Neue pränatale blutuntersuchung für down-syndrom


Neue pränatale blutuntersuchung für down-syndrom

US-Wissenschaftler haben eine nicht-invasive Weise entwickelt, um chromosomale Störungen wie Down-Syndrom in einem Fötus zu erkennen, der nur eine Probe des Blut der schwangeren Frau benötigt und daher nicht das Risiko einer Fehlgeburt von mehr invasiven Methoden trägt.

Die neue Methode ist die Arbeit der Wissenschaftler an der Stanford University und Lucile Packard Children's Hospital in Kalifornien und der Howard Hughes Medical Institute in Chevy Chase, Maryland, und wurde am 6. Oktober in der Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften .

Co-Autor Dr. Yair Blumenfeld, ein Postdoktorand in Geburtshilfe und Gynäkologie bei Stanford sagte:

"Im Moment riskieren die Menschen ihre Schwangerschaften, um diese Informationen zu bekommen."

Amniozentese und Chorionzottenentnahme, die aktuellen pränatalen Gen-Testmethoden, erfordern die Insertion einer Nadel in den Uterus und erhöhen das Risiko einer Fehlgeburt um etwa ein halbes Prozent.

Senior-Autor Dr. Stephen Quake, Professor für Bioingenieurwesen bei Stanford sagte nicht-invasive Tests war sicherer als aktuelle Methoden. Er und sein Team hoffen auch, dass diese Methode, die nach Fragmenten der fötalen DNA im Blut der schwangeren Frau sucht, viel früher in der Schwangerschaft getan werden kann.

Der Mensch erbt in der Regel 23 Chromosomen von jedem Elternteil und macht insgesamt 46. Wenn Fehler in Chromosomenzahlen auftreten, können sie die geistige und körperliche Entwicklung verändern, wie im Down-Syndrom, die sich ergibt, wenn der Fötus drei anstelle von zwei Kopien des Chromosoms 21 erbt.

Die neue Methode scannt nach Vorkommen der fetalen Aneuploidie, einer Anomalie in der Anzahl der fetalen Chromosomen im Blut der schwangeren Frau.

Während andere Wissenschaftler sich bemühten, dies zu tun, indem sie versuchen, zwischen mütterlicher und fetaler DNA zu unterscheiden, fanden Quake, Blumenfeld und Kollegen einen Weg, um Fehler in Chromosomenzahlen zu zählen, die es vermeiden, dies zu tun.

Für die Studie, nutzten sie Blutproben von 12 Frauen bereits bekannt, um aneuploide Schwangerschaften und 6 mit normalen Schwangerschaften haben. Sie trennten dann das Blut in Plasma und Zellen und verwarfen die Zellen. Dies bedeutete, dass sie sich auf Fetzen von DNA konzentrieren konnten, die im Plasma herumschwimmen, ohne von der DNA der Zellen abgelenkt zu werden.

Das Team stellte fest, dass die DNA-Fetzen, die im Plasma herumschwimmen, die von der schwangeren Frau und dem Fötus kamen, etwa 25 bis 30 Basenpaare lang waren, was lang genug ist, um jeden Schrott zu einem bestimmten Chromosom zu passen. Durch die Erfüllung, wie viele Gen-Fetzen aus jedem Chromosom kam, fanden sie, dass Frauen mit Down-Syndrom-Schwangerschaften mehr Fetzen von Chromosom 21 DNA in ihrem Plasma schwimmen die Frauen mit normalen Schwangerschaften.

Die DNA-Identifikationsmethode, die sie verwenden, wird als "High-Throughput-Shotgun-Sequenzierungstechnologie" bezeichnet, was im Grunde bedeutet, dass sie schnell in der Lage waren, über 5 Millionen Sequenz-Tags pro Patientenprobe zu sequenzieren und dadurch jede Über- und Unterrepräsentation von Chromosomen aus einem aneuploiden Fötus zu messen.

Die Forscher sagten, sie seien auch in der Lage, andere Arten von Aneuploidie (abnorme Anzahl von Chromosomen) zu erkennen, und weil fetale DNA beginnt, in mütterlichem Blut ziemlich früh in der Schwangerschaft aufzutauchen, sollte es möglich sein, diesen Test viel früher als der Strom mehr zu tun Invasive Methoden

Insgesamt haben Quake und Kollegen "alle neun Fälle von Trisomie 21 (Down-Syndrom), zwei Fälle von Trisomie 18 (Edward-Syndrom) und einen Fall von Trisomie 13 (Patau-Syndrom)" unter den 18 normalen und aneuploiden Schwangerschaften, einige identifiziert Schon in der 14. Schwangerschaftswoche.

Quake sagte, dass die Methode ein großer Vorteil für Frauen sein sollte, sowohl für diejenigen, die vielleicht enden möchten, und diejenigen, die vielleicht mit einer aneuploiden Schwangerschaft fortsetzen möchten.

"Je früher du weißt, dass du einen Fötus mit Down-Syndrom hast, desto besser kannst du dich vorbereiten", sagte Quake.

Quake und Kollegen wollen nun die Studie mit einer größeren Anzahl von Frauen wiederholen. Wenn es diesen Test bestanden hat, könnte die neue Methode zu einem relativ niedrigen Kosten-Test für den Einsatz in klinischen Einstellungen entwickelt werden, aber selbst wenn die größere Maßstabsversuch erfolgreich ist, ist die neue Methode unwahrscheinlich, dass sie für zwei oder drei Jahre noch verfügbar ist, sagte Quake, wer fügte hinzu:

"Diese Technik ist auf der Vorderseite einer Flut von verschiedenen Möglichkeiten, dass schnelle DNA-Sequenzierung wird in der Medizin verwendet werden."

Die Resercher berichteten, dass die neue Methode ihnen auch erlaubte, "die Eigenschaften der zellfreien PlasmadNA" zu untersuchen, und sie zeigten, dass "diese DNA für Sequenzen aus Nukleosomen angereichert ist". (Nucleosomen sind die dicht gepackten Bündel chromosomaler DNA, die in den Zellkernen gefunden werden).

Stanford ist bereits ein Patent für die neue Methode, und Quake und andere Mitglieder des Teams beraten für zwei potenzielle Lizenznehmer.

"Noninvasive Diagnose der fetalen Aneuploidie durch Schrotflinte Sequenzierung von DNA aus mütterlichem Blut."

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins und Stephen R. Quake.

Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften , Veröffentlicht am 6. Oktober 2008.

Doi: 10.1073 / pnas.0808319105

Quelle: Stanford University Medical Center, Zeitschrift Abstract.

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