Gicht verknüpft mit genen


Gicht verknüpft mit genen

Eine Studie, die von einem Team von Wissenschaftlern in Schottland geführt wird, deutet darauf hin, dass Gene eine Rolle bei der Erhöhung der Gefahr spielen können, Gicht zu entwickeln, eine schmerzhafte Bedingung, die die Gelenke beeinflusst.

Die Studie ist in der 9 März Online-Ausgabe von veröffentlicht Naturgenetik Und ist die Arbeit der Forscher an der MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh und Kollegen aus anderen Forschungszentren in Großbritannien und auch in Kroatien und Deutschland.

Gicht (auch metabolische Arthritis genannt) ist ein schmerzhafter Zustand, der verursacht wird, wenn Harnsäure, ein Abfallprodukt des Purinmetabolismus, das bei Menschen und großen Affen meist über die Nieren in den Urin ausgeschieden wird, Ablagerungen in den Gelenken.

In manchen Menschen die Nieren nicht klar, alle Harnsäure aus dem Blutkreislauf, eine Bedingung, die Hyperurikämie genannt wird.

Etwa 10 Prozent der Menschen mit Hyperurämie gehen weiter, um Gicht zu entwickeln, wo Harnsäure in den Gelenken als Mononatriumharnkristalle abgelagert wird, was zu Entzündungen und oft erheblichen Schmerzen führt. Der Zustand wirkt sich gewöhnlich auf das Gelenk der großen Zehe aus, aber es kann auch Finger, Ellbogen, Knöchel, Knie und andere Gelenke beeinflussen.

Ursachen von Gicht wurden oft auf Diät und Lebensstil zurückzuführen, mit Überkonsum von Protein, raffinierten Zucker und Alkohol, die die Hauptschuldigen, aber das Geheimnis, das geblieben ist, warum Tausende von Menschen mit diesen Lebensstilen nicht entwickeln Gicht.

Die Antwort, nach dieser Studie, könnte genetisch sein. Die Forscher untersuchten die Gene von mehr als 12.000 Menschen und fanden, dass eine Gen-Variante kann erhöhen oder senken das Risiko einer Person, die Gicht zu entwickeln.

Die genannte Genvariante heißt SLC2A9, die bereits Wissenschaftlern als Transporter von Fruktose bekannt ist, aber in dieser neuen Studie haben die Forscher unter der Leitung von Professor Alan Wright von der MRC Human Genetics Unit gefunden, dass die Variante auch eine wichtige Rolle beim Transport spielt Harnsäure.

Wright und Kollegen fanden heraus, dass zwischen 1,7 und 5,3 Prozent der Varianz der Blutspiegel von Harnsäure durch die Anwesenheit dieser Genvariante in einer kroatischen Populationsprobe erklärt wurde und dass SLC2A9 auch mit geringen Harnsäureausscheidungen und / Oder Gicht in Populationsmusik aus Großbritannien, Kroatien und Deutschland.

Die Anwesenheit der Genvariante scheint die Fähigkeit der Nieren, Harnsäure aus dem Blutstrom zu filtern, zu behindern.

Laut einem Bericht von BBC News sagte Wright:

"Das Gen ist ein wichtiger Akteur bei der Bestimmung der Effizienz der Harnsäure Transport über die Membranen der Niere."

Das Risiko, das eine Person für Gicht hat, hängt davon ab, welche Form des Gens sie geerbt haben, sagte die Forscher, die hoffen, dass diese Entdeckung zur Entwicklung einer verbesserten Diagnostik für den Zustand führen wird.

Der traditionelle Blick auf Gicht ist oft mit historischen Stereotypen von überindulgenten Menschen, die essen und trinken zu überschüssigen, aber in Wirklichkeit dies oft nicht der Fall, mit Schätzungen, die etwa 1 Million Menschen in Großbritannien leiden unter irgendeiner Form von Gicht.

Ein Vertreter der britischen Gesellschaft für Rheumatologie, Professor Stuart Ralston sagte der BBC, dass er oft Menschen mit Gicht, die nicht passen das Stereotyp von übermäßigem Trinken und Essen von reichen Nahrung, sagte er von vielen Patienten, die "ziemlich enthaltsam" waren. Vielleicht zeigt diese Studie einen genetischen Marker für Gicht-Risiko, sagte er, und dass es ein "Ziel für neue Gicht-Drogen" sein könnte. Es gibt nur wenige Medikamente, die Gicht behandeln.

Ein weiterer Experte sagte BBC News gibt es scheint eine Verbindung zwischen dieser Studie und eine andere, die übermäßiges Trinken von zuckerhaltigen alkoholfreien Getränken vorgeschlagen, erhöht auch das Risiko von Gicht, da die Gen-Variante, die scheint, die Fähigkeit des Körpers zu kontrollieren Harnsäure aus zu kontrollieren scheint Das Blut ist das gleiche, das Fructose transportiert, ein Zucker, der oft in alkoholfreien Getränken gefunden wird.

"SLC2A9 ist ein neu identifizierter Urat-Transporter, der die Serum-Harn-Konzentration beeinflusst, Harn-Ausscheidung und Gicht.

Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Grau, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Jürgen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell und Alan F Wright.

Naturgenetik Online veröffentlicht: 09. März 2008

DOI: 10.1038 / ng.106.

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Quellen: Journal Abstract, BBC News.

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