Migräne gen gefunden von wissenschaftlerin inspiriert von ihrer eigenen krankheit


Migräne gen gefunden von wissenschaftlerin inspiriert von ihrer eigenen krankheit

Ein Wissenschaftler, der von Migräne als Teenager geplagt wurde, hat eine Genmutation identifiziert, die die Menschen anfälliger für den Zustand macht. Sie und ihre Kollegen schreiben über diese Ergebnisse online in dieser Woche in Wissenschaft Translational Medicine .

Als Teenager war Emily Bates ein scharfer Sportler und Schüler, der es nicht hasste, zu wissen, wann die nächste Migräne schlagen würde. Die Bedingung beeinträchtigte ihre Studien und die Fähigkeit, als Sportler zu üben und zu konkurrieren.

Es war diese persönliche Erfahrung von Migräne, die Bates, heute Chemieprofessor an der Brigham Young University in den USA, inspirierte, um Wissenschaftler zu werden und die Krankheit zu erforschen.

"Ich hatte Migräne wirklich oft und schwer", sagt sie in einer Erklärung.

"Ich würde meine Vision verlieren, unkontrolliert erbrechen - es würde einen ganzen Tag auslöschen, ich entschied dann als Gymnasiast, dass ich an Migräne arbeiten würde, dass ich sie herausfinden und helfen würde, eine Heilung zu finden" Sie fügt hinzu.

Migräne ist kein einfacher Zustand, es gibt verschiedene Formen und Symptome, die in der Regel durch starke Kopfschmerzen gekennzeichnet sind und oft von Übelkeit, Erbrechen und Lichtempfindlichkeit begleitet werden. Bisherige Studien haben bereits genetische Ursachen festgestellt.

Zum Beispiel haben die Wissenschaftler im Jahr 2011 gezeigt, wie sie drei Gene gefunden haben, die mit einem erhöhten Risiko für Migräne-Kopfschmerzen in der Allgemeinbevölkerung verbunden sind, während im Jahr 2012 eine weitere Gruppe berichtet, dass sie vier neue Gene gefunden hat, die Menschen mit Migräne ohne Aura prädisponieren.

Bates-Migräne hörten schließlich auf, aber sie setzte ihre Mission fort. Sie erhielt einen Doktortitel in der Genetik von Harvard und schloss sich dann einem Team von Genetikern an, die von dem älteren Autor Louis Ptáček an der medizinischen Schule der Universität von Kalifornien San Francisco (UCSF) geführt wurden, wo der Großteil der Arbeit an dieser Studie durchgeführt wurde.

In der Studienarbeit beschreiben Bates und Kollegen die Arbeit mit zwei Familien, die eine dominant vererbte Form der Bedingung zu haben schienen.

Nach der Suche nach genetischen Mutationen, die beiden Familien gemeinsam waren, fanden sie eine, die die Produktion eines Proteins namens Casein-Kinase-Delta beeinflusst. Dies war in einem signifikanten Anteil der Migränepatienten in den beiden Familien oder deren Nachkommen vorhanden.

Um zu bestätigen, dass dies kein Zufall war, entwarf Bates ein Experiment, das zeigen würde, ob die gleichen Mutationen Migräne-Symptome bei Mäusen verursachen würden.

Offensichtlich kannst du keine Kopfschmerzen bei Mäusen messen, aber du kannst Veränderungen in der Empfindlichkeit gegenüber Stimuli messen. Eine Möglichkeit, dies zu tun ist, Nitroglycerin zu verabreichen, was ihre Schmerzgrenze senkt.

Sie arbeiteten mit zwei Gruppen von Mäusen, einer genetisch manipulierten, um die neu gefundene Migräne-Mutation zu haben, und die anderen waren normale Labormäuse.

Sie fanden, dass die mutierten Mäuse eine signifikant niedrigere Schwelle für die Nitroglycerin-induzierte Empfindlichkeit hatten als die normalen Mäuse.

"Alle Empfindungen werden mit Migränen verstärkt, einschließlich Berührung, Hitze, Klang und Licht", sagt Bates.

Sie und ihre Kollegen testeten diese erhöhte Empfindlichkeit in den Mäusen auf sehr subtile Weise, wie etwa die Verwendung der Wärme eines winzigen Lichts und den Druck eines einzelnen haarähnlichen Filaments.

Eine weniger verbreitete Form von Migräne ist Migräne mit Aura, wo vor den Kopfschmerzen eintritt, die Person erlebt seltsame Symptome wie Schwindel, Klingeln in den Ohren, sehen Zickzack-Linien und erhöhte Lichtempfindlichkeit.

Bates und Kollegen fanden heraus, dass ihre Migräne-Mäuse auch eine reduzierte Schwelle für die Induktion der kortikalen Ausbreitung Depression (CSD), eine Welle der elektrischen Stille im Gehirn, die elektrische Stimulation folgt.

CSD wurde als Surrogat-Methode für die Migräne mit Aura vorgeschlagen, weil sich durch das Gehirn mit der gleichen Geschwindigkeit wie die Veränderungen in der Blutflussrate in Gehirn Bildgebung von Menschen, die Migräne mit Aura.

Und in einem letzten Satz von Tests, fand das Team, dass Astrozyten (sternförmige Zellen, die wesentliche Unterstützung für Gehirnzellen) in den Gehirnen der mutanten Mäuse zeigten erhöhte Kalzium-Signalisierung im Vergleich zu denen von normalen Mäusen.

Ptáček glaubt, dass Astrozytenfunktion für Migräne sehr relevant ist.

Bates sagt, dass die Verbindung zum Gen-Mutation entdeckt wird, ist ein "molekularer Hinweis" und nun können sie versuchen, herauszufinden, was dieses spezifische Protein im Körper beeinflusst und wie das mit Migränen verbunden ist."

Ptáček sagt, "wie wir zu einem klareren Verständnis kommen, können wir anfangen, über bessere Therapien nachzudenken." Einige Moleküle könnten Ziele für neue Medikamente sein."

Es gibt schon einige gute Drogen für Migräne, aber sie arbeiten nicht für alle.

"Die Notwendigkeit für bessere Behandlungen ist riesig", sagt Ptáček.

Leider gibt es nicht viele Wissenschaftler, die an Migräneforschung arbeiten, sagt Bates, der vorschlägt, weil die Bedingung sehr komplex und unvorhersehbar ist.

Fast 12% der Amerikaner erleben mindestens eine Migräne jedes Jahr, und Frauen sind dreimal häufiger, sie als Männer zu haben.

GAPS (2/3) — Dr. Natasha Campbell-McBride (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

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