Gen mutation verursacht asthma


Gen mutation verursacht asthma

Ein Team von Forschern an Weill Cornell Medical College, Columbia University Medical Center und SUNY Downstate Medical Center haben die Ursache für eine gemeinsame Art von Kindheit Asthma gefunden, und es ist nicht in Allergenen verwurzelt.

Die Art und Weise, in der Asthma sich entwickelt, ist ein Thema von viel wissenschaftlichem Interesse, wenn man bedenkt, dass die Art und Weise, wie sie sich entwickelt und beeinflusst, sehr unterschiedlich ist.

Das Team hat das identifiziert Ein überaktives Gen "ORMDL3" wurde mit rund 30 Prozent der Asthma-Fälle von Kindheit verknüpft . Das Gen ist verantwortlich für die Störung der Synthese von Lipidmolekülen (bekannt als Sphingolipide). Sie sind nicht ganz sicher, wie eine reduzierte Produktion von Sphingolipiden Asthma verursachen kann, doch die Ergebnisse ihrer Studie zeigen deutlich, dass es einen Link gibt.

Die Studie, veröffentlicht in Wissenschaft Translational Medicine , Zeigte einen völlig einzigartigen Weg für Asthma, die nichts mit Allergenen oder Entzündungen zu tun hat.

Der leitende Autor der Studie, Dr. Stefan Worgall, sagte:

"In der Regel wird Asthma als eine entzündliche Erkrankung oder als Reaktion auf ein Allergen angesehen." Unser Modell zeigt, dass Asthma aus einer zu geringen Art von Sphingolipiden resultieren kann, das ist ein völlig neuer Weg zur Asthma-Pathogenese, unsere Ergebnisse sind nicht nur wertvoll Im Verständnis der Pathogenese dieser komplexen Erkrankung, sondern bieten eine Grundlage für die Entwicklung neuer Therapien, vor allem Asthma-Agenten auf der Grundlage eines Genotyps eines Patienten."

Als die häufigste "ernsthafte" Kindheit Atemwegserkrankung, insgesamt 7 Millionen Kinder in den USA leiden an Asthma - es ist ein ernstes Problem der öffentlichen Gesundheit. In der Tat, fast ein Zehntel der amerikanischen Teenager wurden mit Asthma diagnostiziert.

Asthma ist häufiger bei Kindern in Großstädten, vor allem, weil die Exposition gegenüber Verkehrsbelastungen in der Nähe von belebten Straßen kann dazu führen, dass chronische Kindheit Asthma. Im Jahr 2009 war das Asthma für insgesamt 640.000 Notaufnahmen, 157.000 Krankenhausaufenthalte und 10,5 Millionen verpassten Schultage in den USA verantwortlich.

Dr. Worgall fügte hinzu: "Doch während es zunehmend offensichtlich ist, dass Asthma mehrere Formen annimmt, ist die Behandlung der Störung einheitlich. Die meisten Therapien sind darauf ausgelegt, Entzündungen zu reduzieren, aber sie helfen nicht allen Leidenden."

Im Jahr 2007 entdeckten die Wissenschaftler, dass die ORMDL3-Gen-Mutation das Risiko der Entwicklung von Asthma um bis zu 80 Prozent in einer Studie, die mehr als 2.000 Kinder enthalten könnte.

Nach einer Reihe von verschiedenen genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurde die Idee, dass Asthma mehr als nur eine Form hat, endlich von der wissenschaftlichen Gemeinschaft akzeptiert. Die GWAS fand eine Variation im Gen "ORMDL3" unter 30 Prozent der Asthma Fällen. Das Gen war der konsequenteste genetische Faktor, der mit dem bisherigen Zustand verbunden war.

Die Forscher verwendeten Mausmodelle, um festzustellen, ob die Sphingolipidproduktion mit Asthma verbunden sein könnte. Sie fanden, dass die Hemmung eines Enzyms entscheidend für die Sphingolipid-Synthese, genannt Serin-Palmitoyl-CoA-Transferase (SPT), ausgelöst Asthma unter den Mäusen.

Darüber hinaus wurde die Atemwege Hyperaktivität unter den Mäusen nicht durch Entzündungen verursacht - Magnesium Behandlung war ineffektiv bei der Linderung der Engegefühl der Brust.

Der erste Autor der Studie, Dr. Tilla S. Worgall, Assistant Professor in der Abteilung für Pathologie und Zellbiologie und ein Mitglied des Instituts für Human Nutrition am Columbia University Medical Center, schloss:

"In unseren Mausmodellen fanden wir, dass Magnesium nicht wirksam war, um die Entspannung der Atemwege zu induzieren, was darauf hindeutet, dass das gleiche für Menschen gilt, deren Asthma mit ORMDL3 verknüpft ist.

Die Assoziation der verminderten de novo sphingolipiden Synthese mit Veränderungen in der zellulären Magnesiumhomöostase liefert einen Hinweis auf den Mechanismus des Asthmas. Daher können Therapien, die die Wirkung des ORMDL3-Genotyps umgehen, wirksame Behandlungen für Asthma-Patienten sein. Wir arbeiten jetzt daran, diese neuen Therapien zu entwickeln."

Eine weitere nützliche Avenue für die Entwicklung neuer Behandlungen für Asthma stammt aus einer früheren Studie, die festgestellt, dass Menschen mit Asthma haben eine andere Mischung von Pilzen in ihren Lungen im Vergleich zu "gesunden" Individuen.

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