Gen assoziiert mit schizophrenie identifiziert


Gen assoziiert mit schizophrenie identifiziert

Eine seltene genetische Mutation, die mit Schizophrenie verbunden ist, wurde soeben identifiziert und in der Zeitschrift veröffentlicht Molekulare Psychiatrie . Eine Gruppe von Experten von der Johns Hopkins University studierte die Mitglieder einer Familie mit einer hohen Rate von psychischen Erkrankungen; Sie glauben stark, dass eine Mutation im Gen Neuronal PAS Domain Protein 3 (NPAS3) in irgendeiner Weise verantwortlich für die Entwicklung von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie ist.

NPAS3 ist verantwortlich für die Regulierung und sicherstellen, dass gesunde Neuronen konsequent entwickelt werden, vor allem im Hippocampus - eine Region des Gehirns in Schizophrenie betroffen. Eine abnormale Mutation dieses Gens wurde unter bestimmten Mitgliedern einer einzigen Familie gefunden - die Mutation veranlasste die NPAS3, unsachgemäß zu funktionieren, was für die Entwicklung des Gehirns schädlich war. Das Gen weist Anweisungen für die Herstellung eines Proteins mit 933 Aminosäuren zu.

Der Hauptautor der Studie Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D. O., M.H.S., sagte:

"Das Verständnis der molekularen und biologischen Wege der Schizophrenie ist ein kraftvoller Weg, um die Entwicklung von Behandlungen voranzutreiben, die weniger Nebenwirkungen haben und besser arbeiten als die Behandlungen, die jetzt verfügbar sind. Wir könnten definitiv bessere Medikamente verwenden."

Schizophrenie ist eine etwas häufige Erkrankung, die sieben bei jedem 1.000 amerikanischen Erwachsenen betrifft. Es zeichnet sich durch schwere Halluzinationen, Wahnvorstellungen und insgesamt beeinträchtigte Kognition aus. Es wird angenommen, dass es durch eine Mischung aus ökologischen und genetischen Faktoren verursacht wird.

Die Autoren glauben, dass das Studium der biologischen Rolle von NPAS3 einen Einblick geben wird, wie andere Gene auch die Ursache von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie sein können.

Die Forscher sammelten Blutproben von 34 Personen mit Schizophrenie oder schizoaffektiven Störung und analysierten sie, um ihre DNA zu studieren. Jeder der Teilnehmer gehörte Familien mit einer Geschichte der Geisteskrankheit. Die Wissenschaftler konzentrierten sich darauf, Menschen mit einer NPAS3-Mutation zu suchen, sie fanden am Ende eine Reihe von Blutuntersuchungen an Mitgliedern dieser Familie, darunter zwei Eltern und vier erwachsene Kinder.

Genetische Mutation möglicherweise die Ursache der Geisteskrankheit

Die Ergebnisse zeigten, dass die Mutter, die Schizophrenie hat, sowie ihre beiden Kinder mit der gleichen Störung und anderen leiden an Depressionen, alle die gleiche mutierte genetische Variation von NPAS3 geteilt. Die mutierte Version des Gens hatte einen einzigen Unterschied darin, dass ein Isoleucin an die Stelle eines Valins trat. Die Autoren sind sich noch nicht sicher, wie sich diese Veränderung auf die Funktion des Gens auswirkt.

Um festzustellen, ob diese spezifische Mutation irgendwelche Auswirkungen auf die Art und Weise hat, wie NPAS3 normalerweise funktionieren sollte, führten Nucifora und sein Team ein separates Experiment durch. Die Forscher wuchsen Neuronen mit mutierten und normalen Versionen des Gens in einer Schale und analysierten irgendwelche signifikanten Unterschiede. Sie fanden heraus, dass die normale Version des Gens sehr lange Erweiterungen hatte, die es ermöglichen, gute neuronale Verbindungen mit anderen Zellen zu machen - die mutierte Version hatte viel kürzere Erweiterungen im Vergleich.

Nucifora sagte:

"Wir haben gezeigt, dass die Mutation die Funktion von NPAS3 mit potenziell schädlichen Wirkungen in Neuronen ändert." Der nächste Schritt ist, um herauszufinden, wie genau die genetische Störung die neuronale Funktion verändert und wie diese abnormen Neuronen die breitere Funktion des Gehirns beeinflussen."

Das Team plant nun die Durchführung weiterer Untersuchungen an Mäusen mit der NPAS3-Mutation.

Nucifora fügte hinzu:

"Wenn diese Mutation in NPAS3 in der Tat für die menschliche Erkrankung wichtig ist, dann sollten wir Anomalien in den Neuronen von Mäusen mit mutiertem NPAS3 erkennen, und die Mäuse sollten Beeinträchtigungen in Lernen, Gedächtnis und sozialem Verhalten haben."

Eine vorherige Studie, die von Forschern der Universite de Montreal durchgeführt wurde, zeigte Hinweise darauf, dass eine Mutation im SHANK3-Gen auch mit einem erhöhten Risiko von Schizophrenie einhergeht.

caesarium: Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen - Die biologischen Ursachen von Schizophrenie (Video Medizinische Und Professionelle 2021).

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