Alzheimer's gene doubles risiko in afro-amerikaner


Alzheimer's gene doubles risiko in afro-amerikaner

Eine Variation im Gen ABCA7 verursacht das Risiko der Alzheimer-Krankheit mit langsetzlichem Alzheimer, sich in Afro-Amerikanern zu verdoppeln, so eine neue Studie in JAMA .

Die Forschung, die größte Analyse noch zu etablieren genetisches Risiko im Zusammenhang mit Spät-Beginn Azheimer-Krankheit in Afro-Amerikaner, wurde von der Alzheimer-Krankheit Genetik-Konsortium und führte von Wissenschaftlern aus Columbia University Medical Center.

"Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass ABCA7 ein endgültiger genetischer Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit bei Afro-Amerikanern ist", sagte Richard Mayeux, MD, MS, Professor und Lehrstuhl für Neurologie bei CUMC. "Bisher wurden Daten über die Genetik von Alzheimer in diesem Patientenpopulation waren extrem begrenzt."

Das ABCA7-Gen spielt eine Rolle bei der Herstellung von Lipiden und Cholesterin , Was darauf hinweist, dass der Lipidstoffwechsel ein wichtigerer Weg für die Krankheit bei afroamerikanischen Individuen sein könnte als im Weiß.

Es ist häufiger für Afro-Amerikaner, Lipid- und Cholesterin-Ungleichgewichte zu erleben - was letztlich zu Herzinfarkten, Schlaganfällen und Gefäßerkrankungen führt. Daher haben die Autoren erklärt, dass Behandlungen, die Cholesterin und Gefäßerkrankungen senken könnte möglicherweise ein erfolgreicher Weg zu verringern oder verzögern Alzheimer unter dieser Gruppe von Menschen.

"Während wir forschen müssen, um festzustellen, ob die Reduzierung von Cholesterin wird die Chance von Alzheimer in Afro-Amerikaner senken, die Aufrechterhaltung gesunder Cholesterinspiegel hat immer den Vorteil der Senkung der Gefahr von Herzinfarkt und Schlaganfall", sagte Dr. Mayeux.

Afro-Amerikaner haben eine höhere Inzidenz von Spät-Alzheimer

Fast 6.000 afroamerikanische Freiwillige im Alter von 60 Jahren waren an der Forschung beteiligt. Etwa 2.000 der Themen hatten Alzheimer und 4.000 waren kognitiv normal.

Die Experten zielten darauf ab, nach genetischen Varianten in Afro-Amerikanern zu suchen, die in der Regel eine erhöhte Inzidenz von Spät-Alzheimer haben, im Vergleich zu Weißen, die in der gleichen Gemeinschaft wohnen. Alzheimer beeinflusst etwa 5 Millionen Menschen im Alter von 65 und älter in den USA, und 90% aller Fälle der Krankheit werden als die Spät-Beginn-Form berichtet.

Christiane Reitz, MD, PhD, erster Autor und Assistant Professor für Neurologie, sagte:

"ABCA7 ist das erste große Gen, das bei den Alzheimer-Alzheimer bei Afro-Amerikanern verwickelt ist, und hat Auswirkungen auf das Krankheitsrisiko, das mit dem von APOE-e4 vergleichbar ist - das seit zwei Jahrzehnten bekannt ist, um ein wichtiger genetischer Risikofaktor für Weiß zu sein. Beide Gene erhöhen das Risiko von Alzheimer in dieser Population zweifach. "

Die Bedeutung der Rolle von APOE-e4 bei Afro-Amerikanern war aufgrund von widersprüchlichen Ergebnissen aus früheren, kleineren Untersuchungen unklar.

"Auf der Grundlage dieser Ergebnisse wissen wir jetzt, dass sowohl APOE-e4 als auch ABCA7 für die Afro-Amerikaner große genetische Risikofaktoren sind, während bei Weiß nur eine der beiden - APOE-e4 - ein ähnliches Risiko aufweist", so Dr Mayeux, der auch Co-Direktor des Taub-Instituts für Alzheimer-Erforschung und das Alterungs-Gehirn und das Gertrude-H. Sergievsky-Zentrum im CUMC ist.

Viele andere Gene, die vor kurzem mit der Krankheit in weißen Menschen verbunden waren, wurden auch in diesem Bericht gezeigt, um eine Rolle bei Afro-Amerikanern zu haben .

Dr. Reitz, der Mitglied des Sergievsky-Zentrums und des Taub-Instituts ist, erklärte:

"Weil sie ethnische Gruppen überqueren, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass diese Gene bei der Entwicklung von Alzheimer sehr wichtig sind, und das gibt uns Hinweise auf die Suche nach den mit der Krankheit verbundenen Zellwegen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die genetischen Grundlagen der Alzheimer-Krankheit Variieren zwischen verschiedenen Populationen - und sollte daher nicht homogen behandelt werden."

Die Ergebnisse zeigen ein neues Ziel für die therapeutische Entwicklung

"Diese Erkenntnisse fördern unser Verständnis von genetischen Untergründen, die eine Rolle spielen können bei Krankheitsbeginn und Progression bei Afro-Amerikanern und schlagen ein neuartiges Ziel für die therapeutische Entwicklung vor", erklärte Neil Buckholtz, PhD des Nationalen Instituts für Alterung.

Das ABCA7-Gen wirkt sich auch auf den Transport vieler kritischer Proteine ​​aus, wie zum Beispiel das Amyloid-Vorläufer-Protein, das für die Herstellung von Amyloid verantwortlich ist - die größte Quelle der Plaques, die im Gehirn von Patienten mit Alzheimer gefunden werden .

Daher gibt es mehr als eine Möglichkeit, dass ABCA7 eine Rolle spielen könnte in einem erhöhten Risiko der Alzheimer-Krankheit bei der Alzheimer-Krankheit bei Afro-Amerikanern.

In einer aktuellen Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Nueron , Konnten Forscher Gene identifizieren, die mit dem Tau-Protein verbunden waren - ein Protein, das sich im Gehirn von Alzheimer-Patienten entwickelt, während die Krankheit langsam fortschreitet. Zu diesen Genen gehören: GLIS3, TREM2, APOE und TREML2.

Die Forscher sagten, dass ihre Erkenntnisse Experten helfen, die die Ursache von Alzheimer erforschen, sowie diejenigen, die versuchen, Wege zu finden, um sie zu verhindern.

"Unser nächster Schritt ist es, mehr Laborarbeit und mehr genetische Sequenzierung zu machen, um die biologischen Gründe für das erhöhte Risiko zu verstehen, das mit ABCA7 und anderen Genen im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit im Zusammenhang mit dem Alzheimer erkrankt ist", sagte Dr. Mayeux.

Obwohl diese Erkenntnisse letztlich zur Entwicklung von genetischen Risikoabschätzungen führen können, die für Afro-Amerikaner spezifisch sind, sind wir noch weit davon entfernt, Gentests für Alzheimer zu verwenden, fügte er hinzu.

"Wir sind noch nicht an der Stelle, wo wir das nehmen können, was wir über die Gene von Alzheimer wissen und eine genaue Risikobewertung finden", erklärte Dr. Mayeux.

Weitere Untersuchungen sind notwendig, um die Ergebnisse zu replizieren und zu beweisen, dass diese genetischen Varianten bedeutende Prädiktoren für Alzheimer sind .

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