Vaters alter verknüpft mit dem risiko des autismus bei kindern


Vaters alter verknüpft mit dem risiko des autismus bei kindern

Ältere Väter sind häufiger, neue Mutationen an ihre Nachkommen weiterzugeben als ältere Mütter , Berichteten Forscher aus Island in der Zeitschrift Natur heute. Sie fügte hinzu, dass dies teilweise erklären könnte, warum ein höherer Prozentsatz der Kinder heute mit einer Autismus-Spektrum-Störung geboren wurde, ging weiter mit Schizophrenie oder anderen potenziell erblichen Syndromen, Krankheiten oder Bedingungen diagnostiziert werden.

Bisherige Studien haben darauf hingewiesen Mehrere gemeinsame Faktoren, die das Risiko von Schizophrenie, bipolare Störung und Autismus erhöhen .

Ältere Väter sind die größten Mitwirkenden zu erblichen genetischen Mutationen

Zum Zeitpunkt der Konzeption - wenn das Sperma das Ei befruchtet - kommt der einzige größte Beitrag zur Weitergabe genetischer Defekte aus dem älteren Alter des Vaters und nicht aus der Mutter. Die Wissenschaftler erklärten, dass ihre Studie das weltweit größte Genom-Sequenzierungsprojekt untersuchte, das Krankheiten mit ungewöhnlichen Defekten im Genom verknüpfte.

Was ist das Genom?

Das Genom Bezieht sich auf alle genetischen Daten, die ein Lebewesen hat. Jede Kreatur hat ein anderes genetisches Make-up oder Genom. Ein Bakterien-Genom unterscheidet sich von Ameisen, das menschliche Genom unterscheidet sich leicht von einem Schimpanse.

Genom Sequenzierung setzt die vier Buchstaben, die wir (A, C, D und T) in die richtige Reihenfolge von DNA-Nukleotiden oder Basen in einem Genom. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3,4 Milliarden Sequenzen dieser genetischen Buchstaben.

Die Studie zeigte deutlich, dass der Link auf das Alter der Väter hindeutete

Lead-Autorin Kari Stefansson, M.D., Dr. Med., CEO von deCODE Genetics, sagte:

"Auffallend fand diese Studie heraus, dass das Alter eines Vaters zu der Zeit, in der ein Kind konzipiert wurde, fast die gesamte Populationsvielfalt in neuen Erbmutationen in den Nachkommen erklärt. Mit den Ergebnissen hier ist nun klar, dass demographische Übergänge, die das Alter beeinflussen Welche Männer sich vermehren können, haben einen erheblichen Einfluss auf die Rate bestimmter Krankheiten, die mit einer neuen Mutation verbunden sind."

Decode Genetik , Ein Unternehmen mit Sitz in Reykjavik, Island, ist ein weltweit führendes Unternehmen bei der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms.

Das Team sammelte Daten über 78 Familien mit Kindern, die eine Diagnose von Schizophrenie oder Autismus hatten. Alle Familien lebten in Island. Das Durchschnittsalter der Väter in dieser Gruppe betrug 29,7 Jahre. Sie sequenzierten ihre Genome, sowie die Genome von weiteren 1.859 isländischen Bürgern (eine größere vergleichende Bevölkerung).

Im Folgenden sind einige ihrer hervorgehobenen Ergebnisse:

  • Für jedes zusätzliche Jahr im Alter des Vaters gab es eine Zwei-Mutation pro Jahr Anstieg der Nachkommenschaft
  • Sie identifizierten auch die genetischen Eigenschaften, die mit Autismus und Schizophrenie in den Genomen von Familien mit Diagnosen von Schizophrenie oder Autismus verbunden sind
  • In einer Autismus-Patienten-Untergruppe identifizierten sie zwei defekte Gene - EPHB2 und CUL3
Dr. Stefansson sagte:

"Unsere Ergebnisse deuten alle auf die Möglichkeit hin, dass die Zahl der erblichen Mutationen in seinem Sperma zunimmt, und die Chance, dass ein Kind eine schädliche Mutation tragen würde, die zu Krankheiten wie Autismus und Schizophrenie führen könnte, steigt proportional an.

Es ist hier interessant, dass konventionelle Weisheit die Entwicklung von Störungen der Kinder im Alter von Müttern beschuldigt hat, während die einzigen Probleme, die mit dem fortschreitenden Alter der Mütter kommen, ein Risiko von Down-Syndrom und anderen seltenen chromosomalen Anomalien sind. Es ist das Alter der Väter, das der echte Schuldige zu sein scheint."

Der durchschnittliche isländische Vater heute zur Zeit der Konzeption ist etwa 33 Jahre alt; Viel älter als in der Vergangenheit. Die Autoren erklärten, dass epidemiologische Studien, die in Island durchgeführt wurden, gezeigt haben, dass Schizophrenie oder Autismusrisiko bei Nachkommen erheblich größer ist, je älter der Vater ist.

Frühere Studien haben genetische Mutationen mit Autismus-Spektrum-Störungen verknüpft. Experten sagen, dass mehrere Gene beteiligt sind. Ein Team von Forschern in Seattle Anfang dieses Jahres identifiziert drei Gen-Mutationen - AKT3, PIK3R2 und PIK3CA - die mit vergrößerten Gehirn Größe, Autismus, Epilepsie und Krebs verbunden waren.

Diagramm, das das Wachstum der Autismusdiagnosen in den USA von 1993 bis 2003 zeigt

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