Sehr dünne leute haben zusätzliche kopien von bestimmten genen


Sehr dünne leute haben zusätzliche kopien von bestimmten genen

Einzelpersonen, die zusätzliche Exemplare von spezifischen Genen tragen, haben eine Tendenz, extrem dünn zu sein, Forscher aus dem Imperial College London und der Universität Lausanne, Schweiz, berichteten in der Zeitschrift Natur . Die Autoren fügte hinzu, dass dies die erste Studie, um Beweise für eine genetische Ursache für extreme Untergewicht zu finden.

Die Wissenschaftler fanden heraus, dass eine Duplizierung eines Teils des Chromosoms 16 mit sehr dünn verbunden ist. Nach früheren Untersuchungen hatten die mit einer fehlenden Kopie dieser Gene ein erheblich höheres Risiko, krankhaft fettleibig zu werden - 43 mal wahrscheinlicher.

Studienführer, Philippe Froguel, sagte:

"Dies ist die erste genetische Ursache der extremen Dünnheit, die identifiziert wurde. Es ist auch das erste Beispiel für eine Streichung und eine Vervielfältigung eines Teils des Genoms mit entgegengesetzten Wirkungen."

Ein Kind oder ein Baby 'Versagen zu gedeihen' muss nicht unbedingt der Schuld des Elternteils sein, erklärte Froguel. Es kann ein genetisch bedingtes Phänomen sein.

In normalen Fällen haben wir zwei Kopien jedes Gens, eines von jedem Elternteil. Allerdings können Abschnitte eines Chromosoms gelegentlich gelöscht oder vervielfältigt werden, und das Individuum hat eine ungewöhnlich hohe oder niedrige Dosierung bestimmter Gene, schrieben die Forscher.

Froguel sagte:

"Das Dogma ist, dass wir zwei Kopien von jedem Gen haben, aber das ist nicht wahr, das Genom ist voller Löcher, wo Gene verloren sind, und an anderen Orten haben wir zusätzliche Kopien von Genen. In vielen Fällen sind Duplikationen und Deletionen Haben keine Wirkung, aber gelegentlich können sie zu Krankheiten führen.

Bisher haben wir eine große Anzahl von genetischen Veränderungen entdeckt, die zur Fettleibigkeit führen. Es scheint, dass wir viele Systeme haben, die den Appetit erhöhen, da das Essen so wichtig ist - man kann das unterdrücken und nichts passiert. Dies ist die erste genetische Ursache der extremen Dünnheit, die identifiziert wurde.

Ein Grund dafür ist, dass es zeigt, dass das Versagen, in der Kindheit zu gedeihen, genetisch angetrieben werden kann. Wenn ein Kind nicht isst, ist es nicht unbedingt der Fehler der Eltern.

Es ist auch das erste Beispiel für eine Streichung und eine Vervielfältigung eines Teils des Genoms mit entgegengesetzten Wirkungen. Im Moment wissen wir nichts über die Gene in dieser Region. Wenn wir herausfinden können, warum Gen-Duplikation in dieser Region Dünnheit verursacht, könnte es neue potenzielle Behandlungen für Fettleibigkeit und Appetit-Störungen zu werfen. Wir planen nun, diese Gene zu sequenzieren und herauszufinden, was sie tun, also können wir eine Vorstellung davon bekommen, welche bei der Regulierung des Appetits beteiligt sind. "

Ein Teil des Chromosoms 16 wird in etwa 1 bei allen 2.000 Personen dupliziert. Männer mit dieser Duplizierung sind 23 Mal und Frauen 5 mal eher zu dünn - mit einem BMI unter 18,5.

Die Forscher sammelten und untersuchten DNA-Daten über über 95.000 Menschen. Von denen mit der Gen-Duplikation war die Hälfte mit einem "Versagen zu gedeihen" diagnostiziert worden und ein Viertel hatte Mikrozephalie.

Nicht gedeihen Ist ein medizinischer Begriff bedeutet ein geringes Gewicht für das Alter des Kindes, oder eine niedrige Rate der Erhöhung des Gewichts. Mikrozephalie Ist ein Zustand, in dem das Gehirn und der Kopf zu klein sind; Patienten haben typischerweise neurologische Probleme und haben eine kürzere als normale Lebensdauer.

Die Autoren fügte hinzu, dass weitere Studien erforderlich sind, um die Gene in diesem Bereich besser zu verstehen. Allerdings glauben sie, dass ihre Entdeckung den Weg für potenzielle zukünftige Therapien für Fettleibigkeit und Fütterung und Essstörungen ebnen könnte.

Die Autoren schrieben in der Zeitschrift Abstract:

"Die wechselseitige Auswirkung dieser 16p11.2 Kopienzahlvarianten zeigt, dass eine schwere Fettleibigkeit und eine Untergewichtung Spiegel-Ätiologien haben könnte, möglicherweise durch kontrastierende Effekte auf die Energiebilanz."

What is Consciousness? What is Its Purpose? (Video Medizinische Und Professionelle 2020).

Abschnitt Probleme Auf Medizin: Medizinische übung