Neue empfehlungen für screening und testing neugeborene kinder


Neue empfehlungen für screening und testing neugeborene kinder

Neue Empfehlungen zum Testen und Screening von Neugeborenen für genetische Krankheiten wurden in den letzten politischen Erklärungen der American Academy of Pediatrics (AAP) und der American College of Medical Genetics und Genomics (ACMG) veröffentlicht.

Sie glauben, dass es notwendig ist, alle Neugeborenen zu testen, wie es im besten Interesse ihrer Gesundheit ist und zeigt ihre Unterstützung für obligatorische Gentests und Screening.

Millionen von Neugeborenen werden jedes Jahr einem genetischen Screening unterzogen.

Allerdings ist eine zusätzliche Gentests nach dem ersten Screening weit weniger häufig.

Die meisten zusätzlichen Gentests, die nach der Neugeborenen durchgeführt wurden, werden hauptsächlich an Kindern durchgeführt, die Anzeichen und Symptome einer intellektuellen Behinderung für diagnostische Zwecke zeigen.

Jenseits des ersten Screenings sollte die Entscheidung, zusätzliche Tests durchzuführen, auf den Eltern beruhen, sagen die Experten.

Es gab deutliche Unterschiede zwischen den Empfehlungen für die Prüfung auf Kindheit-Beginn-Bedingungen und die Prüfung auf Bedingungen, die im Erwachsenenalter erscheinen. Die Experten Ermutigt, Kinder zu untersuchen, die in Gefahr von Kindheit-Beginn-Bedingungen sind, aber entmutigt Tests für Krankheiten oder Bedingungen, die später im Erwachsenenalter erscheinen.

Sie stellten auch fest, dass, wenn ein Kind frühe Symptome einer Krankheit zeigt, ist es notwendig, eine schnelle Diagnose zu machen und die besten Handlungsabläufe zu bewerten und die Familie dazu zu bringen, eine Entscheidung für das Beste des Kindes zu treffen.

In der Tat, nach einer früheren Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Pädiatrie , Würde die Mehrheit der Eltern akzeptieren und umarmen prädiktive Gentests für ihre Kinder, wenn angeboten.

Obwohl diese beiden Berichte die Prüfung für erwachsene Einsichten beeinträchtigen, glauben einige Experten, dass die Ergebnisse dieser Bedingungen dazu beitragen könnten, die Lebensstilrisiken frühzeitig anzupassen.

Einer der politischen Autoren, Dr. Lainie Friedman Ross, sagte:

"Es gibt eine wichtige Rolle für die Beratung vor und nach dem genetischen Screening. Der Schwerpunkt sollte auf der Bildung von Familien liegen, sie beraten und ihnen helfen, Entscheidungen zu treffen, die sich auf das beste Interesse des Kindes konzentrieren.

Klar, wenn ein Kind Symptome hat, brauchen wir eine Diagnose, um der Familie zu helfen, klinische Entscheidungen zu treffen, die im besten Interesse des Kindes sind. Das ist wichtig, auch wenn die Krankheit keine aktuellen Therapien hat."

Manchmal kann genetische Untersuchung falsche Ergebnisse oder Interpretationen geben; Das ACMG schlägt vor, dass eine Person, die entweder in Clinical Molecular Genetics (ABMG) oder Molecular Genetic Pathology (ABPath / ABMG) zertifiziert ist, immer Testergebnisse überprüfen sollte.

Darüber hinaus geben sie an, dass die Pre- und Post-Test-Beratung den Patienten durch einen ABMG-zertifizierten klinischen Genetiker oder ABGC / ABMG-zertifizierten Genetic Counselor zur Verfügung gestellt werden sollte.

Angesichts der raschen Fortschritte in der Genetik und Genomik betonen die Autoren, dass Gesundheitsdienstleister und Kinderärzte immer darüber informiert werden sollten, was die besten neuen Praktiken sind.

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