Autismus spectrum disorder verknüpft mit genetischen synaptischen verhaltensweisen


Autismus spectrum disorder verknüpft mit genetischen synaptischen verhaltensweisen

Es scheint, dass der Ort, wo Ihr Gehirn Strom zwischen Synapsen und wie Ihre Gene bestimmen, wie diese Prozesse funktionieren, sind auf Autismus in der einen oder anderen Weise gebunden. Es können genetisch bedingte Störungen in diesem Prozess, die zu einem variablen Niveaus von Autismus nach einer neuen Studie von DNA von etwa 1.000 autistischen Kindern und ihre Verwandtschaft führen.

Peter S. White, ein Molekulargenetiker und Direktor des Zentrums für Biomedizinische Informatik, erklärte:

"Diese große Studie ist die erste, die eine statistisch signifikante Verbindung zwischen genomischen Varianten im Autismus und sowohl (Nervenzelle) synaptische Funktion als auch Neurotransmission zeigt."

Ganze Sammlungen von Genen mit ähnlichen neuronalen Rollen, die als Gruppe genommen werden, scheinen mit einem größeren Anteil des Autismusrisikos verbunden zu sein. Auf der Suche nach Verbindungen zwischen genetischen Unregelmäßigkeiten und abnormen motorischen Kontrolle und / oder Lernschwierigkeiten konzentrierte sich die Studie auf Kopienzahlvariationen (CNVs), die auftreten, wenn die Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens von einem Individuum zum nächsten variiert.

Etwa 800 CNVs wurden als exklusiv für autistische Kinder identifiziert. Darüber hinaus wurden die fraglichen CNVs in Genen gefunden, die zentral für die beeinträchtigten biologischen Funktionen, die sich im autistischen Verhalten zeigen, einschließlich Synapsenfunktion, Nervenzellkommunikation und Hirnentwicklung, gefunden werden.

Weiß geht weiter:

"Dies schlug uns vor, dass es viele verschiedene - möglicherweise sogar Hunderte - von genetischen Pfaden zum Autismus geben kann, mit nur wenigen Genänderungen, die für jeden einzelnen Patienten relevant sind, aber wenn diese Hunderte von Genen ähnliche Rollen im Nervensystem haben, das Ende Ergebnis kann zu der gleichen Diagnose führen: eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD)."

Verschiedene Menschen mit Autismus können sehr unterschiedliche Symptome haben. Gesundheitspflegeanbieter denken an Autismus als "Spektrum" -Störung, eine Gruppe von Erkrankungen mit ähnlichen Merkmalen. Eine Person kann leichte Symptome haben, während eine andere schwere Symptome haben kann. Aber beide haben eine Autismus-Spektrum-Störung.

Ashley Scott-Van Zeeland, ein Postdoktorand an der Scripps Translational Science Institute in San Diego fügte hinzu:

"Was diese Studie gefunden hat, ist, dass es vielleicht viele Autismen gibt, es kann eine Reihe von einzigartigen oder sehr seltenen genetischen Mutationen geben, die mit der Störung einhergehen, aber das deutet darauf hin, dass sie einem gemeinsamen Weg folgen, der zu Autismus führt Des alten Paradigmas, ein mutiertes Gen oder Protein zu finden und dann ein Medikament zu entwickeln, das gerade darauf ausgerichtet ist, jetzt konnten wir nach ganzen Pfaden suchen, die an Autismus beteiligt waren, und dann könnten wir mit diesen Prozessen mit neuen Therapeutika intervenieren. "

Derzeit Autismus-Therapien versuchen, die Defizite und familiäre Not mit Autismus und anderen Autismus-Spektrum-Störungen verbunden zu verringern, und die Lebensqualität und funktionale Unabhängigkeit der autistischen Individuen, vor allem Kinder zu erhöhen. Keine einzige Behandlung ist am besten, und die Behandlung ist in der Regel auf die Bedürfnisse des Kindes zugeschnitten.

Viele Medikamente werden verwendet, um Probleme zu behandeln, die mit ASD verbunden sind. Mehr als die Hälfte der US-Kinder, die mit ASD diagnostiziert wurden, sind psychoaktive Medikamente oder Antikonvulsiva vorgeschrieben, wobei die häufigsten Drogenklassen Antidepressiva, Stimulanzien und Antipsychotika sind. Abgesehen von Antipsychotika, gibt es kaum zuverlässige Forschung über die Wirksamkeit oder Sicherheit von Medikamenten Behandlungen für Jugendliche und Erwachsene mit ASD. Eine Person mit ASD kann atypisch auf Medikamente reagieren, die Medikamente können nachteilige Auswirkungen haben, und keine bekannte Medikamente entlastet die Autismus-Symptome von sozialen und kommunikativen Beeinträchtigungen.

Quelle: Molekulare Psychiatrie

Autism spectrum disorder (including Asperger syndrome) (Video Medizinische Und Professionelle 2019).

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