 Wochen) - detaillierter Ultraschall kombiniert mit Blutproben

Diagnosetests sind:

  • Chorion-Villus-Probenahme (bei 8-12 Wochen) - Analyse einer kleinen Probe von Plazenta aus einer Nadel in den Gebärmutterhals oder den Bauch eingefügt erhalten
  • Amniozentese (bei 15-20 Wochen) - Analyse einer kleinen Menge an Fruchtwasser, erhalten aus einer in den Bauch eingeführten Nadel
  • Perkutane Nabelschnurprobe (nach 20 Wochen) - Analyse einer kleinen Blutprobe aus der Nabelschnur, die aus einer in den Bauch eingeführten Nadel erhalten wurde

Down-Syndrom kann auch diagnostiziert werden, nachdem ein Baby geboren wurde, indem es die physischen Eigenschaften des Kindes sowie Blut und Gewebe untersucht.

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