Jugendliche als, lou gehrigs krankheit-gen-mutation identifiziert


Jugendliche als, lou gehrigs krankheit-gen-mutation identifiziert

Eine Mutation in einem Gen namens SIGMAR1 ist mit der Entwicklung der juvenilen amyotrophischen Lateralsklerose (ALS) assoziiert, auch bekannt als Lou Gehrig's Disease. Wissenschaftler aus dem Königreich Saudi Arabien (KSA) schreiben darüber, wie sie festgestellt haben, dass die Genvariante Rezeptoren beeinflusst, die die motorischen Neuronen und die Krankheitsentwicklung in einem Papier beeinflussen, das heute veröffentlicht wird, am 12. August Annalen der Neurologie . Sie schlagen vor, dass der Rezeptor, bekannt als Sigma-1, ein potentielles Ziel für therapeutische Medikamente sein könnte.

ALS ist eine progressive, neurodegenerative Erkrankung, die motorische Neuronen angreift, Zellen im Gehirn und Rückenmark, die die freiwillige Bewegung kontrollieren. Als die Krankheit fortschreitet, werden die Muskeln schwächer, was zu einer Lähmung und schließlich zum Tod führt, als Folge eines Atemversagens.

ALS tritt zwischen 1 und 3 pro 100.000 der Bevölkerung auf. 9 von 10 Fällen haben keine Familiengeschichte der Krankheit, das ist bekannt als sporadische ALS. In den übrigen übrigen Fällen gibt es eine Geschichte von mindestens einem anderen Familienmitglied mit der Krankheit, und dies ist bekannt als familiäre ALS.

Juvenile ALS ist selten und erstmals unter dem Alter von 25 Jahren. Professor Stephen Hawking, der bekannte Physiker, wurde mit juveline ALS diagnostiziert, als er 21 Jahre alt war.

Frühere Studien haben Gene gefunden, die mit ALS verknüpft sind: Zum Beispiel eine Mutation von SOD1-Konten für 20% der familiären und 5% der sporadischen ALS und Mutationen in ALS2 und SETX wurden auch in jugendlichen ALS gesehen.

Für diese Studie, senior Ermittler Dr. Amr Al-Saif aus dem King Faisal Specialist Hospital und Forschungszentrum in Riyadh, KSA und Kollegen, klickte die DNA und sequenzierte die Gene von vier Personen aus einer Familie mit ALS, die mit diagnostiziert worden war Jugendliche ALS.

Sie fanden, dass die betroffenen Individuen zwei Kopien einer Mutation von SIGMAR1 hatten, die das codierte Protein, Sigma-1-Rezeptor, beeinflussten.

Weitere Untersuchungen zeigten, dass Zellen mit Protein, die durch das mutierte Gen kodiert wurden, eher "Selbstmord" begehen würden (das heißt, sie waren weniger resistent gegen Apoptose oder programmierten Zelltod), wenn der Teil der Zelle, in dem der Rezeptor wohnt (die endoplasmatische Retikulum) unter Stress kam

Al-Saif sagte:

"Unsere Ergebnisse betonen die wichtige Rolle der Sigma-1-Rezeptoren in der motorischen Neuronenfunktion und -krankheit."

Bisherige Studien haben bereits gezeigt, dass Sigma-1-Rezeptoren eine Rolle beim Schutz von Neuronen haben und Tierstudien gezeigt haben, wann dieses Gen ausgeschaltet ist, schwächt es die Motorsteuerung.

"Eine weitere Erforschung ist es, potenzielle therapeutische Ziele für ALS aufzudecken", sagte Al-Saif.

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