Laborarbeit erhöht potenzial für gentherapie durchbruch im down-syndrom


Laborarbeit erhöht potenzial für gentherapie durchbruch im down-syndrom

Ein erster Schritt in Richtung Chromosomenbehandlung für Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, wurde in dieser Woche, als a Natur Studie veröffentlicht online Mittwoch beschrieben, wie ein US-Team eine natürlich vorkommende genetische Technik verwendet, um das zusätzliche Chromosom für die genetische Störung zu schweigen.

Down-Syndrom tritt auf, wenn anstelle von 23 Paaren von Chromosomen, einschließlich eines Paares von Sex-Chromosomen, die betroffene Person hat drei Kopien von Chromosom 21.

Diese "Trisomie 21" verursacht Lernschwierigkeiten und viele körperliche Gesundheit Nachteile, einschließlich Herzfehler, ein größeres Risiko für Kindheit Leukämie, gestörte immune und endokrine Systeme und frühe Entwicklung der Alzheimer-Krankheit.

In ihrem Nachweis der Grundlagenstudie zeigen der hochrangige Autor Jeanne Lawrence, Professorin für Zell- und Entwicklungsbiologie an der University of Massachusetts Medical School (UMASS) und Kollegen zum ersten Mal, wie die genetische Veränderung im Down-Syndrom in Reagenzglaszellen unterdrückt werden kann.

Die Studie ist ein Durchbruch, denn während viele Studien gezeigt haben, wie es möglich ist, ein einzelnes Gen zu korrigieren, hat niemand anderes dies zu einem ganzen Chromosom getan, egal ein in einer trisomischen Zelle.

Mit diesem Schritt haben die Forscher einen Ausgangspunkt für das Studium angeboten, wie die Störung andere Teile des Genoms beeinflusst. Zum Beispiel können welche Wege beteiligt sein? Wie sind die Genetik und die damit verbundene Biologie, die dem Syndrom zugrunde liegen, das von der Anwesenheit oder Abwesenheit dieses zusätzlichen Chromosoms betroffen ist?

Das wusste das war noch nicht möglich. Die Ergebnisse solcher Untersuchungen könnten eines Tages neue Ziele für Medikamente und Gentherapien bieten.

Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft Fortschritte für Single-Gen-Erkrankungen

Lawrence sagt in einer Erklärung, dass die letzten zehn Jahre große Fortschritte in der Fähigkeit, einzelne Gen-Störungen zu korrigieren gesehen haben. Diese Projekte begannen mit Reagenzglaszellen, zogen zu lebenden Zellen, und jetzt sind einige in der klinischen Testphase.

Jeanne Lawrence erklärt:

Im Gegensatz dazu ist die genetische Korrektur von Hunderten von Genen über ein ganzes zusätzliches Chromosom außerhalb des Bereichs der Möglichkeit geblieben.

Stammzellforscher Nissim Benvenisty der Hebräischen Universität in Jerusalem sagt in einem Natur Nachrichten Bericht über die Studie, dass für Forscher arbeiten auf Down-Syndrom, "die Idee der Abschaltung eines ganzen Chromosom ist sehr interessant."

Sie erwartet zukünftige Studien werden die Zellen mit dem Chromosom 21, das mit den Zellen eingeschaltet ist, mit ihm ausgeschaltet, um zu sehen, wie sie sich in der Funktion und der Reaktion auf die Behandlung unterscheiden.

Für ihre Studie nutzten die Forscher die Macht eines RNA-Gens namens XIST, das normalerweise eines der beiden X-Chromosomen bei weiblichen Säugetieren schweigt.

Sie fanden mit patientenorientierten Stammzellen im Labor, sie konnten XIST auch andere Chromosomen zum Schweigen bringen, einschließlich der zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 in Zellen von Menschen mit Down-Syndrom.

Die Methode beruht auf der Tatsache, dass XIST "effektiv" über das zusätzliche Chromosom "malt", so dass seine DNA nicht exprimiert werden kann, um Proteine ​​und andere Komponenten zu produzieren. Das Chromosom wird nicht entfernt, sondern einfach deaktiviert, zusammen mit den meisten seiner Gene.

Die Fähigkeit, XIST ein- und auszuschalten, bietet eine Chance, eine "Vielzahl von verschiedenen Fragen zu studieren", sagt Lawrence.

"Wir haben jetzt ein mächtiges Werkzeug für die Identifizierung und das Studium der zellulären Pathologien und Wege direkt durch die Überexpression des Chromosoms 21 beeinflusst", fügt sie hinzu.

Das Team plant nun zu sehen, ob das neue Tool Chromosomendefekte in den Mausmodellen des Down-Syndroms korrigieren kann.

In einer Studie, die Anfang dieses Jahres veröffentlicht wurde, beschrieb ein anderes Team von Wissenschaftlern, wie sie bestimmte zweite Trimester-Marker für Down-Syndrom gefunden haben, die in einem Ultraschall identifiziert werden, signifikanter als andere.

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