Thalassämie: arten, symptome und behandlung


Thalassämie: arten, symptome und behandlung

Thalassämie ist eine erbliche Blutstörung.

Thalassämie ist eine erbliche Blutstörung, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, Hämoglobin und rote Blutkörperchen zu produzieren.

Eine Person mit Thalassämie hat zu wenig rote Blutkörperchen und zu wenig Hämoglobin, und die roten Blutkörperchen können zu klein sein.

Die Auswirkungen können von mild bis schwer und lebensbedrohlich sein.

Rund 100.000 Neugeborene werden jedes Jahr mit schweren Formen der Thalassämie geliefert. Es ist am häufigsten mit mediterranen, südasiatischen und afrikanischen Abstammung.

Was ist Thalassämie?

Das Protein Hämoglobin transportiert Sauerstoff um den Körper in Blutzellen. Knochenmark benutzt das Eisen, das wir von der Nahrung erhalten, um Hämoglobin zu machen.

Bei Menschen mit Thalassämie produziert das Knochenmark nicht genügend gesundes Hämoglobin oder rote Blutkörperchen. In einigen Arten führt dies zu einem Mangel an Sauerstoff, was zu Anämie und Müdigkeit führt.

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Schwere Arten können Organschäden, eingeschränktes Wachstum, Herzinsuffizienz, Leberschäden und sogar Tod beinhalten.

Menschen mit leichter Thalassämie können keine Behandlung erfordern, aber schwerere Formen werden regelmäßige Bluttransfusionen erfordern.

Arten von Thalassämie

Vier Alpha-Globin und zwei Beta-Globin-Proteinketten bilden Hämoglobin. Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind alpha und beta.

Alpha-Thalassämie

Bei der Alpha-Thalassämie produziert das Hämoglobin nicht genügend Alpha-Protein.

Um Alpha-Globin-Proteinketten zu machen, benötigen wir vier Gene, zwei auf jedem Chromosom 16. Wir bekommen zwei von jedem Elternteil. Wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlt, ergibt sich eine Alpha-Thalassämie.

Die Schwere der Thalassämie hängt davon ab, wie viele Gene fehlerhaft oder mutiert sind.

Ein fehlerhaftes Gen : Der Patient hat keine Symptome. Eine gesunde Person, die ein Kind mit Symptomen einer Thalassämie hat, ist ein Träger. Dieser Typ ist bekannt als Alpha-Thalassämie-Minima.

Zwei fehlerhafte Gene : Der Patient hat leichte Anämie. Es ist bekannt als Alpha-Thalassämie minor.

Drei fehlerhafte Gene : Der Patient hat eine Hämoglobin-H-Krankheit, eine Art chronische Anämie. Sie benötigen regelmäßige Bluttransfusionen während ihres ganzen Lebens.

Vier fehlerhafte Gene : Alpha-Thalassämie major ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie. Es ist bekannt, dass Hydrops fetalis, ein ernster Zustand, in dem Flüssigkeit sammelt sich in Teilen des Fötus 'Körper.

Ein Fötus mit vier mutierten Genen kann kein normales Hämoglobin produzieren und wird wahrscheinlich auch bei Bluttransfusionen nicht überleben.

Alpha-Thalassämie ist in Südchina, Südostasien, Indien, dem Nahen Osten und Afrika üblich.

Beta-Thalassämie

Wir brauchen zwei Globin-Gene, um Beta-Globin-Ketten zu machen, eine von jedem Elternteil. Wenn ein oder beide Gene fehlerhaft sind, wird eine Beta-Thalassämie auftreten.

Schweregrad hängt davon ab, wie viele Gene mutiert sind.

Ein fehlerhaftes Gen : Dies heißt Beta-Thalassämie minor.

Zwei fehlerhafte Gene : Es können mäßige oder schwere Symptome auftreten. Dies ist bekannt als Thalassämie major. Es wurde früher Colleys Anämie genannt.

Beta-Thalassämie ist häufiger bei Menschen der mediterranen Abstammung. In Nordafrika, Westasien und den Malediven ist die Prävalenz höher.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome der Thalassämie variieren je nach Art der Thalassämie.

Symptome werden nicht zeigen, bis das Alter von 6 Monaten bei den meisten Säuglingen mit Beta-Thalassämie und einige Arten von Alpha-Thalassämie. Dies ist, weil Neugeborene haben eine andere Art von Hämoglobin, genannt fetalen Hämoglobin.

Nach 6 Monaten beginnt "normales" Hämoglobin, den fetalen Typ zu ersetzen, und die Symptome können beginnen zu erscheinen.

Diese beinhalten:

Gelbsucht kann ein Symptom der Thalassämie sein.

  • Gelbsucht und blasse Haut
  • Schläfrigkeit und Müdigkeit
  • Brustschmerz
  • Kalte Hände und Füße
  • Kurzatmigkeit
  • Beinkrämpfe
  • schneller Herzschlag
  • Schlechte Fütterung
  • Verzögertes Wachstum
  • Kopfschmerzen
  • Schwindel und Schwäche
  • Größere Anfälligkeit für Infektionen

Skelettdeformitäten können sich ergeben, wenn der Körper versucht, mehr Knochenmark zu produzieren.

Wenn es zu viel Eisen gibt, wird der Körper versuchen, mehr Eisen zu absorbieren. Eisen kann sich auch von Bluttransfusionen ansammeln. Übermäßiges Eisen kann der Milz, dem Herzen und der Leber schaden.

Patienten mit Hämoglobin H sind eher zu entwickeln Gallensteine ​​und eine vergrößerte Milz.

Unbehandelt können die Komplikationen der Thalassämie zu Organversagen führen.

Diagnose

Die meisten Kinder mit mäßiger bis schwerer Thalassämie erhalten eine Diagnose, wenn sie 2 Jahre alt sind.

Menschen ohne Symptome können nicht erkennen, dass sie Träger sind, bis sie ein Kind mit Thalassämie haben.

Bluttests

Blutuntersuchungen können erkennen, ob eine Person ein Träger ist oder wenn sie Thalassämie haben.

Ein vollständiges Blutbild (CBC) : Dies kann Ebenen von Hämoglobin und die Höhe und Größe der roten Blutkörperchen zu überprüfen.

Eine Retikulozytenzahl : Dies misst, wie schnell rote Blutzellen oder Retikulozyten produziert und durch das Knochenmark freigesetzt werden. Retikulozyten verbringen in der Regel etwa 2 Tage im Blutkreislauf, bevor sie sich zu reifen roten Blutkörperchen entwickeln. Zwischen 1 und 2 Prozent der gesunden Person der roten Blutkörperchen sind Retikulozyten.

Eisen : Dies wird dem Arzt helfen, die Ursache der Anämie zu bestimmen, ob Thalassämie oder Eisenmangel. Bei Thalassämie ist Eisenmangel nicht die Ursache.

Gentest : DNA-Analyse zeigt, ob eine Person Thalassämie oder fehlerhafte Gene hat.

Pränatale Prüfung : Dies kann zeigen, ob ein Fötus Thalassämie hat und wie schwer es sein könnte.

  • Chorionzottenentnahme (CVS) : Ein Stück Plazenta wird zum Testen entfernt, meist um die 11. Schwangerschaftswoche.
  • Amniozentese : Eine kleine Probe von Fruchtwasser wird zum Testen genommen, meist während der 16. Schwangerschaftswoche. Amniotische Flüssigkeit ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Thalassämie ab.

Regelmäßige Bluttransfusionen können für Menschen mit einigen Arten von Thalassämie notwendig sein.

Bluttransfusionen : Diese können Hämoglobin und rote Blutkörperchen wieder auffüllen. Patienten mit Thalassämie major benötigen zwischen acht und zwölf Transfusionen pro Jahr. Diejenigen mit weniger schweren Thalassämie benötigen bis zu acht Transfusionen jedes Jahr, oder mehr in Zeiten von Stress, Krankheit oder Infektion.

Eisenchelat : Dies beinhaltet das Entfernen von überschüssigem Eisen aus dem Blutkreislauf. Manchmal können Bluttransfusionen zu einer Eisenüberladung führen. Dies kann das Herz und andere Organe beschädigen. Patienten können Deferoxamin, ein Medikament, das unter die Haut injiziert wird, oder deferasirox, durch den Mund genommen verschrieben werden.

Patienten, die Bluttransfusionen und Chelat erhalten, können auch Folsäure ergänzt werden. Diese helfen den roten Blutkörperchen zu entwickeln.

Knochenmark oder Stammzelle, Transplantation : Knochenmarkzellen produzieren rote und weiße Blutkörperchen, Hämoglobin und Thrombozyten. Eine Transplantation von einem kompatiblen Spender kann eine wirksame Behandlung sein, in schweren Fällen.

Chirurgie : Dies kann notwendig sein, um Knochenanomalien zu korrigieren.

Gentherapie : Wissenschaftler untersuchen genetische Techniken zur Behandlung von Thalassämie. Zu den Möglichkeiten gehören das Einfügen eines normalen Beta-Globin-Gens in das Knochenmark des Patienten oder die Verwendung von Medikamenten zur Reaktivierung der Gene, die fetales Hämoglobin produzieren.

Komplikationen der Thalassämie

Verschiedene Komplikationen können entstehen.

Eisenüberladung

Dies kann auf die häufigen Bluttransfusionen oder die Krankheit selbst zurückzuführen sein.

Eisenüberladung erhöht das Risiko von Hepatitis, (geschwollene Leber), Fibrose (Narbenbildung in der Leber) und Zirrhose oder progressive Leberschäden durch Narbenbildung.

Die endokrinen Drüsen produzieren Hormone. Die Hypophyse ist besonders empfindlich gegenüber Eisenüberlastung. Schäden können zu verzögerter Pubertät und eingeschränktem Wachstum führen. Später kann es ein höheres Risiko für die Entwicklung von Diabetes und entweder eine unteraktive oder überaktive Schilddrüse.

Eisenüberladung erhöht auch das Risiko von Arrhythmien oder abnormen Herzrhythmen und kongestiver Herzinsuffizienz.

Alloimmunisierung

Manchmal wird eine Bluttransfusion eine Reaktion auslösen, bei der das Immunsystem der Person auf das neue Blut reagiert und versucht, es zu zerstören. Es ist wichtig, die genaue Blutgruppe zu haben, um diese Art von Problem zu verhindern.

Vergrößerte Milz

Die Milz recycelt rote Blutkörperchen. Bei Thalassämie können die roten Blutkörperchen eine abnormale Form haben, die es schwieriger macht, die Milz zu recyceln. Die Zellen sammeln sich in der Milz an und machen es wachsen.

Eine vergrößerte Milz kann überaktiv werden. Es kann beginnen, die gesunden Blutzellen zu zerstören, die der Patient während der Transfusionen erhält. Manchmal kann ein Patient eine Splenektomie oder chirurgische Entfernung der Milz benötigen. Das ist jetzt weniger häufig, weil das Entfernen der Milz zu anderen Komplikationen führen kann.

Infektion

Das Entfernen der Milz führt zu einer höheren Wahrscheinlichkeit einer Infektion, und regelmäßige Transfusionen erhöhen das Risiko, eine Blut übertragene Krankheit zu kontrahieren.

Knochenverformungen

In einigen Fällen dehnt sich das Knochenmark aus und verformt den Knochen um ihn herum, besonders die Knochen des Schädels und des Gesichts. Der Knochen kann spröde werden, wodurch das Bruchrisiko erhöht wird.

Leben mit Thalassämie

Je nach Art der Thalassämie kann eine ständige medizinische Versorgung notwendig sein, um den Zustand effektiv zu bewältigen. Diejenigen, die Transfusionen erhalten, müssen sicher sein, ihre Transfusion und Chelat Zeitplan zu folgen.

Eine gesunde Ernährung und Bewegung sind wichtig, aber die Patienten sollten mit ihren Ärzten darüber nachdenken, wie viel eisenreiche Lebensmittel, wie Spinat, zu konsumieren.

Menschen mit Thalassämie werden empfohlen:

  • An all ihren regelmäßigen Terminen teilnehmen
  • Pflegen Kontakt mit Freunden und unterstützen Netzwerke, um eine positive Einstellung zu halten
  • Befolgen Sie eine gesunde Ernährung, um gute Gesundheit zu erhalten
  • Bekomme eine passende übung

Einige Lebensmittel, wie Spinat oder mit Eisen angereicherte Getreide, müssen vermieden werden, um übermäßigen Eisenaufbau zu verhindern. Patienten sollten mit ihrem Arzt Diät- und Übungsoptionen besprechen.

Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) fordern Menschen mit Thalassämie auf, ihre Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten, um Krankheiten zu verhindern.

Dies ist besonders wichtig für diejenigen, die Transfusionen erhalten, da sie ein höheres Risiko haben, Hepatitis A oder B zu kontrahieren.

Thalassämie und Schwangerschaft

Wer Schwangerschaft in Erwägung zieht, sollte zunächst genetische Beratung anstreben, besonders wenn beide Partner Thalassämie haben oder haben können.

Während der Schwangerschaft kann eine Frau mit Thalassämie ein höheres Risiko für Kardiomyopathie und Diabetes haben. Es kann auch eine fetale Wachstumsbeschränkung geben.

Die Mutter sollte von einem Kardiologen oder Hämatologen vor und während der Schwangerschaft beurteilt werden, um Probleme zu minimieren, vor allem, wenn sie Thalassämie beta-Moll hat.

Während der Lieferung kann eine kontinuierliche fetale Überwachung empfohlen werden.

Ausblick

Die Aussichten hängen von der Art der Thalassämie ab.

Eine Person mit dem Thalassämie-Merkmal hat eine normale Lebenserwartung. Allerdings können Herzkomplikationen, die sich aus Beta-Thalassämie major ergeben, diesen Zustand vor dem Alter von 30 Jahren tödlich machen.

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