Entdeckung des gens, das die anfälligkeit für die morbus crohn erhöht


Entdeckung des gens, das die anfälligkeit für die morbus crohn erhöht

Die Forscher an der McGill University, das Forschungsinstitut des McGill University Health Centers (RI MUHC) und die McGill University und Génome Québec Innovation Center, zusammen mit Kollegen an anderen kanadischen und belgischen Institutionen, haben DNA-Variationen in einem Gen entdeckt, das die Anfälligkeit für die Entwicklung erhöht Morbus Crohn Ihre Studie wurde in der Januar-Ausgabe der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik

Die Studie wurde von McGill PhD Kandidaten Alexandra-Chloé Villani unter der Leitung von Dr. Denis Franchimont und Dr. Thomas Hudson geführt. Dr. Franchimont, jetzt mit dem Erasme-Krankenhaus in Brüssel, Belgien, war ein Kanada-Forschungsstuhl, der früher mit der Gastroenterologie-Abt. Des MUHC verbunden war. Dr. Hudson, ehemaliger Direktor der McGill University und Génome Québec Innovation Center, ist nun Präsident und wissenschaftlicher Direktor des Ontario Institute for Cancer Research (OICR) mit Sitz in Toronto.

Die Forscher identifizierten DNA-Sequenzvarianten in einer Genregion namens NLRP3, die mit einer erhöhten Anfälligkeit für Morbus Crohn assoziiert sind. Morbus ist eine chronisch rezidivierende entzündliche Erkrankung des Verdauungssystems, die jeden Teil des Magen-Darm-Traktes beeinflussen kann. Patienten können unter einer Reihe von verschiedenen Symptomen in verschiedenen Kombinationen, einschließlich Bauchschmerzen, blutigen Durchfall, Fieber, Erbrechen und Gewichtsverlust leiden. Rarer Komplikationen sind Hautmanifestationen, Arthritis und Augenentzündung.

"Obwohl die genaue Ursache der Morbus Crohn noch unbekannt ist, sind sowohl Umwelt- als auch genetische Faktoren bekannt, eine entscheidende Rolle bei der Pathogenese der Krankheit zu spielen", sagte Dr. Franchimont.

Morbus Crohn ist überall auf der Welt zu finden. Allerdings scheint es in Nordamerika und Nordeuropa am häufigsten zu sein, und Kanada hat eine der höchsten Inzidenzraten in der Welt. Crohns Einflüsse zwischen 400.000 und 600.000 Menschen in Nordamerika.

Die 400 Quadratmeter des Darmabsorptionsbereichs ist die größte Einzelfläche im oder am menschlichen Körper und wird von Milliarden von Bakterien der im Magen-Darm-Trakt lebenden Darm-Mikroflora bedeckt.

"Die einzelne Schicht von Zellen, die Ihren Darm-Verdauungstrakt ausbilden, ist also ständig hohen Bakterien- und Pathogenen ausgesetzt", erklärte Villani. "Diese Zellen müssen die schädlichen Bakterien adäquat erkennen und reagieren, während sie die Toleranz gegenüber dem nichtpathogenen" guten " Bakterien, die Ihre intestinale mikrobielle Flora bilden. Dies ist die zentrale Herausforderung des Verdauungs-Immunsystems, die die Verteidigung gegen Toleranz ausgleichen muss."

"Das Protein, das von dem Crohn-Krankheit-Anfälligkeits-Gen NLRP3, Cryopyrin, codiert wird, ist ein intrazellulärer Bakteriensensor, der eine Schlüsselrolle bei der Initiierung der Immunantwort spielt", erklärte Villani. Basierend auf ihren Ergebnissen, Forscher theoretisieren die bakterielle Sensor Kryopyrin ist wahrscheinlich bei einigen Patienten defekt, und nicht richtig erkennen die Anwesenheit von schädlichen Bakterien.

"Wenn der Gegenangriff des Verdauungs-Immunsystems nicht ausreicht, um die Bedrohung zu beheben", fuhr Frau Villani fort: "Es gibt eine bakterielle Infiltration in der Darmwand durch die erste Verteidigungsmechanismen. Das Verdauungs-Immunsystem wird wieder versuchen, das zu stoßen Bedrohung, aber die Anstrengung kann nicht ausreichen, und dies führt in der Regel zu einem Teufelskreis, der zu einer chronischen Entzündung in der Darmwand führt. Und das ist Morbus Crohn."

"Dieses Gen spielt auch eine zentrale Rolle bei der Regulation des Fiebers, das einer der primitivsten Abwehrmechanismen ist, die bei Menschen vorhanden sind, um die umliegenden pathogenen Bakterien zu bekämpfen", fügte Dr. Hudson hinzu. "DNA-Sequenzvariationen im NLRP3-Gen sind ebenfalls Bekannt für verantwortlich für erbliche periodische Fiebersyndrome."

"Bisher veröffentlichte Genom-weite Assoziationsstudien haben bereits mehr als 30 verschiedene Morbus genetische Faktoren nachgewiesen, aber diese erklären nur etwa ein Fünftel der Erbmut von Morbus Crohn", sagte Dr. Franchimont.

Obwohl diese Ergebnisse nicht zu neuen kurzfristigen Behandlungen für Morbus Crohn führen werden, ist Dr. Franchimont zuversichtlich, dass es längerfristig der Patientenversorgung zugute kommen wird. "Studien wie diese geben uns ein besseres Verständnis von Schlüsselpfaden und pathogenen Mechanismen, die an beteiligt sind Morbus Crohn ", sagte er," jetzt, wo wir uns der Rolle der bakteriellen Sensoren in der Krankheit bewusst sind, können Schritte unternommen werden, um eine neue Behandlungsstrategie zu entwickeln."

###

Die Studie wurde durch Zuschüsse von der Canada Foundation for Innovation, dem Canada Research Chair Programm, dem Forschungsinstitut des McGill University Health Centers und der Crohn's & Colitis Foundation of Canada (CCFC) unterstützt.

ÜBER McGILL UNIVERSITY

McGill University, gegründet in Montreal, Que., Im Jahre 1821, ist Kanadas führende postsekundäre Institution. Es hat zwei Campus, 11 Fakultäten, 10 Fachschulen, 300 Studiengänge und mehr als 33.000 Studenten. McGill zieht Studenten aus mehr als 160 Ländern auf der ganzen Welt an. Fast die Hälfte der McGill-Studenten behaupten eine erste Sprache außer Englisch - darunter 6.000 Franchophone - mit mehr als 6.200 internationalen Studenten, die fast 20 Prozent der Studentenschaft ausmachen.

ÜBER DAS FORSCHUNGSINSTITUT DES McGILL UNIVERSITÄTSGESUNDHEITSZENTRUMS (RI MUHC)

Der RI MUHC ist ein weltweit anerkanntes biomedizinisches und gesundheitsbezogenes Krankenhausforschungszentrum. Das Hotel liegt in Montreal, Quebec, ist das Institut der Forschungs-Arm der MUHC, der University Health Center mit der Fakultät für Medizin an der McGill University verbunden. Das Institut unterstützt mehr als 600 Forscher, fast 1.200 Absolventen und Postdoktoranden und betreibt mehr als 300 Laboratorien, die einem breiten Spektrum fundamentaler und klinischer Forschung gewidmet sind. Das Forschungsinstitut arbeitet an der Spitze von Wissen, Innovation und Technologie und ist untrennbar mit den klinischen Programmen des MUHC verknüpft und stellt sicher, dass die Patienten direkt von den neuesten forschungsbasierten Kenntnissen profitieren. Das Forschungsinstitut des MUHC wird zum Teil vom Fonds de la recherche en santé du Québec unterstützt. Für weitere Details besuchen Sie: //www.muhc.ca/research

ÜBER DIE McGILL UNIVERSITÄT UND GÉNOME QUÉBEC INNOVATIONSZENTRUM

Die McGill University und das Génome Québec Innovation Center werden von Genome Canada und der Ministère du Développement Économique, de l'Innovation und de l'Export von Québec finanziert und bieten komplette DNA-Analysedienste von einigen Proben bis zu mehreren Zehntausenden pro Woche. Ehrgeizige DNA-Sequenzprojekte, die in den vergangenen fünf Jahren durchgeführt wurden, sind Zeugnis von Génome Québec's Fähigkeit, Daten von außergewöhnlicher Qualität bei der Verfolgung verschiedener Genomforschung zu liefern. Große Genomikprojekte im Innovationszentrum sind auf drei Plattformen hoch integriert: Sequenzierung, Genotypisierung und funktionelle Genomik, unterstützt durch eine Infrastruktur und ein einzigartiges Know-how in der Bioinformatik. Hochwertige Proteintrenn- und Analysedienste werden auch von der Proteomik-Plattform angeboten. Um mehr zu erfahren, besuchen Sie ihre Website unter //www.genomequebecplatforms.com/mcgill.

ÜBER DAS ONTARIO INSTITUT FÜR KREBSFORSCHUNG

OICR ist ein Kompetenzzentrum und bewegt Ontario an die Spitze der Entdeckung und Innovation. Es ist der Forschung in der Prävention, Früherkennung, Diagnose, Behandlung und Kontrolle von Krebs gewidmet. OICR ist ein gemeinnütziges Unternehmen, das von der Regierung von Ontario durch das Ministerium für Forschung und Innovation finanziert wird. Für weitere Informationen, besuchen Sie bitte die Website unter //www.oicr.on.ca.

Quelle: Mark Shainblum

McGill Universität

MastermindTalks Keynote 2016 | Gary Vaynerchuk (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Andere