Mütterliche blutprobe, die zur sequenz von fetalen genomen verwendet wird


Mütterliche blutprobe, die zur sequenz von fetalen genomen verwendet wird

In einer bahnbrechenden Ankündigung hat die Stanford University School of Medicine gesagt, dass ihre Forschung Team war in der Lage, die Genome eines ungeborenen Babys, mit nur eine Blutprobe von der Mutter. Dies macht natürlich das Verfahren viel sicherer als zu versuchen, eine Probe aus dem Fötus während in der Gebärmutter zu erhalten.

Stephen Quake, PhD, der Lee Otterson Professor an der School of Engineering und Professor für Bioingenieurwesen und angewandte Physik erklärte den Ansatz:

"Wir sind daran interessiert, Bedingungen zu identifizieren, die vor der Geburt oder unmittelbar nachher behandelt werden können... Ohne solche Diagnosen leiden Neugeborene mit behandelbaren Stoffwechsel- oder Immunsystemstörungen, bis ihre Symptome merklich werden und die Ursachen bestimmt werden."

Die Ergebnisse seines Teams sind in 'Natur' Und sind mit einem anderen Bericht von der Washington University verbunden, die ähnliche Ergebnisse mit einer in Stanford entwickelten Technik erzielten, die eine zusätzliche Blutprobe des Vaters benötigte. Der Fortschritt ist viel einfacher und bietet ein einfaches Verfahren, das nur die Mutter anwesend braucht. Eines Tages wird diese Art von Screening wahrscheinlich angeboten werden, um die meisten schwangeren Frauen als Routine.

Sobald die Technik zu einem klinischen Prozess weiterentwickelt wird, wird der Preis des Tests offensichtlich drastisch sinken und Ärzte werden in der Lage sein, alle bekannten genetischen Probleme schon vor der Geburt gründlich zu screenen. Die Forschung hat gezeigt, dass die Sequenzierung nur das Exom ausreichen kann, um relevante Informationen zu liefern.

Die neue Technik ermöglichte es den Wissenschaftlern jedoch, das ganze Genom zu sequenzieren, und exome Ketten und sie konnten einen Feutus mit DiGeorge-Syndrom finden, der durch eine kurze Deletion des Chromosoms 22 verursacht wird. Die Symptome dieses besonderen Problems können variieren, aber auch enthalten Kardiale und neuromuskuläre Probleme und kognitive Beeinträchtigung. Neugeborene mit dem Zustand haben oft Fütterungsschwierigkeiten, Herzfehler und Krämpfe, aufgrund übermäßig niedrigem Kalziumgehalt.

Diana Bianchi, MD, Executive Director des Mutter-Infant Research Institute am Tufts Medical Center, die nicht in der Natur-Studie beteiligt war, sagte:

"Das Problem, die DNA der Mutter von der DNA des Fötus zu unterscheiden, vor allem in der Umgebung, wo sie die gleiche Anomalie teilen, hat die Ermittler schon seit vielen Jahren ernsthaft in Frage gestellt. In dieser Arbeit zeigt die Gruppe von Quake elegant, wie die Sequenzierung der Exome kann zeigen, dass ein Fötus das DiGeorge-Syndrom von seiner Mutter geerbt hat."

Bianchi ist auch Vorsitzender des klinischen Beirats von Verinata Health Inc., ein Unternehmen, das einen fetalen genetischen Test mit früherer Technologie von Quake entwickelt.

Die elterliche Diagnose läuft seit Jahrzehnten, mit Tests für Spina Bifida, Down-Syndrom und viele andere routinemäßig an werdende Mütter gegeben. Andere, mehr Tiefenprüfung, erfordert das Einsetzen einer Nadel in den Fruchtsack. Diese Prozedur hat eine Chance von 0,5%, eine Fehlgeburt zu haben, und ist offensichtlich unerwünscht, und diese Methode ist für die Mutter etwas aggressiv. Der neue Test braucht nur eine Blutprobe und stützt sich auf die Tatsache, dass frei schwimmende Zellen aus dem Fötus im Blut der Mutter gefunden werden können. Durch das dritte Trimester kann die Menge der fetalen DNA so hoch sein wie 30%.

Quake entwickelte Tests für Down-Syndrom, mit dieser Technik bereits im Jahr 2008, aber sie waren nicht in der Lage, eine vollständige DNA-Sequenz zu liefern. In den Stanford-Studien wurden zwei schwangere Frauen getestet, eine zeigte positiv für das DiGeorge-Syndrom, das andere war negativ. Die Ergebnisse der Versuche wurden bestätigt, nachdem die Mütter geboren wurden. Obwohl die Tests nur retrospektive waren, in einer realen Situation, Ärzte wäre besser in der Lage, das Baby sofort bei der Geburt zu behandeln, auf der Suche nach Herz-Fragen und Kalzium Ebenen von Tag eins.

Studium Co-Autor Yair Blumenfeld, MD, ein klinischer Assistent Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie in Stanford medizinischen Schule sagte:

"Vor drei Jahren waren wir sehr gespannt auf die erfolgreiche Validierung der nicht-invasiven fetalen Aneuploidie-Erkennung... Aber wir wussten immer, dass die Erkennung fetaler chromosomaler Anomalien nur die Spitze des Eisbergs war und dass die Diagnose einzelner Gendefekte die Zukunft war Bestätigt unsere Fähigkeit, einzelne fetale Gendefekte zu erkennen, indem wir einfach das Blut der Mutter messen."

Das Team von Stanford setzt die Arbeit fort und hat ein Patent für einen Test eingereicht, der schließlich in Mutterschaftskliniken auf der ganzen Welt eingesetzt wird.

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