Genetische mutationen verknüpft mit kindheit nierenkrebs


Genetische mutationen verknüpft mit kindheit nierenkrebs

Nach einer Studie veröffentlicht in Naturgenetik , Ein internationales Team von Forschern haben Mutationen in zwei Regionen des Genoms identifiziert, die das Risiko der Entwicklung von Wilms-Tumor erhöhen.

Wilms-Tumor ist die häufigste Art von Nierenkrebs bei Kindern und entwickelt sich vor dem Alter von fünf Jahren. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 10.000 Kindern und hat eine 90% Heilungsrate. In der Mehrheit der Kinder sind die Forscher unsicher, was den Tumor verursacht, obwohl sie wissen, dass Gene eine Rolle spielen.

In dieser Studie berichten die Forscher über den ersten Scan von gemeinsamen Mutationen in den Genomen von Wilms Tumorpatienten.

Die Forscher verwendeten eine genomweite Assoziationsstudie, um gemeinsame DNA-Mutationen im genetischen Code von fast 1.500 Wilms-Tumorpatienten mit Varianten in 3.850 gesunden Individuen in Großbritannien und den Vereinigten Staaten zu vergleichen.

Das Team identifizierte zwei Chromosomen (2 und 11), die Mutationen enthielten, die bei Patienten, die von der Krankheit betroffen waren, erheblich häufiger waren.

Lead-Autor der Studie, Professor Nazneen vom Institut für Krebsforschung (ICR) und der Royal Marsden NHS Foundation Trust, erklärte:

"Unsere bisherigen Studien zeigen, dass es unentdeckte genetische Faktoren gibt, die den Wilms-Tumor verursachen, und diese Studie bringt uns einen wichtigen Schritt näher, sie zu finden.

Der nächste Schritt ist, genau zu bestimmen, was es um diese Regionen des Genoms geht, die die Verbindung mit dem Wilms-Tumor verursacht. Dies wird zu einem besseren Verständnis der Bedingung und potenziell verbesserte Behandlungen führen."

Laut den Forschern sind die DNA-Regionen, in denen diese Variationen gefunden wurden, Gene, die bekanntermaßen bei anderen Krankheiten und Krebs assoziiert sind. Die Identifizierung dieser Variationen hilft den Forschern, die biologischen Wege, die den Wilms-Tumor verursachen können, besser zu verstehen und sind auch ein potentielles Ziel für neue Medikamente.

Auf Chromosom 11 fanden die Forscher eine Variante im Gen DLG2. DLG2 ist Teil eines biologischen Systems, das sicherstellt, dass das Gewebe während der Entwicklung korrekt wächst und nach früheren Studien die Störung dieses Wegs mit Krebs verbunden ist. Darüber hinaus auf Chromosom 2, fand das Team eine Variante in der Nähe des Gens DDX1, die bei der Reparatur beschädigter DNA beteiligt ist. Mehrere bekannte Krebs-Gene haben auch ähnliche Rollen in der DNA-Reparatur.

Darüber hinaus fanden die Forscher drei weitere DNA-Mutationen, die wahrscheinlich auch mit dem Wilms-Tumor assoziiert sind, den sie derzeit weiter studieren.

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