Alter verwandte makuladegeneration: neue genetische vereinigung identifiziert


Alter verwandte makuladegeneration: neue genetische vereinigung identifiziert

Ein Team von Klinikern und Wissenschaftlern an der University of Southampton hat eine bedeutende neue genetische Assoziation mit altersbedingter Makuladegeneration identifiziert, die häufigste Ursache für Blindheit in den entwickelten Ländern.

Ihre Forschung, die online in The Lancet veröffentlicht wird, fügt dem wachsenden Verständnis der Genetik der altersbedingten Makuladegeneration hinzu und sie glauben, dass es besser ist, die Risikoprognose vorherzusagen und letztlich zu besseren Behandlungen zu führen.

Das Team, darunter Professor Andrew Lotery und seine Forschungsgruppe in der Abteilung für klinische Neurowissenschaften der Universität, zusammen mit Dr. Sarah Ennis und Professor Andy Collins von der Genetischen Epidemiologie und Bioinformatik-Gruppe in der Abteilung für Humangenetik der Universität, fanden eine Assoziation mit dem SERPING1-Gen Ist an der Produktion von Proteinen für das "Komplement" -System innerhalb des Auges beteiligt, was hilft, fremdes Material und Infektion zu lösen.

Gemeinsam mit Kollegen von der Universität Iowa fanden sie Hinweise auf Proteine, die von SERPING1 in der Netzhaut und der Aderhautschicht (der Gefäßschicht neben der Netzhaut) exprimiert wurden, die beiden von AMD betroffenen Gebiete. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Komplementsystem fehlerhaft ist und die Netzhaut und die Aderhautschicht angreift.

Andrew Lotery, Professor für Ophthalmologie an der Universität, kommentiert: "Unsere Studie zeigt auch, dass eine bestimmte Variante des Gens SERPING1, die von knapp einem Viertel der Bevölkerung getragen wird, einen Schutz gegen die Krankheit bietet.

"Ich freue mich, dass Forscher an der University of Southampton einen so wichtigen Beitrag zum Verständnis dieser verheerenden Krankheit geleistet haben. Jetzt müssen wir diese Forschung weiter fortsetzen, um sicherzustellen, dass Patienten von dieser Entdeckung maximalen Nutzen ziehen."

Fast zwei Drittel der Menschen im Alter von 80 Jahren oder älter sind von AMD bis zu einem gewissen Grad betroffen, mit mehr als einer von zehn links blind durch die Krankheit. Im Vereinigten Königreich wurde die jährliche ökonomische Belastung von der Krankheit auf so hoch wie £ 80 Millionen geschätzt, eine Zahl, die sich erhöhen wird, während unsere alternde Bevölkerung sich ausdehnt. Die jährlichen Gesamtkosten des Gesundheitswesens sind für Patienten mit AMD siebenmal höher als für diejenigen, die nicht betroffen sind.

Diese Forschung wurde von der Macula Vision Research Foundation, der Macular Disease Society, dem Wellcome Trust, dem Brian Mercer Trust, der American Health Assistance Foundation, den National Institutes of Health und dem Howard Hughes Medical Institute unterstützt.

Professor Loterys Arbeit bei der Erforschung der Augenkrankheit wird durch eine spezifische Wohltätigkeitsorganisation unterstützt, die "The Gift of Sight Appeal //www.giftofsight.org.uk" genannt wird, die vom Entwicklungsbüro an der University of Southampton verwaltet wird.

SOUTHAMPTON UNIVERSITÄT

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Southampton

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//www.soton.ac.uk

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