Costello-syndrom: ursachen, symptome und behandlung


Costello-syndrom: ursachen, symptome und behandlung

Das Costello-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine Reihe von Systemen beeinflusst.

Costello-Syndrom ist eine seltene, genetische Störung, die verzögerte körperliche und geistige Entwicklung beinhaltet.

Es beeinflusst verschiedene Teile des Körpers und zeichnet sich durch lockere Hautfalten, schlechte Muskeltonus und andere Probleme aus.

Weitere Komplikationen sind die Entwicklung von bösartigen und nicht-malignen Tumoren, Herzfehlern und abnormalem Herzmuskelwachstum.

Gemeinsame Herzprobleme beinhalten die hypertrophische Kardiomyopathie, die eine Vergrößerung des Herzens ist, die den Herzmuskel, die anomalen Herzschläge oder die Arrhythmie und andere Strukturdefekte schwächt.

Costello-Syndrom, auch bekannt als faciocutaneoskeletal (FCS) -Syndrom wird angenommen, um 200 bis 300 Menschen weltweit zu beeinflussen, aber mehr Fälle können nicht diagnostiziert werden.

  • Das Costello-Syndrom ist äußerst selten und betrifft weltweit 200 bis 300 Menschen.
  • Es kann zu verzögerter Entwicklung, intellektueller Beeinträchtigung, einem großen Kopf und Mund mit niedrigen Ohren und loser Haut führen.
  • Costello-Syndrom verursacht auch Probleme mit dem Herzen. Es ist eine genetische Bedingung, die eine Reihe von körperlichen Systemen betrifft.
  • Es gibt keine aktuelle Heilung und keine spezifischen Behandlungen für den Zustand. Die Behandlung zielt darauf ab, verschiedene Aspekte des Syndroms, wie hypertrophische Kardiomyopathie und spezielle Ausbildung zu lindern, um Lernschwierigkeiten zu unterstützen.

Anzeichen und Symptome

Die meisten Zeichen des Costello-Syndroms sind bei der Geburt nicht spürbar, aber sie erscheinen, wenn ein Kind anfängt zu wachsen.

Geburtsgewicht ist in der Regel normal oder ein wenig überdurchschnittlich, aber das Kind wird langsamer wachsen als die meisten Kinder.

Zu den Symptomen gehören:

  • Kurze Höhe und langsames Wachstum
  • beschränkter Intellekt
  • Entwicklungsverzögerung
  • Schwierigkeiten beim Füttern im Kleinkindalter
  • Großer Kopf
  • Lose Haut, besonders an den Händen und Füßen
  • Tiefe Falten auf den Handflächen und Sohlen der Füße
  • Niedrige Ohren, dicke Ohrläppchen oder beides
  • Flexible fugen
  • Großer Mund
  • Die Oberfläche des Gesichts fühlt sich rau an
  • Schielen
  • Herzprobleme, einschließlich abnormer Herzrhythmus
  • Zahnprobleme
  • Enge Achillessehne
  • Dicke Schwielen und Zehennägel

Komplikationen

Costello-Syndrom ist eine komplexe, multisystemische Bedingung, und es kann zu verschiedenen Komplikationen führen.

Säuglinge können nicht in der Lage sein, oral bis zum Alter von 2 bis 4 Jahren zu füttern, oder um die gleiche Zeit, dass sie beginnen zu sprechen.

Herz-Kreislauf-Probleme erscheinen oft aus der frühen Kindheit, obwohl die Symptome nicht bis später zeigen können. Dazu gehören angeborene Herzfehler und Herzhypertrophie. Die Person kann Tachykardie oder einen schnellen Herzschlag und Arrhythmien oder unregelmäßige Herzrhythmen erleben.

Makrozephalie oder Überwucherung des Gehirns wurde bei 50 Prozent der Patienten festgestellt. Dies kann zu einer Chiari-Mißbildung führen, einem strukturellen Defekt im Gehirn, der bei 32 Prozent der Individuen gefunden wurde, nach einer Studie. Anfälle scheinen zwischen 20 und 50 Prozent der Personen mit der Bedingung zu beeinflussen.

Es kann Verzögerungen im Knochenwachstum, niedrige Knochendichte und ein höheres Risiko von Knochenbrüchen und Osteoporose geben. Vitamin D und Kalziumergänzungen können helfen.

Tumoren können sich entwickeln, am häufigsten Papillome, kleine Wucherungen, die Warzen, vor allem um die Nase, Mund und Anus ähneln.

Menschen mit Costello-Syndrom sind anfällig für die Entwicklung von Krebs und nicht-kanzerösen Tumoren. Krebsartige Tumore umfassen Rhabdomyosarkom, Neuroblastom und Übergangszellkarzinom.

Zwei andere genetische Bedingungen mit ähnlichen Symptomen sind Noonan-Syndrom und Herz-Kreislauf-Syndrom (CFC). Die überlappenden Symptome machen es schwieriger, das Costello-Syndrom während der Kindheit zu diagnostizieren.

Ursachen

Das Costello-Syndrom ist eine genetische Störung, die aus Mutationen im HRAS-Gen resultiert. Dies ist das Gen, das den Körper anweist, ein Protein zu produzieren, das als H-Ras bekannt ist. H-Ras hilft Zellwachstum und -teilung.

Die HRAS-Gen-Mutationen, die im Costello-Syndrom auftreten, verursachen Zellen, um zu wachsen und die ganze Zeit zu teilen, nicht nur, wenn sie dazu aufgefordert wurden.

Dies kann sowohl zum Krebs- als auch zum nicht-kanzerösen Tumorwachstum führen und wahrscheinlich den anderen Symptomen unterliegen.

Die HRAS-Gen-Mutation kann auch die Produktion von elastischen Fasern im Gewebe beeinflussen. Diese Fasern sind lebenswichtig für Strukturen wie die Lunge, Haut und große Blutgefäße, einschließlich der Aorta.

Die Fasern sind wichtig für das Halten von Haar und Haut stark und verhindern frühes Bruch und für die Aufrechterhaltung der Integrität und Stärke der Blutgefäße und Lungengewebe.

Nur eine Kopie des mutierten HRAS-Gens muss für das Costello-Syndrom vererbt werden. Diese Art von Genvererbung ist als autosomal dominant bekannt.

Die meisten Fälle von Costello-Syndrom stammen aus neuen Mutationen, wo es keine Familiengeschichte der Bedingung gibt.

Diagnose

Costello-Syndrom ist sehr selten, so ist es unwahrscheinlich, dass ein Arzt es sofort vermuten würde.

Ein Arzt beginnt mit der Beurteilung der Höhe des Kindes, der Größe des Kopfes und des Geburtsgewichts.

Die nächste Stufe umfasst molekulargenetische Tests. Die Sequenzanalyse wird auf dem HRAS-Gen durchgeführt, um zu sehen, ob es eine Mutation gibt, die sich auf das Costello-Syndrom bezieht.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Costello-Syndrom, noch eine spezifische Behandlung, aber Aspekte des Syndroms, zum Beispiel die Herzerkrankungen, hypertrophische Kardiomyopathie, können spezifisch behandelt werden.

Wege der Unterstützung der Person, um die Bedingung zu verwalten sind:

  • Einem Kind zu helfen, Fütterungsschwierigkeiten während der Kindheit zu überwinden
  • Behandlung von Herzproblemen
  • Sonderschulung

Forscher suchen nach einer effektiven Art, den Zustand auf genetischer Ebene zu behandeln.

Weitere Interventionen sind:

  • Berufliche und physikalische Therapie
  • Chirurgie zur Verlängerung der Achillessehne
  • Entfernung von Papillomen mit Kryotherapie

Ausblick

Die Lebenserwartung einer Person mit Costello-Syndrom wurde nicht formell untersucht. Studien zeigen, dass, wenn ein Todesfall auftritt, wird es wahrscheinlich aus einer Komplikation, wie ein Herzproblem resultieren.

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