Gen-varianten mai halten schlüssel zu gateway barret ösophagus-krankheit


Gen-varianten mai halten schlüssel zu gateway barret ösophagus-krankheit

Drei Gen-Varianten wurden festgestellt, um tiefer zu sein bei Patienten mit Speiseröhrenkrebs und Barret Ösophagus nach Forschern. Die Inzidenz von Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) in den Vereinigten Staaten und Europa hat eine satte 350% seit 1970 erhöht, mit der Ursache unsicher. Ösophagus-Adenokarzinom wird vermutlich von Barrett-Ösophagus (BE) vorangestellt werden.

Barrett-Ösophagus ist üblich, geschätzt, um in 1 Prozent bis 10 Prozent der allgemeinen Bevölkerung auftreten. Diese genetische Entdeckung kann zur Validierung führen, wie sich die Bedingungen von Generation zu Generation ausbreiten und möglicherweise die Tür zu innovativen Behandlungsmethoden öffnen.

Das Risiko von Malignität ist am höchsten in den USA bei kaukasischen Männern mehr als 50 Jahre alt mit mehr als 5 Jahren Symptome. Aktuelle Empfehlungen sind Routine-Endoskopie und Biopsie (auf der Suche nach dysplastischen Veränderungen). Wenn zwei Endoskopien und Biopsie-Sessions innerhalb von 12 Monaten durchgeführt werden, sind für die Dysplasie negativ, dann kann die Überwachung alle 3 Jahre durchgeführt werden, während der zugrunde liegende Reflux mit Protonenpumpen-Inhibitor-Medikamenten in Kombination mit Maßnahmen zur Vermeidung von Reflux kontrolliert wird. Für Patienten, die eine niedriggradige oder hochgradige Dysplasie aufweisen, wird eine enge Beobachtung und Wiederholung der Endoskopie und Biopsien angezeigt und der Patient sollte von einem Gastroenterologen genau verfolgt werden.

In der Studie heißt es:

"Die Erkenntnisse der Keimbahn [jene Zellen eines Individuums, die genetisches Material haben, das an die Nachkommen weitergegeben werden könnte] MSRl- und CTHRCl-Mutationen wurden in einer unabhängigen Validierungsreihe repliziert, wobei diese 3 Gene zusammen 11 Prozent unserer Fälle ausmachten, was das normalerweise in Betracht gezogen wird Eine mäßige bis hochdringende genetische Belastung für eine Krankheit ", schreibt sie." Dennoch sind zukünftige unabhängige Studien erforderlich, um unsere Daten in anderen Patientenpopulationen zu replizieren, um die Schlussfolgerungen zu bestätigen. Die Suche nach Prädispositionsgenen kann die prämorbide Risikobewertung, genetische Beratung, und Management."

Die Forscher fügen hinzu, dass größere Kohortenstudien notwendig sein können, um die Nützlichkeit dieser Gene und ihre Varianten in der Risikobewertung und der prädorbiden Diagnose zu bestimmen.

Barrett-Ösophagus ist durch die Anwesenheit von säulenförmigen Epithelien in der unteren Speiseröhre markiert, ersetzt das normale Plattenepithel, ein Beispiel für Metaplasie. Das sekretorische Säulenepithel kann in der Lage sein, der erosiven Wirkung der Magensekrete standzuhalten; Diese Metaplasie verleiht jedoch ein erhöhtes Risiko für Adenokarzinom.

Die metaplastischen säulenförmigen Zellen können von zwei Arten sein: Magen (ähnlich denen im Magen, die nicht technisch Barrett-Ösophagus) oder Kolon (ähnlich wie Zellen im Darm). Eine Biopsie des betroffenen Gebietes wird oft eine Mischung aus beiden enthalten. Colon-Typ Metaplasie ist die Art der Metaplasie mit dem Risiko von Malignität bei genetisch anfälligen Menschen verbunden.

Die Metaplasie der Barrett-Ösophagus ist durch ein Gastroskop grob sichtbar, aber Biopsieproben müssen unter einem Mikroskop untersucht werden, um festzustellen, ob Zellen Magen oder Dickdarm in der Natur sind. Colonische Metaplasie wird in der Regel durch die Suche nach Becherzellen im Epithel identifiziert und ist notwendig für die wahre Diagnose von Barrett.

Die Behandlung wird durch die zelluläre Art von Krebs (Adenokarzinom oder Plattenepithelkarzinom gegen andere Arten), die Phase der Krankheit, den allgemeinen Zustand des Patienten und andere Krankheiten vorhanden. Im Großen und Ganzen muss eine ausreichende Ernährung gesichert werden, und eine angemessene Zahnpflege ist wichtig.

Wenn der Patient überhaupt nicht schlucken kann, kann ein Ösophagus-Stent eingesetzt werden, um das Ösophagus-Patent zu halten; Stents können auch bei okkludierenden Fisteln helfen. Eine Nasensonde kann notwendig sein, um weiter zu füttern, während die Behandlung für den Tumor gegeben wird, und einige Patienten benötigen eine Gastrostomie (Fütterung Loch in der Haut, die direkten Zugang zum Magen gibt). Die beiden letzteren sind besonders wichtig, wenn der Patient dazu neigt, Nahrung oder Speichel in die Atemwege zu saugen, die für die Aspirationspneumonie prädisponieren.

Quellen: Das Journal der American Medical Associatioin und GUT, ein British Medical Association Journal

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