Synaptische mutationen erhöhen das risiko von autismus-spektrum-störungen


Synaptische mutationen erhöhen das risiko von autismus-spektrum-störungen

Eine neue Studie veröffentlicht in PLoS Genetik Verwendet eine Kombination von genetischen und neurobiologischen Ansätzen, um zu bestätigen, dass synaptische Mutationen das Risiko von Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) erhöhen und den Effekt für Modifikator-Gene bei diesen Störungen unterstreichen.

ASDs, eine heterogene Gruppe von neurodevelopmentalen Störungen, die ein komplexes Vererbungsmuster aufweisen, erscheinen vor dem Alter von drei Jahren und beeinflussen 1 bei 100 Kindern mit einem höheren Risiko für Männer als Frauen. Die Störung ist durch Beeinträchtigungen in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie durch eingeschränktes und repetitives Verhalten gekennzeichnet. Wissenschaftler haben mehrere Gene identifiziert, die an ASD beteiligt sind bei denen, die diagnostiziert wurden. Das Verständnis ihrer Wirkungen auf neuronale Funktionen und deren Wechselwirkung mit anderen genetischen Variationen ist erst vor kurzem gelernt worden.

In ihrer neuen multizentrischen internationalen Studie entdeckten Leblond und seine Mitarbeiter Mutationen, die sich verändern SHANK2 , Ein Gen, das ein an Synapsen lokalisiertes Gerüstprotein codiert (Kontakte zwischen neuronalen Zellen). Die Forscher zeigten, dass einige der beobachteten Mutationen bei Patienten die Anzahl der Synapsen in neuronalen Zellkulturen und eine weitere genomische Analyse von drei Patienten mit SCHAFT 2 Deletionen zeigten zusätzliche seltene genomische Ungleichgewichte, die zuvor mit anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen verknüpft waren, die als Modifikatorgene durch Modulation der Störung wirken konnten.

Diese Ergebnisse heben die Bedeutung der synaptischen Gen-Dysfunktion in ASD hervor und unterstreichen auch die Rolle für Modifikator-Gene und bestätigen ein "Mehrfach-Hit-Modell" für ASD. Thomas Bourgeron, einer der Autoren der Studie, schließt:

"Eine bessere Kenntnis dieser genetischen Wechselwirkungen wird notwendig sein, um das komplexe Vererbungsmuster von ASD zu verstehen."

Michael Merzenich: Growing evidence of brain plasticity (Video Medizinische Und Professionelle 2021).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Psychiatrie