Fabry-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch den Mangel an einem Enzym verursacht wird. Es ist eine Lipid-Speicherstörung, die hauptsächlich Männer betrifft.

Die Krankheit kann langfristige Schwierigkeiten in den Nieren, Herz und Nervensystem verursachen. Es kann tödlich sein

Andere Namen sind Anderson-Fabry-Krankheit, Alpha-Galactosidase A-Mangel oder Angiokeratoma corporis diffusum.

Typ 1 oder klassische Fabry-Krankheit beginnt in einem jüngeren Alter, und es wird geschätzt, 1 in jedem 40 bis 60.000 Männer zu beeinflussen. Viele mehr tragen das defekte Gen ohne Symptome.

Typ 2 oder Later-onset Fabry Krankheit kann so häufig auftreten wie 1 in 1.500 bis 4000 Männer.

Anzeichen und Symptome

Angiokeratoma Bildnachweis: Ldmochowski, 2009 28. Juni

Fabry-Krankheit kann schwer zu erkennen, weil einige seiner Anzeichen und Symptome überlappen die Anwesenden unter anderen Bedingungen.

Patienten haben normalerweise nicht alle Symptome, die mit Fabry auf einmal verbunden sind, und diese Symptome können sich zu verschiedenen Zeiten während ihres Lebens entwickeln.

Es ist wichtig, dass der Arzt herausfindet, ob es eine Familiengeschichte von Fabry-Krankheit gibt, wann immer es vermutet wird.

Frauen zeigen selten ernste Symptome von Fabry-Krankheit, aber für einige die Symptome können schwerwiegend sein.

Symptome von Typ 1 Fabry-Krankheit können schwerwiegende Augenprobleme, einschließlich der Trübung der Hornhaut, sowie Herz-Kreislauf-, Zerebrovaskuläre und Nieren-und Magen-Probleme.

Fabry-Krankheit bei Männern

Anzeichen und Symptome beginnen in der Kindheit. Dies ist bekannt als klassische Manifestation der Fabry-Krankheit.

Diese Symptome sind:

• Hautausschlag, bekannt als angiokeratoma : Ein dunkler, roter, gefleckter Hautausschlag erscheint. Der Hautausschlag wird am dichtesten zwischen dem Nabel (Bauchnabel) und den Knien gesehen.
• Reduzierte Schweißfähigkeit : Dies ist bekannt als Hypohidrose.
• Schmerzen in den Händen und Füßen : Auch bekannt als Akroparästhesie. Dieser Schmerz kann durch Stress, Müdigkeit, Fieber, körperliche Aktivität und sogar Veränderungen im Wetter ausgelöst werden.
• Trübung der Hornhaut : Auch Keratopathie genannt. Dies wirkt sich nicht auf die Sehkraft aus.

Fabry-Krankheit entwickelt sich in der Regel langsam über viele Jahre, wie GL-3 allmählich akkumuliert. Symptome können stattdessen später im Leben, bekannt als später-offset Manifestation.

Patienten können auftreten:

Magen-Darm-Probleme , einschließlich:

• Übelkeit
• Erbrechen
• Durchfall

Herz-Kreislauf-Probleme , einschließlich:

• Herzfehler
• Arrhythmie
• Herzinfarkt
• Fehlerhafte Herzklappen
• vergrößertes Herz

Dies geschieht, weil die Jahre des GL-3-Aufbaus zu einer Beschädigung des Herzens und der Blutgefäße führen, die das Herz liefern. Probleme mit der arteriellen Zirkulation erhöhen das Risiko von Schlaganfall oder Herzinfarkt.

Nieren oder Niere, Probleme Kann nach Jahrzehnten der GL-3-Akkumulation resultieren. Es kann Niereninsuffizienz oder Niereninsuffizienz geben. Fabry-Krankheit wird oft erst erkannt, wenn der Patient mit Nierenproblemen zum Arzt kommt.

Fabry zeigt sich vor allem bei Männern und nimmt oft Wurzeln im Leben.

Störungen des Zentralnervensystems Kann auftreten, wenn kleine Blutgefäße im Gehirn nach Jahren der GL-3-Sicherung betroffen werden.

Die Patienten haben ein höheres Risiko:

• Schlaganfall
• Schwindel
• Taubheit
• Kopfschmerzen
• die Schwäche

Emotionale und psychische Probleme , Wie Angst, Angst und Depression, können als Ergebnis des Lebens mit den Symptomen mit Fabry-Krankheit verbunden auftreten.

Hörprobleme Kann auftreten, wie schrittweise Hörverlust oder Klingeln in den Ohren, bekannt als Tinnitus. Diese sind auf GL-3 Akkumulation zurückzuführen.

Fabry-Krankheit bei Frauen

Frauen haben entweder keine Symptome oder viel milderen als Männer, da sie oft das Gen tragen, ohne betroffen zu sein. Allerdings kann ein kleiner Prozentsatz Symptome auftreten, die so schwer sind wie Männer.

In ernsteren Fällen haben Frauen die gleichen Anzeichen und Symptome wie Männer mit erhöhter Strenge.

Da Weibchen oft die Krankheit tragen, ohne dass das Gen aktiviert ist, kann es schwierig sein, genau zu berechnen, wie viele Frauen betroffen sind.

Ursachen

Fabry-Krankheit Ergebnisse, wenn es einen Mangel an einem Enzym namens Alpha-Galactosidase A (a-GAL A). Dieses Enzym wird vom GLA-Gen codiert.

Ein Fehler oder Mutation in diesem Gen verursacht einen schlechten Ausfall von Lipiden. Dies führt zu einem schädlichen Aufbau von Lipiden - speziell Globotriaosylceramid (GL-3) - im Herz-Kreislauf-System, autonomes Nervensystem, Nieren und Augen.

Es gibt mehrere Lipid-Speicherstörungen. Fabry-Krankheit ist die einzige X-verknüpfte oder geerbte, eine.

Das mutierte Gen wird im X-Chromosom der Mutter getragen, was zu einer 50-prozentigen Chance führt, dass sie es an ihre Söhne weitergeben wird, und ein 50-prozentiges Risiko, dass ihre Töchter Träger sind.

Diagnose

Der Arzt kann die Fabry-Krankheit vermuten, wenn der Patient die damit verbundenen Anzeichen und Symptome hat. Wenn einer der Verwandten des Patienten die Krankheit hat, wird der Arzt eine Blutprobe bestellen, um eine GAL A-Aktivität zu messen.

Chromosomale Analyse ist der genaueste Weg, um Fabry Disease zu diagnostizieren.

Screening-Frauen für Fabry-Krankheit ist weniger einfach. Der Bluttest kann aufgrund der zufälligen Natur der X-Inaktivierung irreführend sein. X-Inaktivierung bedeutet, dass das fehlerhafte Gen abgeschaltet werden kann, so dass das Enzym a-GAL A nicht betroffen ist.

Eine chromosomale Analyse des GLA-Gens ist genauer als eine Blutprobe.

Wenn ein übermäßiger GL-3-Aufbau festgestellt wird, kann eine Nierenbiopsie helfen.

Fabry-Krankheit wird häufig von Kinderärzten und Internisten falsch diagnostiziert.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Kontrolle oder Verhütung von Symptomen und Komplikationen ist das Hauptziel der Behandlung.

Episoden von Schmerzen sind fast immer mit bestimmten Auslösern verbunden, wie Hitzeeinwirkung, Temperaturänderungen, Sonneneinstrahlung, Bewegung und Fieber. Der Patient muss lernen, diese Schmerzen auszulösen.

Bei Patienten mit schweren und häufigen Schmerzen kann der Arzt ein Antikonvulsivum wie Carbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) oder Diphenylhydantoin (Dilantin) verschreiben. Sie sollten täglich genommen werden.

Enzymersatztherapie (ERT) ist eine medizinische Behandlung, die ein Enzym ersetzt, das entweder fehlt oder mangelhaft bei Patienten ist. Bei Fabry-Krankheit Patienten Fällen ist das fehlende Enzym Alpha-Galactosidase A (a-GAL A).

In den Vereinigten Staaten ist Fabrazyme die einzige ERT-Behandlung, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) für Fabry-Krankheit genehmigt wurde.

Die Produzenten, Genzyme Corporate, schreiben auf ihrer Website "Die Senkung von GL-3 deutet darauf hin, dass Fabrazyme verbessern kann, wie Fabry-Krankheit Ihren Körper beeinflusst, aber eine Beziehung von niedrigerem GL-3 zu spezifischen Anzeichen und Symptomen der Fabry-Krankheit wurde nicht bewiesen."

Die Behandlung hat alle klinischen Studien bestanden und ihre Sicherheit und Wirksamkeit wurden nachgewiesen. Es ist aber teuer.

Die anderen Komplikationen im Zusammenhang mit Fabry-Krankheit, wie Haut, Herz, Niere und psychische Probleme werden getrennt behandelt, wie sie auftreten, von Fachärzten. Zum Beispiel werden Herz-Symptome von einem Kardiologen behandelt werden.

Lebenserwartung

In einer 2009 erschienenen Studie in Genetik in der Medizin , Fanden Forscher, dass:

"Die Lebenserwartung von Männern mit Fabry-Krankheit betrug 58,2 Jahre, verglichen mit 74,7 Jahren in der allgemeinen Bevölkerung der Vereinigten Staaten. Die Lebenserwartung von Frauen mit Fabry-Krankheit betrug 75,4 Jahre, verglichen mit 80,0 Jahren in den Vereinigten Staaten."

Patienten, die frühzeitig diagnostiziert werden und Behandlungen erhalten können, haben sofort eine längere Lebensdauer.

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