Mutation verantwortlich für port-wein-geburtsmarken und sturge-weber-syndrom identifiziert


Mutation verantwortlich für port-wein-geburtsmarken und sturge-weber-syndrom identifiziert

Forscher haben die genetische Mutation identifiziert, die vor der Geburt für die Entwicklung des Sturge-Weber-Syndroms und der Port-Wein-Muttermale verantwortlich ist. Die genetische Ursache hinter dieser seltenen Unordnung und ein gemeinsames Mutterschaftsbild wurde von Experten als "ein großer Durchbruch" beschrieben.

Die Studie, veröffentlicht in der New England Zeitschrift für Medizin , Erklärt die für das Sturge-Weber-Syndrom verantwortlichen Mutationen und Portwein-Muttermale, die den Weg für zukünftige Behandlungsmöglichkeiten ebnen könnten.

Co-Senior Student Autor, Anne Comi, M.D., Direktor des Kennedy Kriegar Institut Hunter Nelson Sturge-Weber Center, sagte:

"Dies ist ein kompletter Spielwechsler für diejenigen mit Sturge-Weber-Syndrom und die Millionen, die mit Portwein-Muttermalern geboren sind. Nun, da wir die zugrunde liegende genetische Mutation kennen, die für beide Bedingungen verantwortlich ist, sind wir hoffnungsvoll, dass wir uns schnell auf gezielte Therapien bewegen können, Den Familien das Versprechen neuer Behandlungen zum ersten Mal anbieten."

Geburtsmarken sind sehr häufig, bei fast 10% aller Kinder bei der Geburt oder ein paar Wochen nach ihrer Geburt auftreten. Viele Muttermale sind harmlos und stellen keine gesundheitliche Bedrohung dar. Allerdings ist es sehr wichtig, die Art des Mutterzeichens zu bestimmen und ob es potenzielle Risiken in der Zukunft aufwirft.

Der ehemalige sowjetische Staatsmann, Michail Gorbatschow, hat einen prominenten Portweinfleck auf der Stirn

Etwa 1 von je 1.000 Babys werden mit Portweinflecken geboren - Muttermale, die durch ungewöhnlich erweiterte Kapillaren in der Haut verursacht werden, was zu rötlicher bis violetter Verfärbung der Haut führt (ähnlich der Farbe des Portweins).

Ärzte können Laser-Behandlung, um Port-Wein-Muttermale bei Säuglingskindern zu entfernen, aber es gibt eine hohe Chance auf Wiederholung.

Kinder, die mit einem Portweinfleck geboren wurden, haben etwa ein Risiko von 8% bis 15% mit einem Sturge-Weber-Syndrom.

Sturge-Weber-Syndrom, auch bekannt als Asphalotrheminus-Angiomatose, Enzephalofazial-Angiomatose oder Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom, ist eine neurologische und Hauterkrankung, die Experten als angeboren eingestuft wurden *. Das Syndrom ist mit zahlreichen gesundheitlichen Problemen verbunden und kann Anfälle, Schwäche des Körpers, Glaukom und Entwicklungsverzögerung verursachen.

Behandlungsmöglichkeiten für das Syndrom bleiben begrenzt; Medikamente, die derzeit verfügbar sind, können bei einigen Symptomen helfen, wie etwa die Verringerung der Häufigkeit und Schwere der Anfälle und die Behandlung von Glaukom.

Co-Senior Student Autor, Jonathan Pevsner, Ph.D., Direktor der Bioinformatik am Kennedy Krieger Institut, sagte:

"Diese Studie stellt einen Wendepunkt für die Erforschung des Sturge-Weber-Syndroms und des Portwein-Mutterzeichens dar. Während wir vermuteten, dass eine somatische Mutation * seit Jahrzehnten die Ursache war, existierte die Technik nicht, um die Theorie zu testen Genom-Sequenzierung und die Entwicklung von Sequenzierungswerkzeugen der nächsten Generation erlaubten es meinem Labor, die Hypothese zu testen und zu beweisen."

Mit Hilfe von betroffenen und unbeeinflussten Gewebe sowie Blutproben von drei Personen mit SWS, war das Team in der Lage, eine vollständige Genomsequenz durchzuführen und die somatische Mutation zu identifizieren, die für das Syndrom und die Muttermale verantwortlich ist.

Ein Nukleotidübergang im Gen GNAQ auf Chromosom 9q21 wurde in allen drei der betroffenen Proben identifiziert.

Sie bestätigten ihre Feststellung durch die Durchführung einer separaten Analyse, die zeigte, dass 23 von 26 Proben von Menschen mit SWS und 12 von 13 von Menschen mit Port-Wein-Muttermale hatte die gleiche Mutation. Es wurden keine solchen Mutationen in den Kontrollproben gefunden.

Überraschenderweise ist das für SWS verantwortliche Gen auch mit einer Art Melanom des Auges verbunden, genannt Uveal-Melanom.

GNAQ ist verantwortlich für die Kodierung eines Satzes von Membranproteinen, die sicherstellen, dass die Wege innerhalb der Zellen normal funktionieren. In SWS- und Portweinflecken tritt eine Mutation von GNAQ auf, die zu einer anormalen Aktivität führt, wodurch beide Bedingungen verursacht werden.

Die Forscher glauben, dass ihre Erkenntnisse den Wissenschaftlern helfen, neue Medikamente zu entwickeln, die selektiv die Wege hemmen, die zu Portweinflecken und SWS führen.

Der Präsident und CEO der Sturge-Weber-Stiftung, Karen Ball, sagte:

"Als ich auf 25 Jahre Forschung auf das Sturge-Weber-Syndrom zurückblicke, ist dies ein wichtiger Fortschritt, der sowohl als Anwalt als auch als Elternteil eines betroffenen Kindes spannend ist. Dieser Durchbruch gibt meiner Familie und Tausende von anderen eine neue Hoffnung und bringt Neue Möglichkeiten, das Tempo der wissenschaftlichen Entdeckung für Sturge-Weber zu erhöhen."

Die Entdeckung, dass SWS durch eine somatische Mutation verursacht wird, bedeutet, dass das Syndrom nicht vererbt wird, was für viele Eltern ein großes Anliegen war.

* Definitionen von einigen Wörtern verwenden in diesem Artikel:

    - Kongenital - bedeutet, dass du damit geboren bist.

    - Somatische Mutation - eine Veränderung der DNA, die nach der Empfängnis auftritt, d.h. sie wird nicht vererbt

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