Töchter mit brca-gen mit brustkrebs diagnostiziert 8 jahre jünger als ihre mütter waren


Töchter mit brca-gen mit brustkrebs diagnostiziert 8 jahre jünger als ihre mütter waren

Eine weibliche heute, die eine BRCA-Gen-Mutation hat, wird mit Brust- und Eierstockkrebs etwa acht Jahre früher als ihre Mütter oder Tanten diagnostiziert, wurden Forscher von der University of Texas MD Anderson Cancer Center in der Zeitschrift berichtet Krebs . Die Autoren sagen, ihre Ergebnisse könnten sich darauf auswirken, wie Frauen mit sehr hohem Risiko von Brustkrebs in den kommenden Jahren beraten oder abgeschirmt werden.

Jennifer Litton, M.D., Assistant Professor in MD Anderson Department of Breast Medical Oncology, sagte:

"In unserer Praxis haben wir festgestellt, dass Frauen mit einer bekannten schädlichen BRCA-Gen-Mutation früher mit der Krankheit diagnostiziert werden als ihre Mütter oder Tanten. Mit dieser Studie sahen wir Frauen an, die beide behandelt wurden und ihre BRCA-Tests hatten MD Anderson, um festzustellen, ob das, was wir anekdotisch sahen, wissenschaftlich konsistent war, ein Phänomen, das als Antizipation bekannt ist."

Zwischen 5% und 10% der Brustkrebs sind entweder mit der BRCA1 oder BRCA1 Mutation verbunden - die mit einem höheren Risiko der Entwicklung von Brust-und Eierstockkrebs assoziiert sind.

Eine Frau mit dieser Art von Mutation hat eine 60% ige Lebensdauer Risiko der Entwicklung von Brustkrebs, im Vergleich zu anderen Frauen mit einem geschätzten Risiko von 12%.

Frauen, deren Mütter und Tanten haben / hatten die Mutation beginnen Brust-Screening, wenn sie 25 Jahre alt sind.

Die American Cancer Society fügte hinzu, MRT (Magnet Resonance Imaging) Scans auf die Überwachung von Frauen mit den genetischen Mutationen in ihren Richtlinien. MRTs können kleinere Tumore besser und früher als andere Scan-Geräte identifizieren. Litton sagte, dass prophylaktische Mastektomien - chirurgische Brust Entfernung als vorbeugende Maßnahme - während ihrer Überwachung berücksichtigt werden, fügte Litton hinzu.

Litton sagte:

"Derzeit werden BRCA-positive Frauen wegen 25 Jahren oder fünf bis zehn Jahre früher als ihr jüngst betroffenes Familienmitglied begonnen, um zu sehen. Allerdings zeigen unsere Ergebnisse, dass wir diese Trends auch weiterhin mit künftigen Generationen verfolgen und Änderungen vornehmen müssen Dementsprechend, um am besten zu beraten und sich um Frauen mit größtem Risiko zu kümmern."

Die Wissenschaftler in dieser retrospektiven Studie identifizierten 132 Frauen die BRCA 1 oder 2 Gene, die Brustkrebs hatten; Sie hatten an einem Hochrisikoprotokoll teilgenommen durch MD Andersons klinisches Krebs-Genetik-Programm zwischen 2003 und 2009.

106 der 132 Frauen hatten eine weibliche Mutter oder Tante, die auch eine BRCA-verwandte Brust oder Eierstockkrebs hatte. Die Ermittler verzeichneten das Alter bei der Diagnose der Frauen in Generation 1 (ältere) und Generation 2 (jünger).

Das mittlere Alter der Diagnose in Generation 2 war 42 Jahre und 48 Jahre in Generation 1. Der Unterschied war sechs Jahre, als sie Generationen innerhalb einer Familie verglichen. Sie nutzten neuartige mathematische Romane, um für die Antizipation zu bewerten, und kam mit einem 7,9 Jahre Altersunterschied zwischen den Generationen.

Litton sagte:

"Diese Erkenntnisse sind sicherlich im Zusammenhang mit dem Screening und der genetischen Beratung dieser Frauen. In BRCA-positiven Frauen mit Brustkrebs konnten wir tatsächlich eine wahre Vorfreude sehen - der Phänotyp oder Krebs, der früher pro Generation herauskommt Die mutation könnte beteiligt sein, vielleicht lebensstil und umweltfaktoren kommen auch ins spiel."

Diese Forschung betont, dass Frauen mit BRCA-Mutationen nach den ACS-Richtlinien untersucht werden sollten - darunter Mammographie, MRT und die Betrachtung der prophylaktischen Mastektomie. Die Autoren fügen hinzu, dass Ärzte vielleicht in einem noch früheren Alter anfangen sollen. Litton glaubt, dass die zusätzliche MRT-Screening kann einige der Diagnose Veränderung in dieser Studie beobachtet werden.

Da diese Studie nicht viele Frauen beinhaltete, sind weitere größere erforderlich. Litton und Team planen, eine biologische Basis für eine mögliche frühere Diagnose zu untersuchen.

Christian Nordqvist

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