Gene: was sind sie und warum sind sie wichtig?


Gene: was sind sie und warum sind sie wichtig?

Alle Lebewesen haben Gene. Sie existieren im ganzen Körper. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die bestimmen, was der Organismus ist, sein Aussehen, wie es überlebt und wie es sich in seiner Umgebung verhält.

Gene werden aus einer Substanz namens Desoxyribonukleinsäure oder DNA hergestellt. Sie geben Anweisungen für ein Lebewesen, um Moleküle namens Proteine ​​zu machen.

Ein Genetiker ist eine Person, die Gene studiert und wie sie gezielt sein können, um Aspekte des Lebens zu verbessern. Die Gentechnik kann eine Reihe von Vorteilen für Menschen bieten, zum Beispiel die Steigerung der Produktivität von Nahrungsmittelpflanzen oder die Verhütung von Krankheiten beim Menschen.

Was sind Gene und woher kommen sie?

Gene sind für alle Aspekte des Lebens verantwortlich.

Gene sind ein Abschnitt der DNA, die für verschiedene Funktionen wie die Herstellung von Proteinen verantwortlich sind. Lange DNA-Stränge mit vielen Genen bilden Chromosomen. DNA-Moleküle finden sich in Chromosomen. Chromosomen befinden sich im Zellkern.

Jedes Chromosom ist ein langes einzelnes Molekül von DNA. Diese DNA enthält wichtige genetische Information.

Chromosomen haben eine einzigartige Struktur, die hilft, die DNA fest um die Proteine, die Histone genannt werden, zu halten. Wenn die DNA-Moleküle nicht an die Histone gebunden wären, würden sie zu lang sein, um in die Zelle zu passen.

Gene variieren in der Komplexität. Bei Menschen reichen sie in der Größe von ein paar hundert DNA-Basen auf mehr als 2 Millionen Basen.

Verschiedene Lebewesen haben unterschiedliche Formen und Zahlen von Chromosomen. Menschen haben 23 Paare von Chromosomen, oder insgesamt 46. Ein Esel hat 31 Paare von Chromosomen, ein Igel hat 44, und eine Fruchtfliege hat nur 4.

DNA enthält die biologischen Anweisungen, die jede Spezies einzigartig machen.

DNA wird von den erwachsenen Organismen zu ihren Nachkommen während der Reproduktion übergeben. Die Bausteine ​​der DNA heißen Nukleotide. Nucleotide haben drei Teile: Eine Phosphatgruppe, eine Zuckergruppe und eine von vier Arten von Stickstoffbasen.

Ein Gen besteht aus einer langen Kombination von vier verschiedenen Nukleotidbasen oder Chemikalien. Es gibt viele mögliche Kombinationen.

Die vier Nukleotide sind:

  • A (Adenin)
  • C (Cytosin)
  • G (Guanin)
  • T (Thymin)

Verschiedene Kombinationen der Buchstaben ACGT geben den Menschen unterschiedliche Eigenschaften. Zum Beispiel kann eine Person mit der Kombination ATCGTT blaue Augen haben, während jemand mit der Kombination ATCGCT braune Augen haben kann.

Um sich genauer zu erläutern :

Genes Trage die codes ACGT. Jede Person hat Tausende von Genen. Sie sind wie ein Computerprogramm, und sie machen das Individuum, was sie sind.

Ein Gen ist ein kleiner Teil eines langen DNA-Doppelhelix-Moleküls, das aus einer linearen Sequenz von Basenpaaren besteht. Ein Gen ist ein beliebiger Abschnitt entlang der DNA mit codierten Befehlen, die es einer Zelle ermöglichen, ein bestimmtes Produkt zu produzieren - in der Regel ein Protein, wie ein Enzym -, das eine präzise Wirkung auslöst.

DNA Ist die Chemikalie, die in Strängen erscheint. Jede Zelle im Körper einer Person hat die gleiche DNA, aber jede Person DNA ist anders. Das macht jede Person einzigartig.

DNA besteht aus zwei lang gepaarten Strängen, die in die berühmte Doppelhelix gewickelt sind. Jeder Strang enthält Millionen von chemischen Bausteinen genannt Basen.

Was machen Gene und woher kommen sie?

Gene entscheiden fast alles über ein Lebewesen. Ein oder mehrere Gene können ein bestimmtes Merkmal beeinflussen. Gene können mit der Umgebung eines Individuums interagieren und verändern, was das Gen macht.

Gene beeinflussen Hunderte von internen und externen Faktoren, z. B. ob eine Person eine bestimmte Farbe der Augen bekommen wird oder welche Krankheiten sie entwickeln können.

Einige Krankheiten, wie Sichelzellenanämie und Huntington-Krankheit, werden vererbt, und diese sind auch von Genen betroffen.

Wie bekommst du unsere Gene

Ein Gen ist eine Grundeinheit der Vererbung in einem lebenden Organismus. Gene kommen von unseren Eltern. Wir können unsere physischen Eigenschaften und die Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten und Bedingungen von einem Elternteil zu erben, erben.

Gene enthalten die Daten, die benötigt werden, um Zellen zu bauen und zu pflegen und genetische Informationen an die Nachkommen weiterzugeben.

Jede Zelle enthält zwei Sätze von Chromosomen: Ein Satz kommt von der Mutter und der andere kommt vom Vater. Das männliche Sperma und das weibliche Ei tragen jeweils einen Satz von 23 Chromosomen, darunter 22 Autosomen plus ein X- oder Y-Sex-Chromosom.

Eine Frau erbt ein X-Chromosom von jedem Elternteil, aber ein Mann erbt ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater.

Das menschliche Genom-Projekt

Das Human Genome Project (HGP) ist ein großes wissenschaftliches Forschungsprojekt. Es ist die größte Einzelforschung, die jemals in der modernen Wissenschaft durchgeführt wurde.

Es zielt darauf ab, die Sequenz der chemischen Paare zu bestimmen, die menschliche DNA bilden und die 20.000 bis 25.000 oder so Gene identifizieren und abbilden, die das menschliche Genom bilden.

Die HGP hat die Tür zu einer breiten Palette von Gentests geöffnet.

Das Projekt wurde 1990 von einer Gruppe internationaler Forscher, den National Institutes of Health (NIH) und dem Department of Energy der Vereinigten Staaten begonnen.

Das Ziel war es, 3 Milliarden Buchstaben oder Basenpaare im menschlichen Genom zu sequenzieren, die den kompletten Satz von DNA im menschlichen Körper bilden.

Auf diese Weise hofften die Wissenschaftler, Forschern mächtige Werkzeuge zur Verfügung zu stellen, nicht nur um die genetischen Faktoren bei menschlichen Erkrankungen zu verstehen, sondern auch die Tür für neue Strategien zur Diagnose, Behandlung und Prävention zu öffnen.

Die HGP wurde im Jahr 2003 fertig gestellt und alle Daten sind für den kostenlosen Zugang im Internet verfügbar. Abgesehen von den Menschen sahen die HGP auch andere Organismen und Tiere an, wie die Fruchtfliege und E. coli.

Über drei Milliarden Nukleotidkombinationen oder Kombinationen von ACGT wurden im menschlichen Genom gefunden, oder die Sammlung von genetischen Merkmalen, die den menschlichen Körper bilden können.

Die Zuordnung des menschlichen Genoms bringt die Wissenschaftler näher an die Entwicklung effektiver Behandlungen für Hunderte von Krankheiten.

Das Projekt hat die Entdeckung von mehr als 1.800 Krankheitsgenen angeheizt. Dies hat es den Forschern erleichtert, ein Gen zu finden, das vermutlich eine erbliche Krankheit in einer Angelegenheit von Tagen verursacht wird. Bevor diese Forschung durchgeführt wurde, konnte es Jahre gedauert haben, um das Gen zu finden.

Gentest

Genetische Tests können eine Person zeigen, ob sie ein genetisches Risiko für eine spezifische Krankheit haben. Die Ergebnisse können helfen, Gesundheitswesen Profis diagnostizieren Bedingungen.

Die HGP wird voraussichtlich den Fortschritt in der Medizin beschleunigen, aber es gibt noch viel zu lernen, vor allem, wie sich Gene verhalten und wie sie in der Behandlung verwendet werden können. Mindestens 350 biotechnologiebasierte Produkte befinden sich derzeit in klinischen Studien.

Im Jahr 2005 wurde die HapMap, ein Katalog von gängigen genetischen Variationen oder Haplotypen im menschlichen Genom, erstellt. Diese Daten haben dazu beigetragen, die Suche nach den Genen, die an gemeinsamen menschlichen Krankheiten beteiligt sind, zu beschleunigen.

Aktuelle Entdeckungen: Das Epigenom, die Genmarkierung und die Gentherapie

In den letzten Jahren haben Genetiker eine andere Schicht von vererbbaren genetischen Daten gefunden, die nicht im Genom gehalten wird, sondern im "Epigenom" eine Gruppe von chemischen Verbindungen, die dem Genom sagen können, was zu tun ist.

Im Körper hält DNA die Anweisungen für den Aufbau von Proteinen, und diese Proteine ​​sind verantwortlich für eine Reihe von Funktionen in einer Zelle.

Das Epigenom besteht aus chemischen Verbindungen und Proteinen, die an DNA anhängen und eine Vielzahl von Aktionen leiten können. Diese Aktionen beinhalten das Ein- und Ausschalten von Genen. Dies kann die Produktion von Proteinen in bestimmten Zellen kontrollieren.

Gen-Switches können Gene zu verschiedenen Zeiten und für unterschiedliche Zeitspannen ein- und ausschalten.

Vor kurzem haben Wissenschaftler genetische Schalter entdeckt, die die Lebensdauer erhöhen und die Eignung in den Würmern erhöhen. Sie glauben, dass diese mit einer erhöhten Lebensdauer bei Säugetieren verbunden sein könnten.

Die genetischen Schalter, die sie entdeckt haben, beinhalten Enzyme, die nach leichter Belastung während der frühen Entwicklung hochgefahren werden.

Diese Zunahme der Enzymproduktion beeinflusst weiterhin die Expression von Genen im ganzen Leben des Tieres.

Dies könnte zu einem Durchbruch in das Ziel führen, Drogen zu entwickeln, die diese Schalter umdrehen können, um die menschliche Stoffwechselfunktion zu verbessern und die Langlebigkeit zu erhöhen.

Genmarkierung

Wenn sich epigenomische Verbindungen an die DNA in der Zelle anschließen und die Funktion modifizieren, sollen sie das Genom "markiert" haben.

Wissenschaftler können mehr darüber erfahren, wie Krankheiten aus der Genmarkierung entstehen.

Die Markierungen ändern nicht die Sequenz der DNA, aber sie verändern die Art und Weise, wie Zellen die Anweisungen der DNA verwenden.

Die Markierungen können von Zelle zu Zelle weitergegeben werden, während sie sich teilen, und sie können sogar von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Spezialisierte Zellen können viele Funktionen im Körper kontrollieren. Zum Beispiel, spezialisierte Zellen in roten Blutkörperchen machen Proteine, die Sauerstoff aus der Luft in den Rest des Körpers tragen. Das Epigenom kontrolliert viele dieser Veränderungen innerhalb des Genoms.

Die chemischen Markierungen auf der DNA und den Histonen können sich als die spezialisierten Zellen und das Epigenom ändern, während der Lebensdauer eines Menschen umgestaltet werden.

Lebensstil und Umweltfaktoren wie Rauchen, Diät und Infektionskrankheiten können Veränderungen im Epigenom bewirken. Sie können eine Person auf Drücke ausdrücken, die chemische Reaktionen auffordern.

Diese Reaktionen können zu direkten Veränderungen im Epigenom führen, und einige dieser Veränderungen können schädlich sein. Einige menschliche Krankheiten sind auf Störungen in den Proteinen zurückzuführen, die epigenomische Markierungen "lesen" und "schreiben".

Einige dieser Veränderungen sind mit der Entwicklung von Krankheiten verbunden.

Krebs kann aus Veränderungen im Genom, dem Epigenom oder beiden resultieren. Änderungen im Epigenom können die Gene, die am Zellwachstum oder der Immunantwort beteiligt sind, ein- oder ausschalten. Diese Veränderungen können unkontrolliertes Wachstum, ein Merkmal von Krebs oder ein Versagen des Immunsystems zur Zerstörung von Tumoren verursachen.

Forscher in der Krebs Genom Atlas (TCGA) Netzwerk sind die Vergleich der Genome und Epigenome der normalen Zellen mit denen der Krebszellen in der Hoffnung auf die Erstellung einer aktuellen und vollständigen Liste der möglichen epigenomischen Veränderungen, die zu Krebs führen können.

Forscher in der Epigenomik konzentrieren sich darauf, die Orte zu archivieren und die Funktionen aller chemischen Markierungen zu verstehen, die das Genom markieren. Diese Information kann zu einem besseren Verständnis des menschlichen Körpers und zur Kenntnis der Möglichkeiten zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit führen.

Gentherapie

In der Gentherapie werden Gene in die Zellen und Gewebe eines Patienten eingefügt, um eine Krankheit zu behandeln, in der Regel eine Erbkrankheit. Die Gentherapie verwendet Abschnitte der DNA, um Krankheiten zu behandeln oder zu verhindern. Diese Wissenschaft ist noch in den frühen Stadien, aber es gab einige Erfolge.

Zum Beispiel, im Jahr 2016, berichteten die Wissenschaftler, dass sie es geschafft haben, das Sehvermögen von 3 erwachsenen Patienten mit angeborener Blindheit durch die Gentherapie zu verbessern.

Im Jahr 2017 verwendete ein reproduktiver Endokrinologe namens John Zhang und ein Team im New Hope Fertility Center in New York eine Technik namens mitochondriale Ersatztherapie auf revolutionäre Weise.

Sie kündigten die Geburt eines Kindes an eine Mutter an, die einen tödlichen genetischen Defekt trug. Forscher kombinierten DNA von zwei Frauen und einem Mann, um den Defekt zu umgehen.

Das Ergebnis war ein gesunder Junge mit drei genetischen Eltern. Diese Art von Forschung ist noch in den frühen Stadien, und viel ist noch unbekannt, aber Ergebnisse sehen vielversprechend aus.

Wissenschaftler betrachten verschiedene Arten der Behandlung von Krebs mit Gentherapie. Experimentelle Gentherapie kann Patienten eigene Blutzellen verwenden, um Krebszellen zu töten. In einer Studie, 82 Prozent der Patienten hatten ihre Krebs schrumpfen um mindestens die Hälfte irgendwann während der Behandlung.

Gentests zur Vorhersage von Krebs

Eine weitere Verwendung von genetischen Informationen ist es, zu prognostizieren, wer wahrscheinlich eine Krankheit zu entwickeln, zum Beispiel, frühen Beginn Alzheimer-Krankheit und Brustkrebs.

Frauen mit dem BRCA1-Gen haben eine signifikant höhere Chance, Brustkrebs zu entwickeln. Eine Frau kann einen Test haben, um herauszufinden, ob sie dieses Gen trägt. BRCA1-Träger haben eine 50-prozentige Chance, die Anomalie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Gentests zur personalisierten Therapie

Wissenschaftler sagen, dass wir eines Tages in der Lage sein werden, einen Patienten zu testen, um herauszufinden, welche spezifischen Medikamente für sie am besten sind, je nach ihrem genetischen Make-up. Einige Medikamente funktionieren gut für einige Patienten, aber nicht für andere. Gentherapie ist immer noch eine wachsende Wissenschaft, aber in der Zeit kann es eine lebensfähige medizinische Behandlung werden.

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