Neue gen-varianten verknüpft mit autismus entdeckt


Neue gen-varianten verknüpft mit autismus entdeckt

Fünfundzwanzig zusätzliche Genvarianten, die bei einigen Menschen mit einer ASD (Autismus-Spektrum-Störung) auftreten, wurden von Genetikwissenschaftlern aus dem Kinderkrankenhaus von Philadelphia, der University of Utah und Lineagen Inc. (ein Biotech-Unternehmen) entdeckt.

Das Forschungsteam, geführt von Hakon Hakonarson, MD, PhD, erklärte in der Zeitschrift PLUS EINS Dass sie 25 zusätzliche Kopiennummernvarianten (CNVs) identifizierten, die bei manchen Menschen mit Autismus auftreten. CNVs sind doppelte oder fehlende DNA-Strecken.

Sie beschreiben diese Kopiennummernvarianten als einzeln selten, aber von "hohem Einfluss", was bedeutet, dass jeder eine starke Wirkung hat, um das Risiko einer Person für Autismus zu erhöhen.

Dr. Hakonarson sagte:

"Viele dieser Genvarianten können als wertvolle prädiktive Marker dienen. Wenn ja, können sie Teil eines klinischen Tests werden, der dazu beitragen wird, zu bewerten, ob ein Kind eine Autismus-Spektrum-Störung hat."

Wissenschaftler aus dem Seaver Autism Center an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai sagten, dass es Hunderte von mutierten Genen gibt, die mit ASDs verknüpft sind.

Die Studie baut auf der bisherigen genetischen Forschung auf ASD auf

Die Autoren schrieben, dass ihre jüngste Studie auf die erweiterte Genforschung von Dr. Hakonarson und anderen Wissenschaftlern, die sich auf ASDs spezialisiert haben, aufgebaut und erweitert hat.

In dieser Studie analysierte das Team zunächst die DNA von 55 Personen aus Familien in Utah mit mehreren Mitgliedern, die mit ASDs diagnostiziert wurden. Die Daten aus Hochrisikofamilien wurden von Mark Leppert, PhD gesammelt. Sie identifizierten 153 CNVs als potentiell mit Autismus verbunden.

Das Team wollte diese CNVs in einer breiteren ASD-Bevölkerung betrachten. Sie haben ein DNA-Array mit Sonden für alle 153 CNVs entworfen, sowie weitere 185 CNVs, die in früheren Studien mit Autismus verknüpft waren. Sie sammelten und untersuchten alle Daten zu bestimmen, wie häufig alle CNVs waren in 3.000 Menschen mit einem ASD und 6.000 Kontrollpersonen zuvor in Studien, die im Kinderkrankenhaus von Philadelphia durchgeführt gesammelt wurden.

Die Forscher fanden heraus, dass:

  • Fünfzehn der CNVs, die in den Familienstudien identifiziert wurden, plus neun weitere CNVs, die durch ihre benutzerdefinierte Array gefunden wurden, hatten alle eine Quote von mehr als zwei. Das bedeutet, dass Menschen mit diesen Varianten sind mindestens doppelt so wahrscheinlich, um eine ASD zu entwickeln, verglichen mit der allgemeinen Bevölkerung .
  • Weitere 31 CNVs, die zuvor mit Autismus verknüpft worden waren, hatten eine Quote von mindestens zwei.
Das Team sagte, dass ihre Ergebnisse in klinische Tests bei der Bewertung von pädiatrischen Patienten für ASDs aufgenommen werden könnten.

Hakonarson sagte:

"Diese hochwirksamen Varianten könnten bei der Beratung von Eltern, die bereits ein Kind mit einer ASD haben, am nützlichsten sein. Wenn ein zweites Kind Verzögerungen bei der Erreichung von Entwicklungsmeilensteinen hat, könnte die Prüfung auf diese CNVs vorhersagen, ob dieses Kind auch wahrscheinlich eine ASD entwickeln wird."

Die neu identifizierten CNVs müssen denen hinzugefügt werden, die bereits in handelsüblichen diagnostischen Arrays existieren.

Hakonarson sagte, dass die CNVs, die in dieser Studie identifiziert wurden, in Genen auftreten, die an Signalwege und neuronaler Entwicklung beteiligt sind. Dies verstärkt ähnliche Erkenntnisse von Hakonarson und Team in ihrer genomischen Forschung, die im Jahr 2009 veröffentlicht wurde.

Hakonarson sagte: "Viele dieser Gen-Wege, die in ASDs aktiv sind, überlappen sich mit denen bei anderen Erkrankungen des Nervensystems wie Schizophrenie und Epilepsie. Gleichzeitig stimmen unsere Ergebnisse mit anderen Studien überein, die darauf hindeuten, dass viele verschiedene biologische Wege, wenn sie gestört werden, führen können Zu ASDs."

Die Autoren folgerten:

"Zusammengenommen bilden diese Daten eine starke Unterstützung für die Existenz und Anwendung von hochauflösenden CNVs in der klinisch-genetischen Bewertung von Kindern mit ASD."

Was ist Autismus? Was ist Autismus-Spektrum-Störung (ASD)?

ASD steht für Autismus-Spektrum-Störung oder autistische Spektrum-Störung. Autismus und ASD werden häufig austauschbar verwendet. ASDs sind eine Reihe von Entwicklungsstörungen, die das Ergebnis einer Hirnanomalie sind. Eine Person mit einem ASD hat in der Regel Probleme mit sozialen Interaktion und Kommunikationsfähigkeit.

Autismus wird als komplexe Entwicklungsstörung bezeichnet. Laut Experten, Autismus Zeichen und Symptome erscheinen während der ersten drei Lebensjahre.

Eine Person mit ASD zieht es vor, sich an eine Reihe von Verhaltensweisen zu halten und begrüßt keine größeren (und einige kleinere) Änderungen an ihrem Alltag. Freunde und Verwandte finden oft, dass, wenn die Person im Voraus weiß, dass eine Veränderung kommt, und sie haben Zeit, sich darauf vorzubereiten oder anzupassen, ist ihr Widerstand viel weniger.

Autismus ist eine breite Spektrumstörung - mit anderen Worten, jede Person mit einem ASD wird in einer einzigartigen Weise betroffen sein, keine zwei Menschen mit Autismus haben genau die gleichen Symptome. Abgesehen von einer breiten Kombination von Zeichen, werden einige leichte Symptome haben, während andere schwerere haben.

Im Folgenden sind einige der Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit ASD vorhanden sind:

  • Soziale Fähigkeiten - Menschen mit Autismus interagieren mit denen um sie anders, verglichen mit dem, wie der Rest der Bevölkerung tut. In weniger schweren Fällen, zum Beispiel Asperger-Syndrom, kann das Individuum sozial ungeschickt erscheinen, gelegentlich beleidigend in ihren Kommentaren oder aus der Synchronisation mit den Menschen um sie herum. Sie können fehlende Cues vermissen, dass die Menschen sich gegenseitig geben und es schwer finden, sozial zu interagieren. In schweren Fällen scheint die Person absolut kein Interesse an anderen Menschen zu haben. Es kann sehr wenig Blickkontakt geben.
  • Empathie - eine Person mit einer ASD findet es oft schwieriger zu verstehen, was andere Leute fühlen oder denken. Ihre Fähigkeit, instinktiv einzufangen, ist in der Regel schlecht.
  • Physischer Kontakt - eine beträchtliche Anzahl von Menschen mit ASD mag nicht kuscheln oder berührt werden. Allerdings sind viele taktile und genießen Umarmungen und körperliche Formen der Zuneigung, vor allem mit Familienmitgliedern. Manche sagen, wenn ein Kind mit Autismus umarmt und regelmäßig von einem frühen Alter berührt wird, sind sie eher zu akzeptieren und sogar genießen körperlichen Kontakt.
  • Überempfindlichkeit gegen Licht, Geräusche, Temperaturen und Gerüche - Menschen mit einem ASD können übermäßig empfindlich auf plötzliche laute Geräusche, gewisse Gerüche und ungewöhnliche Lichtmuster (blinkende, helle Lichter, Strobe-Lichter, etc.). Plötzliche Temperaturänderungen können auch eine Person mit Autismus mehr als andere Menschen beeinflussen.
  • Rede - auch Menschen mit Asperger-Syndrom (leichte Symptome) sprechen auf eine sehr formale Weise. Ihre Intonation kann flach klingen. Kinder und Jugendliche können wie "kleine Erwachsene" klingen. In schweren Fällen kann die Person überhaupt nicht sprechen. Echolalien (Wiederholen von Wörtern oder Phrasen, die man hört) ist bei Menschen mit Autismus üblich.
  • Wiederholungsverhalten - Vorhersagbarkeit ist wichtig für die meisten Menschen mit Autismus. Es gibt eine Liebesroutine, sogar bis zu dem Punkt, sich in wiederholten Verhaltensweisen zu engagieren, die für andere übermäßig und manchmal bizarr erscheinen mögen. Einige repetitive Verhaltensweisen können ziemlich kompliziert sein und werden immer wieder immer wieder gemacht.
  • Meilensteine ​​erreichten in verschiedenen Momenten - eine Person ohne Autismus entwickelt sich in mehreren Bereichen relativ harmonisch; Dies kann bei vielen Kindern mit Autismus nicht der Fall sein. Kognitive Fähigkeiten können sich rasch entwickeln, während soziale und sprachliche Fähigkeiten hinter sich gehen. Koordination kann länger dauern, um zu entwickeln.
  • Physische Tics - ein viel größerer Anteil der Menschen mit Autismus haben Motoren im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung.
  • Besessenheiten und Zwänge - das sind bei Menschen mit Autismus üblich.
Menschen mit Autismus fühlen Liebe, Zuneigung, Glück, Schmerz und Traurigkeit wie jeder andere Mensch tut. Nur weil ihre Fähigkeit, sich auszudrücken, anders ist, bedeutet nicht, dass sie keine Gefühle haben.

Ein Artikel in der Zeitschrift für Kinderpsychologie und Psychiatrie Festgestellt, dass einige Kinder ihren Autismus herauswachsen.

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